Understanding Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Jeune-syndroam, ek bekend as asfeksieare borstyl dystrofoei, is in erbearre form fan dwarfisme dy't koarte limb, in lytse boarst, en nierproblemen makket. De wichtichste manifestaasje is lykwols in respiratory distressing fanwege de lytse ribbei. It wurdt beoardield dat se yn 1 per 100.000-130.000 libbebêden foarkomme en ynfloed op minsken fan alle etnyske eftergrûnen.
Symptomen
Persoanen mei jeune syndroam hawwe gewoan fysike skaaimerken yn 'e mienskip:
- In lange, smelle, abnormale lytse boarst mei reduze lengte
- Koarte wapens en skonken yn ferliking mei romp en algemiene lytse statuer (koarte-limbiske dwarfisme )
- Nierläsings dy't liede kinne foar nierfermogen
Oare symptomen dy't persoanen mei jeune syndroam hawwe kinne binne:
- Intestinal malabsorption
- Retina-degeneraasje
- Liverproblemen
- Heart and circulatory problems
Faak ferskynt in heulende respiratory distress yn 'e betide bern. Yn oare gefallen kinne sykteproblemen minder swier wêze, en abnormaliteiten fan 'e nieren of gastrointestinale systeem kinne oerhearskje.
Diagnoaze
Jeune-syndroam wurdt meast diagnostearre by berne-opfang basearre op 'e boarstfermogening en koarte-limbiske dwarfisme. Griene ynfloed fan bern soene respiratory distress. Mildere gefallen kinne diagnostisearre wurde troch best-rayon.
Behanneling
It wichtichste gebiet fan medyske fersoarging foar in yndividu mei jeune syndroom is it foarkommen fan behanneling en behanneling fan respiratory infections.
Spitigernôch stypje in soad berntsjes en bern mei it syndroam fan respiratory mislearjen troch in tige lytse boarst en repetitive respiratory infections.
Yn guon gefallen is it fergruttet fan de ribbenekage mei boarstrekonstruktive operaasje is suksesfolle yn it ferlies fan respiratory distress. Dizze surgery is dreech en risiko en is reservearre foar bern mei swiere aaiende swierrichheden.
Persoanen mei jeune syndroam kinne ek hege bloeddruk ûntstean fan niersykte. Har nieren kinne úteinlik fiele, dy't behannele wurdt troch dialysis of nierransplantaasje .
In protte persoanen mei jeune syndroam dy't oerlibje oerlibje, begjinne úteinlik de normale boarstûntwikkeling te hawwen.
Genetyske begelieding
Jeune-syndroam is in oernommen autosomale rezessive disorder . Dit betsjut dat beide âlders drager wêze moatte fan 'e defekt gene, sadat in bern it syndroom yn erflik te hâlden. As de âlders berne wurde oan in beynfloedich bern, betsjut dat beide drager binne, en dat elke lettertyd dat se hawwe in 25% kâns hawwe it syndroom te behâlden.
Sources
Chen, H. (2004). Asphyksjearjende poarterdestrofy (Jeune syndroam). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune's asfiksiende borstyk dystrofoan fan 'e nijboarne. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edited by Richard N. Fogoros, MD