Waardenburgsyndroam wurdt klassifisearre troch symptomen yn 4 soarten
Waardenburgsyndroam is in genetyske striid omskreaun troch patchige gebieten fan depigmentaasje ( albinisme ) fan 'e hûd en hier. Ien soarte fan Waardenburgsyndroam makket ek oansjenlikende deafness (deaf by berne). Dizze disorder wurdt leauwe om 2-3% fan alle gefallen fan oankundige deafheid te rekkenjen.
Waardenburg syndroam hat ynfloed op beide manlju en froulju en minsken fan alle etnyske eftergrûnen.
It wurdt beskreaun om yn 1 fan 42.000 persoanen te foarkommen.
Symptomen en soarten
Waardenburgsyndroam is ferdield yn fjouwer soarten, basearre op symptomen. Persoanen wurde beskôge as waardenburgsyndroamtype 1 as se 2 grutte of 1 grutte plus 2 lytse kritearia hawwe fan de list hjirûnder.
Grutte kritearia:
- Berne-deaf of hurde harksitting (konstateare sensorineurige hûdferlies ) (58% fan yndividuen)
- Briljant sjippe blauwe eagen of twa ferskillende kleure eagen
- Wite slûs fan hier op 'e foarholle
- Sofortige famyljelid mei Waardenburgsyndroam
- Ynterieurke hoeke fan it ea ferfong nei de side (dystopia canthorum)
Minor kritearia:
- Putten fan ljocht of wite hûd
- Wearbrauwen dy't nei midden fan it gesicht binne
- Nose abnormaliteiten
- Premjêre griisjen fan 'e hier (by leeftyd 30)
Waardenburg-syndroom Type 2 wurdt definiearre as allinich de funksjes fan type 1, útsein dystopia canthorum. 77% fan yndividuen mei type 2 hawwe hertlissing.
Waardenburgsyndroam-type 3 , of Lytse-Waardenburg-syndroam, is ferlykber mei type 1, mar befettet muzikale kontraktueren.
Waardenburg syndroam type 4 , of Waardenburg-Shah syndroam, is ek fergelykber mei type 1 mar hat Hirschsprung's sykte (in gastrointestinaal misfoarming).
Diagnoaze
Bern dy't mei Waardenburg syndroam berne wurde, kinne de karakteristike haar- en hûdwizigingen hawwe en hertlissing hawwe. As de symptomen lykwols mild binne, kinne Waardenburg syndroam ûntdekte wurde oant in famyljelid dy diagnostearre wurdt en alle famyljeleden wurde ûndersocht.
Formele hertetests kinne brûkt wurde om hertwêzen te erkennen.
Behanneling
Ferskillende symptomen fan it syndroam fan Waardenburg ferskine yn ferskate minsken, sels yn deselde famylje. Guon persoanen sille gjin behanneling hawwe, wylst oaren operearje of each of oare abnormaliteit nedich wêze. Gjin spesjale fiedings of aktiviteitsbeskermings binne nedich, en it Waardenburgsyndroam hat net meast ynfloed op de geast.
Genetyske begelieding
Troch it wize fan it Waardenburgsyndroom is it erfgoed (autosomale dominante) yn typen 1 en 2, in belutsen yndividu hat in 50% kâns yn elke swangens fan in betroude bern. Sûnt symptomen kinne ferskille, is der gjin wize om te praten oft in bekrêftige bern mildere of heurere symptomen hat as syn / har heit. Ferbining fan typen 3 en 4 is komplekere, mar genetyske adviseurs kinne helpe by it beoardieljen fan it risiko fan it bestjoeren fan it berneboeksyndram op in bern.
> Boarnen:
> Bason, L. (2002). Waardenburgsyndroam. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburgsyndroam. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edited by Richard N. Fogoros, MD