Gauchersykte (útsprutsen "GO shay" sykte) is in genetyske steat mei in breed oanbod fan klinyske symptomen dy't ferskate organyske systemen fan it liif hawwe. Yn 'e meast foarkommende foarm fan Gaucher hawwe minsken tige treatsbere symptomen. Yn oare soarten Gaucher sykte binne symptomen sterk en tige swier om te behanneljen. Jo dokter sil jo helpe leare wat jo ferwachtsje yn jo bepaalde situaasje.
Wat feroaret Gaucher Disease?
Gaucher-sykte is in genetyske sykte dy't feroarsake wurdt troch in probleem mei in gene GBA . Dizze gen is diel fan jo DNA, it genetysk materiaal dat jo hawwe fan jo âlders.
De GBA- gen is ferantwurdlik foar it meitsjen fan in enzyme neamd glucocerebrosidase. Yn minsken mei Gaucher sykte, dit enzyme is fermindich, of it wurket net lykas it moat.
Om it belang fan dit enzyme te begripen, is it wichtich te witten oer in part fan 'e sel jo neamd de lysosom. Lysosomen bestean as komponinten yn jo lichems sellen. Se helpe om it materiaal op te lizzen en te ûntlimmen dat it lichem oars net ynfalle kin. Se dogge in wichtige rol foar it brekken fan materialen dy't yn it lichem opnimme kinne. Glucocerebrosidase is ien fan 'e enzymen dy't lysosomen helpt.
Gewoanlik helpt dit enzyme in fetsyske substansje yn it lichem neamd glucocerebroside. Mar yn Gaucher sykte, glucocerebrosidase wurket net hiel goed.
It enzyme kin miskien net aktyf wêze, of it kin ferlytse aktiviteiten hawwe. Dêrtroch begjint glucocerebroside op ferskate gebieten fan it lichem oan te bouwen. Dit liedt ta de symptomen fan 'e betingsten.
As gewoane immune sellen felle wurde mei oerienkomst glucocerebroside, wurde se neamd "Gaucher-sellen". Dizze Gaucher-sellen kinne normale sellen útmakke, problemen.
Bygelyks it opboujen fan Gaucher-sellen yn 'e bone marzjes beweecht jo lichem om de normale bedragingen fan nije bloedsellen te meitsjen. In opbou fan glucocerebroside en Gaucher-sellen is benammen in probleem yn 't siel, lever, bone, en brain.
Problemen mei oare soarten enzymen yn 'e lysosomen kinne liede ta oare soarten problemen. As groep wurde dizze lysosomale opslachsynstiën neamd.
Hoe common is Gaucher Disease?
Gauchersykte is in seldsume betingst. It beynfloedet ûngefear ien bern berne út 100.000. Yn guon etnyske groepen is Gaucher sykte lykwols ferdield, lykas yn Ashkenazi joaden. Bygelyks, sa'n ien yn 450 bern fan dizze genetyske eftergrûn hawwe Gaucher sykte.
Gaucher-sykte is de meast foarkommende fan de lysosomale opslachsykten, dy't oare betingsten binne lykas Tay-Sachs sykte en Pompe sykte.
Hoe wurdt Gaucher Disease diagnostearre?
In dokter kin earst de Gaucher sykte faksje op basis fan symptomen en medyske tekens fan in persoan. As in persoan bekend is om Gaucher sykte yn har famylje te hawwen, soarget it fertrouwen fan 'e sykte.
Minsken mei Gaucher sykte hawwe faak gewoan unusual gewoante laboratoaren, lykas op in knoopposken. Dizze befinings kinne helpe by it oanwizen fan Gaucher.
Der binne in ferskaat oan oare laboratoarium en ûndersoarten, dy't jo dokter brûke kin om de status fan jo Gaucher te evaluearjen. Bygelyks, jo dokter kin in MRI winskje om te kontrolearjen foar ynterne oargel fergrutting.
Mar foar in echte diagnoaze sil jo dokter ek in bloedest of in hûdbiopsy hawwe. Dit sampling wurdt brûkt om te sjen hoe goed glucocerebrosidase wurket. In alternatyf is in genetyske bloed- of tissue-test dat brûkt waard om it GBA-gene te analysearjen.
Omdat it in seldsume sykte is, binne de measte dokters net tige bekend mei Gaucher. Mei troch dêrta wurdt de diagnoaze fan Gaucher sykte somtiden in skoft.
Dit is benammen wierskynlik as nimmen oars yn 't famylje al bekend is om it te hawwen.
Wat binne de ferskillende soarten fan Gaucher-sykte?
Der binne trije grutte soarten Gaucher sykte: type 1, type 2, en type 3. Dizze types ferskille gewoan yn har symptomen en yn har hurdens. Typ 1 is de minste foarm fan Gaucher. It hat gjin ynfloed op it nervous systeem, oars as type 2 en type 3 Gaucher sykte. Typ 2 Gaucher sykte is it heulste type.
In grutte mearderheid fan minsken mei Gaucher sykte hat Type 1 sykte. Ungefear 1 persint fan minsken mei Gaucher wurde tenei om 2 sykte te hawwen. Ungefear 5 persint fan minsken mei Gaucher hawwe type 3 sykte.
By it beskôgjen fan de symptomen fan Gaucher sykte, is it wichtich om te herimpeljen dat minsken in grut ferskaat oan symptomen hurdens hawwe. Symptomen oerlappe tusken de trije soarten.
Symptomen fan Type 1 Gaucher Disease
De tekens en symptomen fan type 1 Gaucher sykte binne earst yn 'e jeugd of folwoeksene. Knoopproblemen kinne wêze:
- Chronike bone-pine
- Sudden episoades fan bonke pine
- Knoopfraktuer
- Osteoporose
- Artritis
Typ 1 Gaucher hat ek ynfloed op guon fan 'e ynterne organen. It kin feroarsaakje fan 'e siel en lever (hepatosplenomegaly). Dit is meastal sûnder sûnens, mar feroarsaak de ferdieling en in gefoel fan folsleinens.
Typ 1 Gaucher feroarsake ek wat cytopenia . Dit betsjut dat minsken mei Gaucher sykte leger binne as gewoane nivo's fan reade bloedsellen (bewurking fan bloedzellen), wite bloedsellen en platelets. Minsken mei Gaucher kinne ek oare koagulaasje en immune abnormaliteiten hawwe. Dit kin liede ta symptomen lykas:
- Fatigue
- Ie bliuw of blierjen
- Nosebleeds
- Fergrutsje risiko fan ynfeksje
Gaucher-sykte kin ek ynfloed op de longen, dy't liedt ta sokke problemen as:
- Interstitiale longsykte
- Pulmonary hypertension
- Koe
- Koarteheid fan sykheljen
Neist it type 1 Gaucher kin wurde:
- Ferhege risiko fan gallstones
- Soarch groei en ûntwikkeling
- Psychologyske komplikaasjes, lykas deprimearre stimming
- Heart komkommeringen (seldsum)
- Nierenkompliken (seldsume)
Guon minsken dy't type 1 Gaucher sykte hawwe tige mild sykte en kinne gjin symptomen besjen. Dochs kinne kliïnten in lytse abnormaliteiten mei help fan laboratoarium fynsten en byldtests fine.
Symptomen fan Type 2 en Type 3 Gaucher Disease?
Hast alle deselde systemen fan it lichem beynfloede troch type 1 sykte kin ek problemen hawwe yn type 2 en type 3 sykte. Typen 2 en 3 hawwe ek ekstra neurologyske symptomen. Dizze symptomen binne de meast swierrigens yn pasjinten mei type 2 sykte. Dizze bern steane meast foardat 2 jier âld binne. Yn in tige seldsume foarm fan 'e sykte stjerre bern koart foar of koart nei de berte. Yn minsken mei type 3 Gaucher binne dizze problemen net sa swier, en minsken kinne libje yn har 20s, 30s, of langer.
Neurologyske symptomen sjoen yn type 2 en type 3 sykte in protte omfetsje:
- Eagen mislearring (strabisme)
- Problemen mei tracking-objekten of ferwiderjende bliken
- Besunigingen
- Muscle steurigens
- Muscle weakness
- Problemen mei balâns en koördinearre beweging
- Problemen mei spraak en sliepen
- Mental retardaasje
- Dementia
In subset fan minsken mei type 2 of type 3 Gaucher hawwe ek ekstra symptomen. Foarbylden lykas hûdwizigingen, problemen mei har cornea, en hertklok ferkoalle.
Gaucher en Secondary Diseases
Gaucher sykte ferheget ek it risiko fan inkele oare sykte. Bygelyks minsken mei Gaucher hawwe in hegere as gemiddelde risiko fan Parkinson sykte . Bestimmende kinners kinne ek mear brûke yn minsken mei Gaucher sykte, wêrûnder:
- Bloeddieren
- Multiple myeloma
- Leberkanker
- Nierkanker
Minsken mei Gaucher binne ek gefolch fan guon sekundêre kompleksjes, lykas splinyske infarking (ûntbrekken fan bloeddruk nei de siel, feroarsake tissue-dea en swiere baa-pine).
Behannel fan Gaucher Disease
De standert fan behanneling fan 'e Gaucher-sykte is enzyme ferfange therapy (somtiden ERT neamd). Dizze behanneling revolúsjonearre de behanneling fan Gaucher.
Yn ERT ûntfong in persoan in synthesisearre foarm fan glucocerebrosidase yn 'e foarm fan in yntravenous infuzion. Ferskillende foarmen fan ERT binne no op 'e merk kommerziële, mar se allegear ferfange enzyme. Dizze binne:
- imiglucerase (trademarked as Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Dizze behannelingen binne tige effektyf by it ferminderjen fan symptomen fan bonken, bloedproblemen, en leverje en siele fergrutting. Se wurkje lykwols net hiel goed by it ferbetterjen fan de neurologyske symptomen dy't sjoen wurde yn type 2 en type 3 Gaucher sykte.
ERT is tige effektyf by it feroarjen fan symptomen fan type 1 Gaucher, en by it ferminderjen fan guon fan 'e symptomen fan type 3 Gaucher. Spitigernôch, om't type 2 Gaucher sokke heulende neurologyske problemen hat, wurdt ERT net foar dit type oanbean. Minsken mei type 2 Gaucher krije meast allinich stipe behanneling.
In oar nijere behanneling op foar type 1 Gaucher is substratingsreduksje-therapy. Dizze drugs beheine de produksje fan stoffen dy't glucocerebrosidase brekt. Dizze binne:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat is as opsje beskikber foar minsken dy't gjin inkele reden foar ERT nimme kinne. Eliglustat is in mûnlinge drugs dy't in opsje is foar guon minsken mei type 1 Gaucher. It is in nijere drug, mar wat bewiis docht dat it sa effektyf is as ERT-therapies.
Dizze behannelingen foar Gaucher kinne tige djoer wêze. De measte minsken sille negearre moatte mei har fersekermingsmaatwurk te wurkjen om te sjen dat sy in adekwate dekking fan 'e behanneling krije kinne.
Minsken mei Gaucher sykte moatte behannele wurde troch in spesjalist mei ûnderfining mei de betingsten. Dizze minsken moatte regelmjittich opfolgje en kontrolearje om te sjen hoe't har sykte reageart op behanneling. Bygelyks, minsken mei Gaucher moatte faak reputearre bone scans nedich om te sjen hoe't de sykte har boaien hat.
Minsken dy't ERT net ûntfange kinne of in nijere subtroetreduktetraapie kinne ekstra behannelingen nedich hawwe foar de symptomen fan Gaucher. Sa kinne bygelyks bloedtransfúzjes nedich wêze foar heftige bloedings.
Hoe wurdt Gaucher Disease ferneatige?
Gaucher sykte is in autosomale rezessyf genetyske steat. Dat betsjut dat in persoan mei Gaucher sykte in kopy fan in bekrêftige GBA- gen út elke âlder is. In persoan dy't allinich ien kopy hat fan in bepaalde GBA- gen (gegevens fan ien âlder) wurdt sein ta in drager fan 'e betingsten. Dizze minsken hawwe genôch funksjonearjende glucocerebrosidase dat se gjin symptomen hawwe. Sokke minsken wite faaks net dat se sykteferfierders binne, behalve dat immen dy't yn har famylje mei de sykte diagnostearre wurdt. Ferfierders binne yn gefaar fan oergean op in beynfloede kopy fan 'e gen oan har bern.
As jo en jo partner beide drager binne foar Gaucher sykte, is der in 25 persint kâns dat jo bern de sykte hat. Der is ek in 50 persint kâns dat jo bern de sykte net hawwe mar ek in drager wêze sil foar de betingsten. Der is in 25 prosint-kâns dat jo bern de sykte noch in drager hat. Prenatale toetsen binne beskikber yn gefallen wêr't it bern risiko foar Gaucher is.
Praat mei jo dokter as jo soargen meitsje dat jo in drager fan Gaucher sykte wêze kinne basearre op jo famyljestekening. As immen yn jo famylje Gaucher sykte hat, kinne jo gefaarlik wêze. Genetyske tests kinne brûkt wurde om jo genes te analysearjen en te sjen oft jo in sykte drager binne.
In wurd fan
It kin oerweldig wêze om te learen dat jo of in ljeavene Gaucher sykte hat. Der is in soad om te learen oer it behanneljen fan de beting, en jo moatte it net op ien kear dwaan. Gelokkich, omdat de beskikking fan ERT, kinne in soad minsken mei Gaucher sykte relatyf normale libbens lein.
> Boarnen:
> Nagral A. Gaucher sykte. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastoren GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Aug 27 [Updated 2015 Feb 26]. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Beskikber fia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/