In seldsume feroardielde disorder dy't feroaring fan respiratoaren feroarsaakje
Kartagener-syndroam, is in tige seldsume hereditêre disorder dy't feroarsake wurdt troch defekten yn 't gene . It is autosomale rezessyf , dat betsjutte dat allinich is as beide âlders de gene bringe. Kartagener-syndroom beynfloedet sa'n 30.000 minsken, wêrûnder alle genders.
It is bekend fan har twa haadûntstekken: primêre ciliary dyskinesia en situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
De minsklike respiratory tract befettet de noas, sinussen, mids ear, eustasjatyske tûken , keel en de atmoskladen ( trachea , bronchi , bronchioles ). De hiele traktaat is linen mei spesjale sellen dy't haarryske projeksjes op har hawwe, neamd cilia. De sulverij fart ynhalde molekulen fan stof, reek, en baktearjes op en út fan de respiratory tract.
Yn it gefal fan primêre ciliary dyskinesia dy't ferbûn binne mei Kartagener Syndrome, binne de sulveren defekt en wurkje net goed. Dit betsjuttet dat mûskus en baktearjen yn 'e longen net útkeard wurde kinne, en as gefolch hawwe, ûntwikkelje faak lûdinfeksjes, lykas pneumony.
Cilia is ek oanwêzich yn 'e ventrikelen fan it harsens en yn it reproduktive systeem. Minsken mei Kartagener-syndroom kinne kearn en problemen hawwe mei fruchtberheid.
Situs Inversus
Situs inversus is bard, wylst de fetus binnen de kjeld is. It feroarsake de organen op 'e ûngelok fan it lichem te ûntwikkeljen, normale posysje te feroarjen.
Yn guon gefallen kinne alle organen in spegelbyld wêze fan 'e gewoane posysjeing, wylst yn oare gefallen gewoan organe organen wikselje.
Symptomen
De measte symptomen fan it Kartagener Syndrome binne te krijen fan 'e ûnfermogen fan' e respiratorlike cilia om korrekt te wurken, lykas:
- Chronike sinusfeksiik
- Frequinte ynfeksjes, lykas pneumony en bronchitis
- Bronchiektasis - lûdskuldigings fan faak fan ynfeksjes
- Oare ynfeksjes
It wichtichste symptoom dat Kartagener-syndroom ûnderskiedt fan oare soarten primêre ciliary-dyskinesia is de posysje fan 'e ynterne organen op' e side fan 'e normale (saneamde situs inversus). Bygelyks is it hert op 'e rjochterkant fan' e boarst ynstee fan 'e linker.
Diagnoaze
Kartagensyndroam wurdt erkend troch de trije wichtichste symptomen fan chronike sinusitis, bronchiektasis en situus-inversus. Kest Röntgen of komputearre tomografie (CT) scans kinne tekeningen ferwize fan karakteristyk fan it syndroom. It besjen fan in biopsie fan it tafoegjen fan 'e trachea, longen of sinissen kin mikroskopysk ûndersyk fan' e sellen litte dy't liede de respiratory tract, dy't defekt sulver kinne identifisearje.
Behanneling
Medyske fersoarging foar in persoan mei Kartagener-syndroom rjochtet him op foar previnsje fan respiratory infections en prompt behanneling fan elk dat foarkomt. Antibiotika kinne sinusitis ferliede, en ynhalde medisinen en respiratorytriep kin helpe as in kwantike longekrasy ûntstiet. Lytse tûken kinne troch de eardrums pleatst wurde om ynfeksjes en floeien te litten om út it midden ear te litten. Adulten, fral manlju, kinne swierrichheid hawwe mei fruchtberens en kinne foarkomme fan it konsultearjen fan in fruchtberenspecialist. Yn swierde gefallen kin guon yndividuen in folsleine lungransplantaasje freegje.
Yn in soad yndividuen begjint it oantal respiratory infections om ± 20 jier te ferminderjen, en as gefolch hawwe in soad minsken mei Kartagener syndroam tichtby normale folwoeksenen.
Boarne:
"Wat is Primêr Ciliary Dyskinesia?" PCD Foundation . 24 Nov 2008
Rice, S. "Kartagener Syndroam". Healthline , 2013.