Krabbe-sykte is in degenerative betingst dy't it nervensysteem beynfloedet
Krabbe-sykte, ek wol bekend as globoid-cell-leukodystrophy, is in degenerative genetyske sykte dy't ynfloed op it nervensysteem. Minsken mei Krabbe sykten hawwe mutaasjes yn har GALC-gen. Troch dizze mutaasjes foarmje se net genôch fan it enzyme galactosylceramidase. Dizze definysje liedt ta in foarútstribjend ferlies fan 'e beskerme lagen, dy't de nerve-sellen oerbliuwt, hjit myelinus .
Sûnder dizze beskermjende laach kinne ús nerven net goed wurkje, skea ús harsens en ús nervous systeem.
Krabbe-sykte ynfloed op in estimated 1 yn 100.000 minsken yn 'e wrâld, mei hegere ynfallingen dy't yn guon gebieten yn Israel rapporteare.
Symptomen fan Krabbe Disease
Der binne fjouwer subtypen fan Krabbe sykte, elk mei har eigen begjin en symptomen.
| Typ 1 | Infantile | Begjint tusken 3 oant 6 moannen |
| Typ 2 | Late Infantile | Begjint tusken 6 moannen en 3 jier |
| Typ 3 | Juvenile | Begjin tusken 3 en 8 jier |
| Typ 4 | Adult start | Begjint elk nei 8 jier |
Sûnt de sykte fan 'e Krabbe ynfloed hat, binne in protte fan' e symptomen dy't neurologysk binne. Typ 1, de infantile foarm, akkounts foar 85 oant 90 prosint fan gefallen. Typ 1 giet troch trije etappe:
- Stap 1: Begjint om trije oant seis moanne nei berte. Sêftte berneboeken stopje te ûntwikkeljen en ferrassing te wurden. Se hawwe in heule muzikale toan (mûzels binne steurich of tinzen) en problemen iten.
- Stap 2: Der is mear snelle nervelzellenschaden, dy't liedt ta ferlies fan gebrûk fan muszels, hegere musektoan, skoaring fan 'e rêch, en skea oan fyzje. Seizen kinne begjinne.
- Stap 3: Bern wurdt blinden, dôve, net bewust fan har omjouwing, en fêst yn in steile hingje. De leven foar bern mei type 1 is sawat 13 moannen.
De oare soarten Krabbe sykte begjinne nei in perioade fan normale ûntwikkeling. Dizze soarten binne ek progressiver as Typ 1 docht. Bern hawwe oer it generaal net mear as twa jier oerlibjen nei't Type 2 begjint. De ferwachting fan 'e libbensomstannichheden foar soarten 3 en 4 is feroare, en symptomen kinne net sa swier wêze.
Hoe kin Krabbe Disease diagnostearre wurde
As jo symptomen fan jo bern oanfreegje Krabbe sykte, kin in bloedest dien wurde om te sjen oft se in galactosylceramidase-definysje hawwe, en befêstigje in diagnose fan Krabbe. In lústerpunt kin dien wurde om de serebrospinale floeistof te probearjen. Abnormaal hege proteinivo's kinne de sykte oantsjutte. Foar in bern mei de betingst gebeure moatte beide âlders it mutearre gene bringe - op it chromosom 14. As de âlders it pine drage, kin har unbebiedich bern besprutsen wurde foar in galactosylceramidase-defikat. Guon steaten biede nijbûntest foar Krabbe-sykte.
Behanneling
Der is gjin heil foar Krabbe sykte. Jierige ûndersiken hawwe oanjûn op hematopoetyske stemzelletransplantaasje ( HSCT ), stienzellen dy't ûntwikkele yn bloedsellen, as potensjele behanneling foar de betingsten. HSCT wurket bêste as it jûn wurdt oan pasjinten dy't noch gjin symptomen hawwe of sympatytich binne. De behanneling wurket benammen as it jûn is yn 'e earste moanne fan it libben.
HCST kin dy benefter brûke mei lêst-ynset of stadige progreaze sykte en bern mei in infantile-onsetsykte as jo frij betreft hawwe. Hoewol de HCST de sykte net beheart, kin it in leefber leefber leverje - ferfolch fan progressive sykte en ferheging fan de ferwachting fan 'e libben. Guon HCST komt lykwols mei eigen risiko's en hat in mortaliteit fan 15 prosint.
Aktueel ûndersyk ûndersiket behannelingen dy't tariede oan inflammatoryske markers, enzyme ferfange therapy, genetheary, en neurale stammzelletransplantaasje. Dizze therapyen binne allegear yn har begjinstiid en binne noch net opnij foar klinyske triennen.
Ynformaasje foar dit artikel is ûntfongen fan:
Tegay, DH (2014). Krabbe sykte. eMedicine.