As jo leard hawwe dat jo of in leafde hawwe in bern mei Pompe's sykte, binne jo wierskynlik frjemd. Wat is krekt dizze disorder? Wat binne de ferskillende soarten fan 'e disorder? En hoe wurdt it diagnostisje en behannele?
Pompe Disease of Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Pompe-sykte, ek wol bekend as glycogen-opslachsyndeks type II (GSD-II) of siedigens fan molassase, is ien fan 'e 49 bekende lysosomale opslachstofwurden.
De nammen Pompe sykte komt fan 'e Nederlânske patolooch JC Pompe, dy't yn 1932 in berntsje beskreaun hat mei de sykte. Pompe sykte ynfloed op sa'n 5.000 oant 10.000 minsken wrâldwiid. Yn 'e Feriene Steaten wurdt bepaald om 1 per 40.000 minsken te beynfloedzjen.
Pompe-sykte wurdt feroarsake troch in defikaasje of folslein ûntbrekken fan in enzyme neamd sulver-alpha-glukozidase. As dit enzyme net goed wurket, bliuwt glycogen, in komplekse sûker, yn 'e lichems fan' e lichems en feroarsake oargel en tissue-skea. Dizze opwurdigens beynfloedet benammen op 'e muszels fan' e lichem, dy't liedt ta wiidferspraat mûlke swakke. Dit mooglike definysje kin libbensbedrige wurde as de smeek en hertmuskels ynfloed wurde. De betinging is genetysk, en beide âlders moatte it mutearre gene foar har bern drage om it te oerlizzen.
Der binne twa foarmen fan Pompe sykte - infantile-opset en let-ynset - beide fanwege mûlke swakke. Hoe't de sykte fuort giet, hinget ôf hoe't it begjint.
Infantile-Onset Pompe Disease
Infantile-ynset wurdt beskôge as de swiere foarm fan Pompe-sykte. De kondysje komt meast binnen de earste pear moannen fan it libben. De bern binne swak en hawwe problemen har hollen ophâlde. Har hertehuzen wurde krêft wurden en har hert wurde fergrutte en swak. Se kinne ek grutte, protrudende tongen hawwe en in fergrutte leverje.
Oare symptomen binne:
- Untsteat te groeien en gewicht te krijen (net te goaen)
- Heartfekken en unregelmjittich hertbeat
- Schwierigensmeitsjen dy't soarget foar swierrichheid
- Untwerp iten en sliepen
- Ferlieze ûntwikkelbedriuwstikken lykas roljen of krollende
- Problemen bewende earm en skonken
- Gehoarferlies
De sykte ferdwynt rapper, en bern sille normaal stjerre wurde fan hertslach en respiratory weakness foar har earste jierdei. Belutsen bern kinne langer libje mei passende medyske yntervinsjes.
Late-Onset Pompe Disease
Late-onset Pompe sykte begjint normaal mei symptomen fan muscle-swakke dy't elk fan elke jonge begjinne kinne oant yn folwoeksenen. Muscle weakness beynfloedet de legere helte fan it lichem mear dan de boppesteande extremten. De sykte ferdearret stadiger as de infantile foarm, mar persoanen hawwe noch altiten in koartere libbensferwachting.
De libbensferwachting hinget ôf fan wannear't de kondysje begjint en hoe fluch symptomen foarútgong. Symptomen lykas swierrichheden fan kuierjen of kletterende treppen begjinne en feroarje stadichoan oer de jierren. Krekt as by begjin, minsken mei eintiid kinne ek ûntsteane problemen. As de sykte fuort giet, wurde gewoane rolstoel ôfhannele of bedrige en kin in respirator nedich om te respite.
Diagnoaze
Pompe-sykte wurdt meast diagnostearre nei symptoom foarútgong. Yn folwoeksenen kin Pompe sykte mei oare chronike muzikale sykten lykas meardere sklerose . As jo dokter fermoarde Pompe sykte, kinne se de aktiviteit fan 'e enzyme-sul-alpha-glucosidase yn kultureel hûzellen ûndersykje. By folwoeksenen kin in bloedest brûkt wurde om in fergrutting of ûntbrekken fan dit enzyme te bepalen.
Behanneling
In yndividu mei Pompe sykte sil spesjale medyske soarch nedich hawwe fan genetysken, metabolike spesjalisten en neurolooch. In soad persoanen fine in heul-protjine-diatop om nuttich te helpen, tegearre mei wiidweidige deiswinning.
Oft medyske evaluaasjes binne nedich as de sykte fuortgong.
Yn 2006 joech it Europeesk Medyskesagintskip (EMEA) en de Amerikaanske Food and Drug Administration (FDA) beide marketing marketinggenoat foar it drug Myozyme foar it behanneljen fan Pompe sykte. Yn 2010 waard Lumizyme goedkard. Myozyme is foar pasjinten jonger as 8 jier âld, wylst Lumizyme goedkard is foar dyjingen dy't oer de leeftyd fan 8 binne. De beide medisinen ferfange de ûntbrekkende enzyme, sadat sadwaande de symptomen fan 'e betingsten ferminderje. Sawol Myozyme en Lumizyme wurde alle wiken intravenous levere.
Boarne:
Oersjoch fan Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Nasjonale organisaasje foar rare ferskillen (NORD). Pompe Disease (2013).