Twa betingsten dy't feroarsaakje foar rapper
It is net ûngewoan om in pear jier jonger of âlder te sjen as jo eins binne. Mar, foarbylden sykje efter tsientallen âlder as jo leeftiid. Foar minsken mei progerya, in genetyske tastân dy't it rapper ferrint, it is net ûngewoane om 30 of mear jier âlder te sjen as hja eins binne.
Hoewol progerya is typysk ferbûn mei Hutchinson-Gilford-progery, kin de term ek ferwize nei Werner syndroam, ek wol bekend as folwoeksen progerya.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford-progery is ûngelokkich seldsum, effisjint om 1 yn 4 oant 8 miljoen bern. Bern mei progerya hawwe in normale uterlik as se berne binne. Symptomen fan 'e betingsten begjinne elk foar elke twajierrige te sjen as it baby net slagget om gewicht te krijen. Oer de tiid. it bern begjint ta âldere persoan te fergelykjen. Dit kin wêze:
- Haarverlies en kâldens
- Promininte kearen
- Eagen opwekke
- In lytse jach
- Ferliene toanfoarming
- In hokke noas
- Dûnkjes mei promininte kloften
- Koarte statuer
- Verlust fan lichaam
- Lege knooppuntensiteit ( osteoporose )
- Gemeentlike stiffness
- Hipferlokaasjes
- Heart sykte en atherosklerose
Ungefear 97 prosint fan bern mei progerya binne Kaukasianus. Dochs hawwe betrutsen bern lykwols ûngeliklik te sjen lykas har ferskillende etnyske eftergrûnen. De measte bern mei progerya libje om 14 jier âld te wêzen en stjerre út hertensyk.
Werner Syndrome
Werner syndroam komt yn ûngefear 1 yn 20 miljoen partikulieren.
Skaaimerken fan it syndroam fan Werner - lykas koarte stature of ûnderlizzende seksuele skaaimerken - meie yn 'e jeugd of adolesinsje oanwêzich wêze. Symptomen wurde lykwols mear merkberliker as ien persoan heger syn mid-30s. Symptomen kinne wêze:
- Wrinkling en sebjen fan it gesicht
- Fergrutte muskelmassa
- Dûnde hûd en ferlies fan fet ûnder de hûd
- Griene hier en haar ferlies
- In hege pitch-stimme
- Dental-abnormaliteiten
- Slachte refleksjes
Werner syndroom komt faak yn minsken fan Japanske en Sardinyske erfgoed. Minsken mei Werner syndroam oerlibje nei in gemiddelde leeftyd fan 46 jier âld, mei it meast oanbean oan hert sykte of kanker.
Future Research
Werner syndroam wurdt feroarsake troch mutaasjes yn it WRN-gen op chromosom 8. Progerya feroarsake troch in mutaasje yn it LMNA-gen op chromosome 1. It LMNA-gen produkt Lamin A-protein, dy't de kearn fan ús sellen byinoar hâldt. Undersiker leauwe dat dizze ynstabele sellen ferantwurdlik binne foar de snelle aging dy't ferbûn binne mei progerya. Undersikers hoopje troch it ûndersykjen fan dizze genêzen dat se beide behannelingen kreëarje kinne, lykas de sykte dy't einiget foar minsken mei beide foarmen fan progerya - lykas atherosklerose en oare sykte dy't ferbân hâlde mei aging.
> Boarnen:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford-progearia. eMedizin, tagong op http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
De Progeria Research Foundation.
Scientific American.com. (1999). Wat witte wy oer de oarsaak fan Werner syndroam en progerya, de sykte dy't liedt ta frjemd âldens yn bern?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner syndroam). eMedicine