Folslein of partielle fermogen fan pigment
Kongenital hypopigmentêre struorren, bekend as albinisme, ûntsteane út in tekoart yn 'e produksje fan pigment (melanine) yn' e hûd, eagen en hier. Dit is dus de dysfunksje fan de melanine-produktende sellen (melanokytes).
De soarten albinisme dy't it meast foarkomme binne ookulokutane albinisme (OCA) soarten 1, 2 en 3, en okulêre albinisme. Oare ûnrjochtingen dy't albinisme hawwe as symptoom binne Chediak-Higashi syndroom, Hermansky-Pudlak syndroam, en Waardenburg syndroam .
Albinisme beynfloedet beide manlju en froulju en is sichtber fan berte. Undersyk jout oan dat OCA-type 1 yn 1 persoanlik per 40.000 befolking komt, OCA type 2 komt yn 1 persoan per 15.000, en okulêre albinisme yn 1 persoan per 50.000 befolking. Undersyk hat noch net fûn hoefolle OCA-type 3 komt, hoewol it allinnich genetysk befestige is yn Afro-Afro-Amerikaanske persoanen.
Unferiening fan it Albinisme
OCA-type 1 wurdt feroarsake troch in gene op chromosome 11 en wurdt ferfanger as in autosomale rezessyf trait, dat betsjuttet dat in yndividu twa defekt genen hawwe moat foar it ûngelok foar foarkommen. OCA-type 2 wurdt feroarsake troch in gene op chromosome 15 en is ek ferneamd as autosomale rezessyf trait. OCA-type 3 wurdt feroarsake troch in gen op chromosome 9 en is ek ferneamd yn in autosomale rezessyf manier. Ocular albinisme wurdt feroarsake troch in gene op it X (froulik) chromosom. It is ek in rezessyf ûngelok , dat betsjuttet dat in man dy't ien defekt X chromosom hat om okulêre albinisme te hawwen, mar in froulik soe twa defekt X-chromosomen hawwe moatte hawwe om it ûnrjocht te hawwen.
Symptomen fan it Albinisme
Alle soarten albinisme hawwe wat misbrûk fan pigment, mar it bedrach ferwiist nei soarten.
- OCA type 1 meastal makket folsleine ûntbrekken fan pigment yn 'e hûd, hier en eagen, mar guon yndividuen kinne wat pigmentaasje hawwe. OCA-type 1 feroarsake ek sensibiliteit foar ljocht (fotofobia), fermindering fan fisuele akuïten, en ûnwillekeurige eachekken (nystagmus).
- OCA-type 2 feroarsake in minimal oant moderearre mjitte pigmentaasje yn 'e hûd, hier en eagen. It feroarsaket ek echtproblemen lykas OCA type 1.
- OCA-type 3 is dreech te identifisearjen op basis fan ferskes allinich. It wie meast opfallend doe't in hiel ljocht skinned bern berne is foar tsjustere âlders. OCA-type 3 laket ek eagenproblemen , mar net sa swier as dy fan OCA type 1.
- Ocular albinisme beynfloedet allinich de eagen, wêrtroch minimal pigmentaasje yn har is. De iris kin oerstallich wêze. Reduzearre fisuele sûkelade, nystagmus, en muoite mei it kontrolearjen fan eagenbewegingen kinne foarkomme.
Diagnoaze Albinisme
Albinisme is oanwêzich by de berte, en it wurdt meast diagnostyk basearre op it uterlik fan 'e bern. As it nedich is, kin genetysk hifking dien wurde om in diagnostyk te befestigjen, mar dit is net rjochttroch dien.
Treffen fan Albinisme
Der is gjin behanneling of heul foar albinisme. Om't persoanen mei albinisme lyts of gjin melanine hawwe yn har huid, moatte se in breedspektrum sintraine brûke en adekate klean oan wearze as bûten om ultraviolet-ynjurde skea oan 'e hûd te foarkommen. It gebrûk fan sonnenbrillen sil de symptomen fan ljochtsensitiviteit beheine en ek de eagen beskermje. In ophthalmolooch kin oare each of fisysymptomen behannelje.
Persoanen mei albinisme sjogge in dermatologist regelmjittich te beskreffen foar hûdkanker. Albinisme feroaret net de ferwachting fan 'e libbensom of oare oare serieuske effekten.
> Boarne:
Boissy, RE (2003). Albinisme. eMedizin, tagong ta http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm