Genetyske ûngelok feroarsake skealike akkumulation fan koper
Wilson 's sykte, ek wol hepatolentikulêre ferwurkeraasje, is in genetyske ûngelok dy't resultaat yn' e tafallige accumulation fan koper yn 'e lichem. It is in ûngewoane disorder dy't ien hat op elke 30.000 minsken. Foar in persoan dy't beynfloede is, moat hy of sy moatte in spesifike genetyske mutaasje hawwe fan net ien, mar beide âlders.
Dizze abnormale akkumulaasje fan koper meast foarkommende ynfloed hat op 'e lever, harsens, nier, en eagen, mar kin ek ynfloed op it hert en it endokrinsjele systeem.
Symptomen fan 'e sykte fan Wilson tenduerje earder frjemd yn it libben, typysk tusken de leeftyd fan fiif en 35. Komplikaasjes fan' e sykte kinne ynfloed op lever, nierenproblemen, en soms serieus neuropsychiatrische symptomen.
Oarsaken
Wilson 's sykte is in ferrassende disorder yn' e autosomale rezessyf patroan . Wat dit betsjut is dat beide âlders in protte drager binne foar de genetyske mutaasje, hoewol't wierskynlik gjin symptomen hawwe, noch in famylje skiednis fan 'e sykte. Persons dy't drager binne hawwe bewiis foar ûngewoan kofje metabolisme, mar meastal net genôch om medyske yntervinsje te beskermjen.
Wilson 's sykte is ien fan ferskate genetyske oandwaningen dêr't koper abnormaal opboutt yn it systeem, meastentiids yn' e lever. It giet om in gen om 'e ATP7B dy't de lichem brûkt om koper yn' e galge te fertsjinjen . De mutaasje fan dizze gene ferwykt dit proses en bekrûpt mei de útkearing fan koper út it lichem.
As de nivo's fan koper begjint de lever te oerwinnen, sil it lichem besykje om har te brekken troch seuring sulverlrose en izer te ferbrekken om de kopermolekulen te ookwizen. Mei de tiid kin dizze reaksje leeferskieding (fibrosis), hepatitis , en cirrhosis feroarsaakje.
Om't koper in sintraal is foar sawol de formaasje fan kollagen en de oplossing fan izer, kinne alle beoardielingen fan dit proses in blessuere krije op in frjemd leeftyd.
Dêrom kin Wilson's sykte hepatitis yn 'e earste trije jier fan it libben en cirrhosis (in betingsten dy't meastentiids ferbûn is mei âldere folwoeksenen) yn adolesinten en jonge folwoeksenen.
Lebeljende symptomen
De symptomen fan Wilson 's sykte feroarje troch de lokaasje fan de tissue - skea. Om't koper itselde yn 'e lever en it harsens earst sammele, sjogge de symptomen fan' e sykte faak faak yn dy oargelsystemen.
Earste symptomen fan leversfysienskip binne faak ferlykber mei dy sjoen mei hepatitis . De progressive ûntjouwing fan fibrosis kin liede ta in betingst bekend as portal hypertensie dêr't de bloeddruk yn 'e lever begjint te stean. As de skea oan 'e lever ferheget, kin in persoan in spektrum fan serieuze en potensjele libbensbedrige eveneminten ûnderfine, lykas ynterne bloedearjen en leefberens .
Under de meast foarkommende libbensferbindige symptomen sjoen yn Wilson's sykte:
- Fatigue
- Nausea
- Ferwiderje
- Gjin sin oan iten
- Muscle cramps
- Yllowing fan 'e hûd en eagen ( jaundice )
- Accumulearre fluid yn 'e skonken ( edema )
- Akkumulation fan fluid yn 'e abdij ( ascites )
- Spider web-like fiedings op 'e hûd (spider angiomas)
- Pain of folsleinens yn 'e boppeste linke abdij fanwege in fergrutte siel
- Ferbining fan bloed of tarrystokken troch ezophagaalvarizen
Hoewol in syrhosis komt faak yn persoanen mei heftige, ûnbehoarde Wilson-sykte, komt it selden foar it lekker kanker (yn tsjinstelling ta sirrhosis, ferbûn mei either virale hepatitis of alkoholisme ).
Neurologyske symptomen
Acute leverfalsking is karakterisearre troch de ûntwikkeling fan in foarm fan bloedearmoannen dy't hjit hemolytyske bloedearmoannen , wêryn reade bloedzellen literatuer brekke en stjerre. Sûnt reade bloedsellen befetsje trije kear it bedrach fan ammoniak as plasma (de flüssige komponint fan bloed), de ferneatiging fan dizze sellen kin it rapper bouwe fan ammoniak en oare toskine yn 'e bloedstream.
Wannear't dizze substansje it hert reitsje, kin in persoan hepatyske encephalopathy ûntstean, it ferlies fan 'e harsensfunksje fanwege leven sykte. Symptomen kinne wêze:
- Migraines
- Insomnia
- Ferjitlikens
- Slurde spraak
- Feroaringen yn fyzje
- Mobilityproblemen en ferlies fan balâns
- Anxiety of depresje
- Persoanlike feroarings (ynklusyf ympulsiviteit en bekrûpelige oardiel)
- Parkinsonisme (righeid, tremors, slimme beweging)
- Psychosis
Omdat de potinsjele oarsaak fan dizze symptomen grut is, wurdt Wilson 's sykte selektearret as diagnostyk op neuropsychiatrike eigenskippen allinich.
Oare Symptomen
De abnormale akkumulaasje fan koper yn it lichem kin ek direkt en yndirekt ynfloed op oare oargelsystemen.
- Wannear't yn 'e eagen bart, kin Wilson' s sykte in karakteristysk symptoom bekend meitsje as Kayser-Fleisher ringen. Dizze binne bands fan gouden-brune dekoloration om 'e perimeter fan' e iris dy't feroarsake is troch fermiddens fan oerbringende koper. It komt yn om 65 prosint fan minsken mei Wilson's sykte.
- As it yn 'e nieren komt, kin Wilson' s sykte fatigueel, muscle-swakke, konfusjonaasje, nierstiennen, en bloed yn urine troch ôffalbere soaren yn it bloed. De betingst kin ek de oerwâlde bepalingen fan kalzium yn 'e nieren bringe en, paradoxlik, it swakjen fan bonken troch it ferparelen en ferlies fan kalcium.
Hoewol't ûngewoane Wilson 's sykte kin kardiomyopaty (swakke fan it hert) as ûnfruchtberens en werhelle misbrûk as gefolch fan skroefmooglikheden.
Diagnoaze
Troch it ferskaat oanbod fan potenske symptomen kin Wilson 's sykte faak dreech wêze om te diagnostearjen. Benammen as de symptomen binne fûgels, kin de sykte maklik te meitsjen foar alles fan swiere metale fergiftiging en hepatitis C oan medikaasje-indulearre lupus en serebral palsy.
As Wilson 's sykte fertsjinnet, sil it ûndersyk in oersicht fan' e fysike symptomen tegearre mei in tal diagnostyske toetsen, ynklusyf:
- Leber-enzyme tests
- Bloedûndersiken om te kontrolearjen op hege nivo's fan koper en leech nivo's fan ceruloplasmin (it eau dat koper troch bloed transportt)
- Bloedglykose-testen om te kontrolearjen foar lege bluermûzersnivo
- 24-oere urine-kolleksje om te testen foar soarch en kalsynivo
- Leberbiopsy om de hurdens fan koper accumulaasje te mjitten
- Genetyske testen om de oanwêzichheid fan 'e ATB7B-mutaasje te befestigjen
Behanneling
Early diagnoaze fan Wilson 's sykte yn' t algemien biedt ta bettere resultaten. Persoanen dy't de sykte diagnostearre wurde typysk behannele yn trije stappen:
- De behanneling begjint normaal mei it brûken fan koper- chelatyske medisinen om eksplisiter koper út it systeem te ferwiderjen. Penicillamine is meastal de earste-line drug of choice. It wurket troch ferbining mei koper, wêrtroch it metaal mear maklik útsteld wurde kin yn urine. Side-effekten binne soms wichtich en kinne muscle-swakke, snoek, en mienskiplike pine. Under de symptomen dy't 50 prosint besykje, sil in paradoksale fersmoarging fan symptomen hawwe. Yn sa'n gefal kinne second-line medisinen presskreaun wurde.
- Ien kear kopernivo's wurde normalisearre, sink kin presskreaun wurde as in foarm fan ûnderhâldstherapy. Sink hat mûnling orale beëinigje it lichem fan koper opnakke. Stomach is de meast foarkommende side-effekt.
- Diaryske feroaringen soargje derfoar dat jo net te brûken fan net nedich koper. Dit omfetsje sokke kofje-rike fiedings as skulp, lever, nûmers, paddestoelen, droege fruchten, peanutebutter, en tsjustere sûkelade. Koper-haltige oanfollingen, lykas multivitamins en dyjingen dy't brûkt wurde om osteoporose te behanneljen, kinne ek ferfange.
Persons mei serieuze sykten dy't net reagearje op behanneling kinne in nedige petearransplantaasje ferwachtsje.
> Boarnen:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; en da Silveira, T. "Cirrhosis yn bern en adolesinten: In oersicht." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "In Review en aktuele perspektyf oer Wilson Disease." Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2013; 3 (4): 321-336.