Hoe is JHD ferskillend fan Adult-Onset Huntington's Disease?
Hoewol de juvenile Huntington's sykte is in drege diagnoaze om te ûntfangen, kin it nuttich wêze om te learen wat te ferwachtsjen en hoe't er mei syn effekten behannelje kin. De sykte fan Juvenile Huntington is in neurologyske kondysje dy't feroarsake kognitive problemen, psychiatryske problemen, en ûnbeheardere bewegingen fan it lichem. It wurd "juvenile" ferwiist nei berneens of adolesinsje; Huntington's sykte is klassifisearre as jongere as it ûntwikkelet foar de persoan is 20 jier âld.
Oare nammen foar juvenile Huntington-sykte binne JHD, juvenile onset HD, bernetiid fan 'e Huntington-sykte, pediatryske HD, en Huntington-sykte, juvenile begjin,
Prevalence
Undersyksûndersiken steld dat sa'n 5 persint oant 10 prosint fan 'e sykte fan Huntington' s binne as jonkheid klassifisearre. Op dit stuit binne sa'n 30.000 Amerikanen mei Huntington syn sykte wenje, mei sawat 1.500 oant 3000 fan harren ûnder de leeftyd fan 20 jier.
Symptomen
Symptomen fan JHD binne faak in bytsje ferskil fan 'e adult-onset Huntington's sykte. It lêzen oer har is ferrassend oerweldig. Kennis dat net allegear foarkomt en dat ferskate therapies beskikber binne om help te ferwiderjen dy't die dogge om de kwaliteit fan it libben te hâlden.
Kognitive feroaringen kinne in ferfal yn memory , langere ferwurking, resinte swierrichheden yn skoalprestaasjes, en útdagingen yn it begjin of opfoljen fan in taak suksesfol.
Feroare feroaringen binne faak ûntwikkele en kinne bestege út grime, fysike agression , ympulsiviteit, depresje, eangstme, obsessyf-ferrifeljende ûnrêst en halluzinaasjes .
Fysikalyske feroaringen binne stege skonken, slúfens, sweljen fan swierrichheden, in ferfal yn 'e spraak, en kuierje op tiptoes. Hoewol't folwoeksenen Huntington's gefallen faak oerweldigje, ûnkontrollbere bewegings (hjitte chorea), dyjingen dy't mei JHD binne earder wierskynlik foar symptomen sjen dy't de sykte fan Parkinson behannele, lykas slowness, stiffness, minne balâns en klompens.
Meitsjen kin ek yn guon fan 'e jongere persoanen mei JHD foarkomme. Dêrnjonken kinne feroaringen yn 'e handwriting frjemd wurde yn JHD te sjen.
Juvenile vs. Adult Onset HD
JHD hat wat ferskillende útdagings fan folwoeksen HD. Se befetsje de neikommende.
Problemen yn 'e skoalle
JHD kin swierrichheden jaan yn it learen en it ûnthâlden fan ynformaasje yn 'e skoalle yn' e learaak, ek foar't JHD diagnostearre wurdt. Dit kin it útdaagjen meitsje foar learlingen en âlders dy't net wite woe wêrom't skoalprestaasjes sterk fermindere.
Sosjale skoallen mei JHD kinne ek útdaagd wêze as gedrach ûnôfhinklik wurde en sosjale ynteraksjes wurde beynfloede.
Steatigens yn stee fan Chorea
Hoewol de measte gefallen fan folwoeksen HD besjogge chorea (ûnwillekeurige bewegingen), jout JHD faak ynfloed op extremiten troch har starte en ûnbebou te meitsjen. Sa is de behanneling faak oars yn JHD.
Besunigingen
Besunigingen komme net typysk yn folwoeksenen HD mar ûntwikkelje har yn ûngefear 25 oant 30 prosint fan JHD-gefallen. Dizze beslachingen kinne persoanen op in gruttere risiko sette foar falt en blessueres.
Cause and Genetics
Witte dat nimmen dy't neat hat of hat gjin bern makke om JHD te ûntwikkeljen. It is it meastal feroarsake troch in gene mutaasje op kwomosom fjouwer dy't fan 'e âlders geane.
Ien diel fan 'e gene, dy't in CAG (cytosine-adenine-guanine) neamd wurdt, pleatst de persoan yn risiko fan HD. As it oantal CAG werhellingen is mear as 40, sil de persona posityf foar HD testje. Minsken dy't JHD ûntwikkelje tendere om mear as 50 CAG te repetearjen op har kwomosom.
Ungefear 90 persint fan JHD-gefallen wurde fan 'e heit geane, hoewol de gene kin wurde troch beide âlders trochjûn.
Behanneling
Omdat guon fan 'e symptomen ferskille fan folwoeksen HD, wurdt JHD faak behannele as HD. Behannelingopsjes binne faak ôfhinklik fan 'e symptomen oanwêzich en wurde rjochte op in help fan in goede leefberens.
As krêften binne oanwêzich, kinne antykwangjende medisinen foarskreaun wurde om se te kontrolearjen. Hoewol in pear bern goed reagearje op dizze medikaasjes, oaren hawwe ûnderfine bemerkbere side-effekten fan sliep, minne koördinaasje en betizing. Elkenien moatte de risiko 's foardielen fan sok medikaasjes besykje mei de dokter fan' e bern.
Psychotherapy wurdt oanrikkemedearre foar minsken dy't wenje mei JHD, neffens de grutte oanpassing dy't JHD freget. Sprek oer JHD en har effekten kinne helpe, sawol bern en famyljeleden te behanneljen, leare om it te ferklearjen oan oaren, fêst te stellen wat needsaaklik is, en ferbiede mei stipe tsjinsten yn 'e mienskip.
Ek de fysike en beropstipe is ek oanrikkemandearre en kin brûkt wurde om stride en skonken te strikken en te ferliezen, en ek foar oanpassingen fan foarsjenningen te passen.
In diabetesist kin helpe by it opsetten fan in heale kalorieedeet om it gewichtsverlies te tsjinjen dat minsken mei JHD faak sjogge.
Uteinlik kin in spraak- en taalpatholooch helpe troch de wize te identifisearjen om fierder te kommunisearjen fan ferletten mei dy rûnen as spraak dreech wurdt.
Prognoaze
Nei diagnoaze mei JHD is de libbensferwachting sa'n 15 jier. JHD is progressyf, wat betsjut dat oer tiid, symptomen fergrutsje en funksjonearjen bliuwt ferdwine.
Tink derom dat der helpe foar sawol bern as har famyljes as se JHD ûnderfine. As jo net wis binne wêr't jo begjinne, nim dan kontakt op mei de Huntington's Disease Society fan Amearika foar ynformaasje en stipe by jo.
> Boarnen:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Disease Youth Organization. De basis fan JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach Project foar Underwiis yn Stanford. Juvenile Huntington's Disease.
> Nasjonale ynstituten fan sûnens. Genetisch- und Seltenes Informationszentrum. Juvenile Huntington Disease. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease