In genetyske diskriminaasje dy't koper metabolisme beynfloedet
Menke-sykte is in seldsume, faak fatale neurodegenerative sykte dy't ynfloed hat op it fermogen fan it lichem om koper op te slaan. Learje oer de oarsprong fan 'e sykte, plus symptomen, diagnoaze en behannele opsjes.
Origins
Yn 1962 publisearre in dokter nammentlik John Menkes en syn kollega's oan Columbia University yn New York in wittenskiplik artikel oer fiif manlju mei in ûnderskiedende genetyske syndroam.
Dit syndroam, no bekend as Menkes sykte, Menkes kinky haarsyk of Menkes syndroam, waard identifisearre as in stoarm fan koper metabolisme yn it lichem.
Sûnt minsken mei dizze sykte kinne net koper goed opnimme, wurde it brein, it leverjen en it bloedplasma fan dizze wêzentlike fiedings ûntnommen. Likegoed sammelje oare dielen fan it lichem, ynklusyf de nieren, siel en skeletalmuseum tefolle koper.
Wa kriget meniskermusik?
Menke sykte komt yn minsken fan alle etnyske eftergrûnen. It beteiligte gene is op it X (fronk) chromosom, dat betsjuttet dat mantsjes meastentiid binne dy't troch de stoarm beynfloede binne. Weibben dy't de gene fekten drage oer it algemien hawwe gjin symptomen, útsein guon oare ûngewoane genetyske omstannichheden binne oanwêzich. Menke sykte wurdt bepaald om oeral ien fan 'e yndividuen op 100.000 libbensberneen te fieren oant ien yn 250.000 libbensberte.
Symptomen
Der binne in protte farianten fan Menkes sykte, en symptomen kinne farieare oant mids sterk.
De swiere of klassike foarm hat ûnderskiedende symptomen, normaal begint as immen sa'n twa of trije moanne âld is. Symptomen binne:
- Verlust fan ûntwikkelingsmisestones (bygelyks it poppe is net langer in rattelje te hâlden)
- Muskussen wurde swak en "floppy", mei in lege musektoan
- Besunigingen
- Slimme groei
- Skalphaar is koarte, sparste, grize, en twisted (lykas dyen) en kin wite of griis wêze
- Gesicht hat snoepjes fan wangen en útsprutsen julen
Persoanen mei in fariaasje fan Menkessykte, lykas X-keppele cutis laxa, meie net alle symptomen hawwe of kinne se ferskate graden hawwe.
Diagnoaze
Babys dy't mei klassike Menkes sykte binne normaal by berne, ynklusyf har hier. Elkenien begjinne faaks begon te wêzen dat iets is ferkeard as har bern om twa of trije moanne âld is, as wizigingen typysk begjinne. Yn 'e milderde foarmen kin symptomen net ferskine oant it bern âlder is. Weibben dy't it defektgat drage, kinne twiere haars hawwe, mar net altyd. Hjir is wat dokters sykje om in diagnoaze te meitsjen:
- Leech koper en ceruloplasmin nivo yn bloed, nei it bern is seis wiken âld (net foar diagnostyk foar doe)
- Heech koper nivo yn 'e placenta (kin te testen wurde yn nijboarnen)
- Abnormale katecholnivo's yn bloed- en cerebrospinal fluid (CSF), sels yn in nijboarne
- Skinbiopsie kin koper metabolisme testje
- Mikroskopysk ûndersyk fan hier sil menken ôfwikkeljen sjen litte
Behannele Opsjes
Om't Menkes de mooglikheid foar koper omheech bringt om de sellen en organen fan 'e lichem te krijen, dan, logysk, koper te krijen oan' e sellen en organen dy't it nedich hawwe, moatte it stypjen helpe, rjochts It is net sa ienfâldich.
Undersikers hawwe besocht te jaan ynterramuskulêre ynjeksjes fan koper, mei mingde resultaten. It liket derop dat de eardere yn 'e rin fan' e sykte dy't de ynjeksjes jûn wurde, de positive positive de resultaten. Milderlike foarmen fan 'e sykte reageare goed, mar de sterke foarm docht net folle feroaring. Dizze foarm fan therapy, lykas oaren, wurdt noch ûndersocht.
De behanneling is ek rjochte op it lijen fan de symptomen. Njonken medyske spesjalisten kin fysike en beropstipe mooglik helptype mooglik maksimale. In nutritionist of diëtitekrater advisearret in heale kalorieedei, faak mei oanfollings tafoegje oan baby-formule.
Genetyske skieding fan 'e famylje fan' e yndividuele identiteiten sil identifisearje fan drager en leverje adviseuden en begelieding oan weromkomste risiko 's.
As jo bern mei Menkes sykte diagnostearre is, kinne jo wolle mei jo dokter oer har genetyske skreau foar jo famylje prate. Screening sil wearden identifisearje en jo dokter helpe kinne advisearje en begelieding oer weromkomste risiko's, dy't sa'n ien is yn elke fjouwer swierwêzen. Wês bekend mei 'The Menkes Foundation', in non-profit organisaasje foar famyljes dy't troch Menkes Disease belutsen wurde, kinne jo helpe om stipe te finen.
Boarne:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky haarsekrasy. eMedicine.
De Menkes Stifting. (nd). Undersyk Oersjoch.