Understanding Variations in Alleles
As jo lêze oer in genetyske kondysje, dan kinne jo oer de termen "homozygous" of "heterozygous" komme? Mar krekt wat betsjutte dizze termen? En wat binne de praktyske resultaten foar 'homozygous' of 'heterozygous' foar in spesifike gene?
Wat is in gene ?
Foar it definiearjen fan homozygous en heterozygous, moatte wy earst tinke oer genes. Elke fan jo sellen befettet tige lange streken fan DNA (deoxyribonucleic acid).
Dit is ferwiderje materiaal dat jo krije fan elke fan jo âlders.
DNA is gearstald út in searje fan yndividuele komponinten neamd nukleotides. Der binne fjouwer ferskate soarten nukleotides yn DNA: Adenine (A), guanine (G), cytosine (C), en thymine (T). Binnen de sel is DNA yn 'e gewoan fûnele yn kwromosomes (fûn yn 23 ferskate pairs).
Genes binne tige spesifike segminten fan DNA mei in ûnderskate doel. Dizze segminten wurde brûkt troch oare masjinerijen yn 'e sel foar spesifike proteins. Proteins binne de geboublokken dy't brûkt wurde yn in protte krityske rollen yn it lichem, ynklusyf strukturele stipe, seleksjoering, gemyske reaksje maklikering en transport. De sel is makket proteïne (út syn geboublokken, amino-aciden) troch it lêzen fan de sekte fan nukleotide fûn yn 'e DNA. De sel brûkt in soarte fan oersettingssysteem om ynformaasje te brûken yn 'e DNA om spesifike protten te bouwen mei spesifike struktueren en funksjes.
Spesifike genen yn it lichem bringe ûnderskate rollen. Bygelyks is hemoglobine in komplekere proteinsmolekule dy't wurket om oxygen yn it bloed te dragen. Ferskillende ferskillende genen (fûn yn 'e DNA) wurde brûkt troch de sel foar it meitsjen fan de spesifike proteïnefoarmen foar dit doel.
Jo besykje DNA fan jo âlders.
Redenen sprekt de helte fan jo DNA út jo mem, en de oare helte fan jo heit. Foar de measte genen hawwe in iene kopie fan jo mem en ien fan jo heit. (Allinich is der in útsûndering mei in spesifike paar fan chromosomen neamd seks chromosomen. Troch de manier fan seks chromosomes wurkje, mantsjes allinne mar in inkele kopy fan beskate genen hawwe.)
Variaasjes yn Genes
De genetyske koade fan 'e minske is heel ferlykber: goed 99 persint fan nukleotide dy't diel útmeitsje fan genen binne itselde oer alle minsken. Dochs binne der guon farianten yn 'e gefolch fan nukleotides yn spesifike genen. Bygelyks, ien fariant fan in gen kin begjinne mei de folchoarder A T TGCT, en in oare fariaasje kin begjinne mei A C TGCT. Dizze ferskate farianten fan genes wurde alleles neamd.
Somtiden meitsje dizze farianten gjin ferskil yn 'e einprotein, mar soms dogge se. Se kinne in lyts ferskil yn 'e eignoens meitsje dy't wat oars makket.
In persoan wurdt bewiisd om homozygous foar in gen te wêzen as se twa identike kopyen fan 'e gene hawwe. Yn dit foarbyld soe dit twa kopyen fan 'e ferzje fan' e gene begjinne "A T TGCT" of twa kopyen fan 'e ferzje begjin "A C TGCT." Heterozygous makket krekt dat in persoan twa ferskillende ferzjes fan' e gene hat (ien erfde fan ien âlder, en de oare fan 'e oare âlder).
Yn ús foarbyld hawwe in heterozygote ien ferzje fan 'e gene begon "A C TGCT" en ek in oare ferzje fan' e gene begjin "A T TGCT."
Disease Mutations
In protte fan dizze mutaasjes binne net in grut deal, en gewoan bydrage oan normale minsklike fariant. Mar oare spesifike mutaasjes kinne liede ta menschsykte. Dat is faak wat minsken prate oer wannear't se "homozygous" en "heterozygous" neame: in spesifike type mutaasje dy't kin sykte feroarsaakje.
In foarbyld is syktezellearmoed . Yn syklike selfoanemia is der in mutaasje yn in single nucleotide dy't feroaret yn in nukleotide fan in gen (β-globin-gene neamd).
Dit feroarsake in wichtige feroaring yn 'e konfiguraasje fan hemoglobine. Hjirmei begjinne reade bloedsellen dy't hemoglobine drage om foardielich te ferbrekken. Dit kin liede ta problemen lykas bloedearmoed en koarteheid fan sykheljen.
Algemien prate binne trije ferskillende mooglikheden:
- Ien is homozygous foar de normale β-globine-gen (hat twa normale kopyen)
- Ien is heterozygous (hat ien normale en ien abnormale eksimplaar)
- Ien is homozygous foar it abnormale β-globine-gen (hat twa abnormale kopyen)
Minsken dy't heterozygous binne foar it syktezellengine, hawwe ien ûnfolsleine kopie fan 'e gene (fan ien âlder) en ien bekrêftige eksimplaar fan' e gen (fan 'e oare âlder). Dizze minsken krije gjin symptomen fan syktezaken fan bloedearmoed. Mar minsken dy't homozygous binne foar it abnormale β-globine-gene, krije symptomen fan syktezaken-anemia.
Heterozygotes dogge Ever Genetisch Diseases?
Ja, mar net altyd. It hinget fan 'e soarte sykte. Yn guon soarten genetyske syndiken is in heterozygous yndividu hast geweldich om de sykte te krijen.
Yn sykte dy't feroarsake binne troch wat dominante genen neamd wurde, moat in persoan mar ien minne kopie fan in gene hawwe om problemen te hawwen. In foarbyld is de neurologyske disorder Huntington's sykte . In persoan mei allinich ien bekrêftige gen (ferwidere fan elke âlder) sil noch altyd de sykte as in heterozygote krije. (In homozygote dy't twa abnormale kopyen fan 'e sykte fan beide âlders kriget, soe ek beynfloede wurde, mar dit is minder gewoan foar dominante syktegenen.)
Troch lykwols foar resesjale sykte, lykas siikelsulearmooglikheden, heterozygote krije de sykte net. (Lykwols kinne se faaks oare subtile feroaringen hawwe, ôfhinklik fan de sykte.)
Wat oer sirkelchromosomen?
Seks-chromosomen binne de X- en Y-chromosomen dy't in rol spylje yn 'e gersderskieding. Dames hawwe twa X-chromosomen, ien fan elke âlder. Dus in frou kin as homozygous of heterozygous beskôge wurde oer in spesifike trait op it X-chromosom.
Minsken binne in bytsje ferrassend. Se fertsjinje twa ferskillende seksomromosome's: X en Y. Om't dizze twa chromosomes oars binne, binne de termen "homozygous" en "heterozygous" net tapast op dizze twa chromosomen op manlju. Jo hawwe heard fan sekslienste sykte, lykas Duchenne muskulêre dystrofoan . Dizze werjaan in oare fertsjinwurdigingsmuster as standert rezensyf of dominante sykte dy't troch de oare chromosomeen (autosomes neamd) erfd.
Heterozygote Advantage
Foar guon syktegenen kin it wêze dat in heterozygote in persoan in bepaalde foardielen jout. Bygelyks wurdt gedocht dat se in heterozygote wêze foar it sykte-anemia-gene kin wat beskermje foar malaria, yn fergelykjen foar minsken dy't gjin abnormale kopy hawwe.
Erfenis
Litte wy twa ferzjes fan in gen: A en a. As twa minsken in bern hawwe, binne der ferskate mooglikheden:
- Beide âlders binne AA. Alle bern wurde ek AA (homozygous foar AA) wêze.
- Beide âlders binne aa. Dęrnei wurde allegear bern ek (homozygous foar aa).
- Ien âlder is Aa en in oare âlder is Aa. Har bern hat in 25 persint kâns om AA (homozygous) te wêzen, in 50 persint kâns om Aa (heterozygous) te wêzen en in 25 persint kâns te wêzen as (homozygous)
- Ien âlder is Aa en de oare is aa. Har bern hat in 50 persint kâns om Aa (heterozygous) te wêzen en in 50 persint kâns om aa (homozygous) te wêzen.
- Ien âlder is Aa en de oare is AA. Har bern hat in 50 persint kâns om AA (homozygous) te wêzen en in 50 persint kâns om Aa (heterozygous) te wêzen.
In wurd fan
De stúdzje fan genetyske is komplekse. As in genetyske kondysje rint yn jo famylje, ferwiderje jo jo sûnensfeardiger te besjen oer wat dit foar jo betsjut.
> Boarnen:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6e ed ed. New York, NY: WH feedman en bedriuw; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sikkelzellyk: âlde ûntdekkingen, nije konsepten, en takomstige belofte. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics yn 'e medisinen 7e ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.