It syndroam fan Zellweger is in seldsume, heritageare metabolike disorder dy't ynfloed op peroxisomen, organellen fûn yn hast alle kessenellen. Peroxisomes binne ferantwurdlik foar in protte wichtige sellenprosessen, wêrûnder it enerzjymetabolisme, dat betsjuttet dat it Zellweger syndroam it lichem sterk beynfloedet. Learje oer hoe't it Zellweger syndroam it lichem besmet, plus behanneling en genetyske rieploeinsjes.
Zellweger-spektrumsoargers
It syndroam fan Zellweger is de meast swierrigens fan in groep ferskillen dy't neamd wurde fan sellen fan Zellweger. Hoewol't de stoarmingen op it spektrum as ienige gedachten ienris tinke wiene, binne se net as ûnderskate farianten fan ien sykteproses klassifisearre. De spraakplakken fan Zellweger sprake binne:
- Cerebrohepatorenal syndroam
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantile Refsum Disease
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Syndrom
De stoksen dielen in soad symptomen, mar net alle yndividuen sille allegear deselde symptomen of side-effekten hawwe, ôfhinklik fan wêr't se op it spektrum falle.
Symptomen
It syndroam fan Zellweger wurdt beoardield yn 1 fan elke 50.000 oant 100.000 berte. Beide manlju en froulju kinne mei dizze beting gebeure wurde. It beynfloedet in soad dielen fan it lichem, ynklusief:
- Head en gesicht: ferhege kop; heule stoel; Grutte anterior fontanelle ("soft spot"); ferkearde earlobes; flakkeftich gesicht
- Brain and Nervous System: abnormale brain-ûntwikkeling dy't liedt ta krêft ; harksitting en fisioen; sterke geastlike retardaasje en ûntwikkelingsferfanging; fermindere of ôfwêzige refleksen
- Leber: fergrutte leverje mei behinderde funksje; jaundice
- Nieren: renale cysts; hydronephrose
- Muskussen en boaien: tige lege musktoon (hypotonia); Knoaldefeksen yn 'e hannen, skonken en fuotten
Diagnoaze
De ûnderskate foarm fan 'e holle en gesicht fan' e bern dy't mei it syndroam fan Zellweger berne is, soarget foar de diagnostyk. Zellweger syndroom feroarsaket it opsetten fan tige lange keten fatty acids (VLCFA), dus in test foar VLCFA kin helpe om de diagnoaze te befestigjen. Dizze en oare tige spesjale biogemyske en genetyske teste kinne dien wurde by bepaalde testresintten.
Behanneling
Nettsjinsteande it proefûndersyk hat yn it fersterkjen fan it syndroam fan Zellweger dien, is der noch gjin genêzing bestege, en bern dy't berne binne mei de stoarm sille normaal stjerre yn it earste jier fan it libben. Medyske soarch rjochtet him op behanneling fan 'e symptomen oanwêzich, lykas leversfysienskip en besunigingen. It feroarjen fan it bedrach fan VLCFA yn it dieet is net oanjûn dat in effektive behanneling wêze soe.
Dêrnjonken kinne fysike, berops- en spraakstherapy helpen mei feeds en treastproblemen helpe.
Genetyske begelieding
Early detection of Zellweger syndroam en oare Zellweger spektrumsnoarmen is mooglik troch genetyske hifking. It syndroam fan Zellweger is feroare yn in autosomale rezessive wize, dat betsjuttet dat bern it ûntwikkelje as beide âlders drager binne fan 'e defekt gene. As dat it gefal is, hat elk takomst bern in 25 prosint kâns opnommen mei it Zellweger syndroam.
Genetika adviseurs kinne jo helpe troch jo risiko te praten.
Boarne:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroxisomale störings. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Rekken fan it syndroam fan Zellweger yn 't bern. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.