Genetysk muscle disorder
Duchenne muskulêre dystrofoan (DMD) is ien fan njoggen soarten muskulêre dystrofoan, in groep genetyske striidmen dy't it brûken fan frijwillige muszels yn it lichem beynfloedet. Duchenne MD wurdt as in X-keppele probleem geane . Troch de manier fan 'e manier is it Duchenne MD foaral jonges. Meisjes kinne de gene foar DMD fertsjinje mar hawwe gjin symptomen fan 'e sykte.
Duchenne MD beynfloedet sawat 1 yn elke 3.500 libbene manlike berteiten (sawat 20.000 nije gefallen per jier). It beynfloedet bern fan alle etnyske eftergrûnen. De genêze foar DMD feroarsake in ôfwêzigens fan dystrofin, in protte dat helpt muskelzellen yntakt. Dit betsjut dat musclezellen maklik beskeadige wurde en temjitte wurde swak.
Symptomen
In jonge mei Duchenne MD ûntwikkelret gewoan normaal as in bern. De symptomen fan DMD begjinne gewoanwei tusken 2 en 6 jier. It bekrêftige bern kin:
- hawwe muoite hurd, rinne, of kletterende treppen troch swakkens yn 'e skonken en poel
- stribje om de holle te liftjen, of hat in swakke hals
- nedich help nedich fan 'e flier
- gean mei syn skonken apart
- stean en kuierje mei syn boarst en stomke stuck út (of hat in rûnwei werom)
- It Gower-manoeuvre brûke om fan 'e flier op te kommen (spilet syn hannen op' e heule plak ynstee fan rjochts op, troch swakke legmûsen)
Duchenne MD beynfloedet úteinlik alle mûzels yn it lichem, wêrûnder it hert en mage fan 'e snoek, sadat it bern âldere symptomen groeie kin wêze:
- fatigue
- swierrichheid atme
- heartproblemen troch in fergrutte hert
- ferlies fan 'e kapasiteitsje om 12 jier te kuierjen
- swakke yn 'e wapens en hannen
Diagnoaze
Diagnose fan Duchenne MD is normaal basearre op it ûntwikkeljen fan de symptomen yn 'e bern foar pjutteboartersjierren. Elken of learkrêften begjinne de jonge te observearjen mei swierrichheden fan kletterende treppen of ophâlde mei oare bern.
Yn 'e begjinstêden fan DMD kin in bloedest foar Kreatin kinase (CK of CPK) ferhevene nivo's sjen litte dy't 10 oant 100 kear normaal binne. Dizze test lit sjen dat muscle skeakel is, mar befestiget gjin diagnostyk. Genetyske teste - sykje nei de oanwêzigens fan it DMD-gen - is de bêste manier om de diagnoaze te befestigjen. Ienris in bern is bekend om DMD te krijen, kinne oare famyljeleden ûndersocht wurde om te sjen wa't oars ek it gene hawwe kin.
Behanneling
Hoewol in soad ûndersiken oer Duchenne MD wurde dien, is der noch gjin heul noch in manier om de sykte te hingjen fan 'e tiid. De medikaasje foar prednisone kin sliep fan muscle-loss, ferbetterje krêft, en helpe de enerzjy opnij te meitsjen, mar it hat serieuze eftergrûnen dy't lang duorret. Medikaasje kin needsaak wurde moatte wurde as hertproblemen oanwêzich binne. Fysike en beropstipe binne nuttig by it behertigjen fan fleksibiliteit en it foarkommen fan de swakke mûzels út kontraktearjen. Aerobyske aktiviteit as swimmen is tige goed foar jonges mei DMD. Sprekherapie kin nedich wêze as it bern swierrichheid sprekt of kommunisearret.
As de sykte fuort giet, sil de jonge adaptive apparaten nedich hawwe as pylken en in rolstoel. Troch argewaasje-problemen moatte guon jonges in tracheostomy-rûbels hawwe dy't se yn har trachea (ljipaai) opereard hawwe, en guon dy't in respirator hawwe kinne hawwe.
Sels mei de bêste medyske soarch sille jonge manlju mei Duchenne MD meastentiids net oerlibje as se har begjin jierren tritich binne troch it libben bedrige hert en problemen mei atme dy't ûntsteane troch de sykte.
> Boarnen:
> "Duchenne Muscular Dystrophie (DMD)." Diseases. July 2007. Muscular Dystrophy Association.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Untwerpen. 15 septimber 2008. Nasjonaal Ynstitút > foar > Neurologyske ûnresten en stokken.
> "Oer Duchenne." Understanding Duchenne. Parentprojekt Muskulêre dystrofy. 1 okt 2008