Cystinosis is in hertearre disorder fan chromosome 17, wêryn de amino-sûstyn gjin korrekt útfierd wurdt út 'e lichems. Dit soarget tissue en oargel skea troch it lichem. De symptomen fan systinose kinne begjinne op elke leeftyd, en it beynfloedet beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen. Der binne mar sa'n 2.000 bekende persoanen mei systinose yn 'e wrâld.
De gene foar systinose (CTNS) is feroare yn in autosomale rezessyf manier . Dit betsjut dat yn 'e oarder foar in bern de striid te befetsjen, moatte beide âlders carriers fan it CTNS-gene wêze, en it bern moat twa kopyen fan' e defektj gene, ien fan elke âlder hawwe.
Symptomen
De symptoaten fan systinose ferskille ôfhinklik fan hokker foarm fan 'e sykte oanwêzich is. Symptomen kinne farieare fan mild nei swiere, en kinne se oer de tiid trochgeane.
- Infantile nefropatyske systinose - Dit is de meastste en heulste foarm fan systinose, wêrby't symptomen begjinne yn 't bernetiid, faak foar 1 jier. Bern mei dizze soarte fan systinose hawwe faak koarte heul, feroaringen yn 'e retina (retinopathy), sensibiliteit foar ljocht (fotofobia), ûntbrekken, ferlies fan' e appetitid en ferbeurt. Sy ûntwikkelje ek beperkte nierenfunksje bekend as Fanconi syndroam. Symptomen fan it Fanconi-syndroom binne ekstreem toarst (polydipsia), in heule urine (polyuria), en leechblau kalium (hypokalemia).
- Late-onset (ek wol intermediate, juvenile, of adolesinte nefroatyske systinose neamd) - Yn dizze foarm binne symptomen oer it generaal net foar de 12-jierrige leeftyd diagnostyk, en de sykte feroaret stadich oer tiid. Cystine kristallen binne oanwêzich yn 'e cornea en konjunktiva fan it each en yn' e knooppewurke. Nierenfunksje is beheind, en persoanen mei dizze foarm fan systinose kinne ek it Fanconi syndroam ûntwikkelje.
- Adult (benine of nonnephropatyske) systinose - Dizze foarm fan systinose begjint yn folwoeksenens en komt net ta feroaring fan nieren. Cystine kristallen sammelje yn 'e kornea en konjunktiva fan it each, en sensibiliteit foar ljocht (fotofobia) is oanwêzich.
Diagnoaze
Diagnoaze fan systinose is befêstige troch it mjitten fan it nivo fan systin yn bloedsellen. Oare bloedûndersiken kinne kontrolearje foar de ûnbalâns yn kalium en natrium, en it nivo fan systin yn 'e urine kin kontrolearre wurde. In ophthalmolooch sil de eagen ûndersiikje foar wizigingen by de cornea en retina. In nierengewebeprobe (biopsie) kin ûndersocht wurde ûnder in mikroskoop foar systynskrystalen en foar destruktive feroarings oan de nierzellen en struktueren
Behanneling
De drugs Cysteamine (Cystagon) helpt elemint fan it lichem te eliminearjen. Hoewol it net skansearje kin dat al dien is, kin it helpe slagje of mear skea te krijen fan it ûntstean. Cysteamine is tige benefysk foar yndividuen mei systinose, benammen as begjin yn 't libben begon. Persoanen mei fotofobia of oar symptomen kinne cysteamine-oogdruppels direkt yn 'e eagen tapasse.
Fanwege beperkte nierenfunksje kinne bern en adolesinten mei systinose mineral tafoegingen nimme lykas sodium, potassium, bicarbonate, of phosphate, lykas Vitamin D.
As de nieren sykte troch de tiid ferhellet, kinne ien of beide nieren misbrûkend of net hielendal wurkje. Yn dit gefal kin in niertransplant nedich wêze. De transplantearre nier wurdt net beynfloede troch systinose. De measte bern en adolesinten mei systinose krije regelmjittige soarch fan in pediatriske nefrolooch (nieren dokter).
Bern dy't swierrigens groeie kinne krêft hormoanen behannele wurde. Bern mei de infantile foarm fan systinose kinne muoite hawwe mei swallowing, erbrekken, of abdominale pine. Dizze bern moatte evaluearre wurde troch in gastroenterolooch en kinne ekstra behannelings of medisinen nedich om har symptomen te kontrolearjen.
> Boarnen:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Nasjonale organisaasje foar rare ûnrêstingen. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi's syndroom.