Joubert-syndroam is in genetyske bertefekking wêryn it gebiet fan it harsens dat balâns en koördinaasje behearsket is ûntwikkele. It bart yn beide manlju en froulju, yn likernôch ien yn 100.000 bergen. Joubertsyndroam fynt faak yn in bern mei gjin famyljerjochting fan 'e disorder, mar yn guon bern sil it syndroem herinnerd wurde.
Symptomen
De symptomen fan it Joubert-syndroam binne relatearre oan de ûnderdevelopment fan in gebiet fan 'e sineam neamd de cerebellare vermis, dy't kontrôle balans en muzikale koördinaasje kontrolearret.
De symptomen, dy't farieare kinne fan mild oant swier, ôfhinklik fan hoefolle it harsens ûntwikkele is, kinne wêze:
- Perioden fan abnormaal fluch atme (episodyske hyperpnea), dy't miskien lykje kinne
- jerkige eagenbewegingen (Nystagmus)
- karakteristike figuerlike funksjes lykas droopende eyelids (ptosis), iepen mûle mei protrudende tonge, leech-opsetene earen
- mental retardaasje
- Schwierigens koördinearjen frijwillige musclebewegingen (ataxia)
Oare bernefurdigens lykas ekstra fingers en tees (polydaktyly), hertfakken, of slip lip of palat kinne bywêzich wêze. Keizen kinne ek foarkomme.
Diagnoaze
It meast útsprutsen symptoom yn in nijboarne bern mei it Joubert syndroam is perioaden fan ôfwikseljend swiere atooming, dy't folgje kinne troch it stopjen fan atmen (apnea) foar in heule minút. Hoewol dizze symptomen misse kinne yn oare problemen, dan binne gjin problemen yn 'e Joubertsyndroam, wat it helpt te identifisearjen as de oarsaak fan' e abnormale atis.
In magnetyske resonance-imaging (MRI) scan kin sykje nei de brain-abnormaliteit dy't yn it Joubert syndroam oanwêzich binne en befestigje de diagnoaze.
Behanneling
Der is gjin genêze foar Joubert syndroam, sadat de behanneling rjochtet op de symptomen. Berneboeken mei abnormale atmen kinne in aaiende (apnea) monitor hawwe foar thús, benammen by nacht.
Fysike, arbeidsk, en spraaktoerapy kin handich wêze foar guon yndividuen. Persoanen mei hertsfektoaren, splek lip of palat, of seagen kinne mear medyske soarch nedich wêze.
Boarne:
> Merritt, Linda. "Rekkenning fan de klinyske tekeningen en symptomen fan it Joubert syndroam." Advances in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "Nijs Joubert Syndroam Information Page." Untwerpen. 13 febrewaris 2007. Nasjonale organisaasje foar neurologyske besunigingen en striid. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.