Gebrûkersfetsjes fan 'e kop, Gesicht en Fet
Jackson-Weiss syndroam is in genetysk ûnrjocht feroarsake troch mutaasjes yn it FGFR2-gen op chromosom 10. It feroarsaket ûnderskate bertefekkingen fan 'e holle, gesicht en fuotten. It is net bekend hoe't it faaks Jackson-Weiss syndroam opkomt, mar guon yndividuen binne de earste yn har famyljes om it ûngelok te hawwen, wylst oaren de genetyske mutaasje yn in autosomale dominante manier hawwe .
Symptomen
By de berte binne de bonken fan 'e skulle net byinoar keppele; se slúte as it bern groeit. Yn it Jackson-Weiss syndroam ferbine de skulasseknoaten tegearre meiinoar (fuse). Dit wurdt "kraniosynostose" neamd. Dit feroarsake:
- misshapen skull
- wiidweidige eagen
- groeien foarfoet
- Unôfhinklik flak, ûnbeboude middenfjild fan it gesicht (midface hypoplasia)
In oare ûnderskate groep fan bertefermogen yn it Jackson-Weiss syndroam binne yn 'e fuotten:
- De grutte teken binne koarte en breed
- De grutte tees bineare ek fan 'e oare tinzen
- De bonken fan in pear tellen kinne gearfoege wurde (neamd "syndaktyly") of ûnjildich foarmje
Yndividuen mei Jackson-Weiss syndroam hawwe gewoan normale hannen, gewoane yntelliginsje, en in gewoane lifespan.
Diagnoaze
Diagnoaze fan Jackson-Weiss syndroam is basearre op de oanwêzige bertefakken. Der binne oare syndromen dy't craniosynostose, lykas Crouzon syndroam of apertsyndroam, hawwe, mar de foetabewurkingen helpe it Jackson-Weiss syndroam te ûnderskieden.
As der twivel is, kin in genetyske test dien wurde om de diagnoaze te befestigjen.
Behanneling
Guon fan 'e bertefermogen dy't yn it Jackson-Weiss syndroam oanwêzich binne kinne korrizjearre of ferlege wurde troch operaasje. De behanneling fan kraniosynostose en gesichtswittenskippen wurdt meast behannele troch dokters en therapeuten dy't spesjalisearje yn holle- en halsstelders (kraniofaciale spesjalisten).
Dizze ploegen fan spesjalisten wurkje faak yn in spesjale kryanafakiale sintrum of klinyk. De Nasjonale Craniofacial Association hat kontaktynformaasje foar kraniofacial medyske ploegen en jout ek finansjele stipe foar net-medyske útjeften fan persoanen dy't reizgje nei in sintrum foar behanneling.
Boarne:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrom". CCDD Family Education. 26 jannewaris 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss Syndrom". Yndeks fan rare sykte. Nasjonale organisaasje foar rare diskriminaasje.
> "Jackson-Weiss Syndrom". Genetics Home Reference. 2 maaie 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrom". July 2005. Orphanet Encyclopedia.