It krijen fan in krekte muskulêre dystrofoan-diagnoaze is ien fan 'e útdagings dy't de betingsten presinteare. Meastentiids wurdt miskulêre dystrofoe feroarsake troch in ôfwêzigens of dysfunksjonaasje fan in protein neamd dystrofin, dy't wurket troch it meitsjen fan in brêge tusken jo mûstsibben en it omlizzende gebiet, te helpen om jo muskulêre kontrasten nei oanbuorjende gebieten te foarkommen.
Wannear't dit eagje net goed wurket of is ôfwêzich, wurde miskulearings en swakke gefolgen. Testen foar dit eigno, ûnder oaren de tests, helpt goed te diagnostearjen fan muskulêre dystrofoan.
In analyze fan symptomen helpt ek te ûnderskieden tusken de njoggen ferskate soarten muskulêre dystrofoan. Se wurde differinsjearre troch har klinyske presintaasje.
Self-Check en At-Home Testing
De earste diagnoaze fan muskulêre dystrofoan wurdt normaal makke as it begjin fan symptomen foarkomt. Tink derom oer hoe't jo lichem wurket - en feroaring - kin jo liede ta miskulte muskulêre dystrofoan.
Duchenne muskulêre dystrofoe , it meast foarkommende type, hat in spesifike set fan symptomen dy't liedende minsken bringe oan 'e konklúzje dat se de sykte hawwe kinne. Dizze symptomen kinne wêze:
- In swakke mûzels om 'e pylis, hippen, en skonken, it meitsjen fan muoite mei kuier- en rompkontrôle.
- Jonge leeftyd. Muskulêre dystrophyzje betsjuttet typysk bern, benammen it type Duchenne of Becker.
- Schwierigheid stean en kuierje.
- Unsteady of waddling gaat .
- Klompens en falle.
As jo ien fan dizze symptomen hawwe, is it nedich dat jo jo dokter fuort fuortkomme. Hy of sy kin in klinyske ûndersyk dwaan en testen om te bestriden - of útstel-muskulêre dystrofoe te regeljen en jo begjinne op 'e bêste behanneling foar jo steat.
Muskulêre dystrofo is in genetyske sykte en wurdt feroare fan ien fan jo âlders. In famylje skiednis fan 'e tastân is ek in tekoart dat de sykte fan jo symptomen feroarsaak.
Labels en testen
Ienris hat jo dokter in klinyske beoardieling fan jo muskulêre swakte útfierd, hy of sy kin spesjale toetsen bestelle om de diagnoaze te befestigjen. Dizze kinne wêze:
- Bloedtests. Spesifike enzyme wurde yn 'e bloedstream frijlitten doe't der sprake is fan muscle. Dizze enzymen, serumskrêft kinasase en serum aldolase neamd, kinne betsjutte dat musclewasting fanwege muskulêre dystrofoan is.
- Genetyske teste. Sûnt de muskulêre dystrofoe is in hereditêre beting, kinne genetyske teste op jo en dyn âlden dien wurde om te bestimmen as it spesifike dystrofine-gen is oan jo X-chromosome. Dit kin in diagnostyk fan muskulêre dystrofoan befestigje.
- Strength testing. Sterkteproses mei help fan in dynamometer kin in krekte mjitting fan jo sterkte jaan en kin jo dokter liede om muskulêre dystrofoe te befestigjen.
- Muscle biopsie. In muskelbiopsy is in test dêr't in lyts part fan jo muskelgewebe ôfnommen wurdt en ûndersocht wurdt ûnder in mikroskoop. It eksamen kin iepenje oer ynformaasje oer de spesifike genen en protte dy't muskulêre dystrofoe feroarsaakje, liedend ta in diagnostyk.
- Cardiac testing. Somtiden kinne muskulêre dystrofoe hert-muskelgewebe ynfloedje. Kardienskiplike toetsen kinne dien wurde om te bestimmen as jo hert troch jo steat beynfloede is.
- Elektromyogramm (EMG) testen . In EMG-test is dien om messenfunksje te mjitten. Fergrutte muzikale funksje kin muskulêre dystrofoan oanjaan.
Meastentiids wurdt de diagnoaze fan muskulêre dystrofoan net makke troch ien spesifike test of maatregel; Earder in tal testen en jo klinyske presintaasje wurde brûkt om in krekte diagnostyk foar jo steat te foarmjen.
Imaging
Hoewol de diagnoaze fan muskulêre dystrofy is foar in grut part makke troch klinysk ûndersyk, genetyske teste, en bloedûndersiken, jo dokter kin in magnetyske resonance-imaging (MRI) test bestelle.
Dit wurdt brûkt om muskel-bulk en gewicht te evaluearjen. Faak as de muscle fuort giet, wurdt it ferfongen troch fetige tissue; In MRI kin brûkt wurde om dit te evaluearjen.
Differential Diagnosis
Ek as jo swakke yn jo lichem hawwe (of ien fan 't gebiet fan jo lichem), betsjut dit net unweardich dat jo muskulêre dystrofoan hawwe. Oare betingsten kinne ek miskien swakkens feroarsaakje. Dizze kinne wêze:
- Cervical or lumbar myelopathy. Dit is swakkens feroarsake troch kompresje fan in peripheral nervel yn jo stien.
- Neurologyske betingsten. Oare neuromuskulêre omstanningen kinne swakke feroarsaakje. Dizze kinne ferskate sclerosis (MS) of amyotropyske laterale sklerose (ALS) wêze .
- Sloegen feroarsake troch medikaasje. Guon side-effekten fan medisinen kinne mislike wagen en swakkens feroarsaakje. Jo dokter en apteker kinne helpe te beskieden as dit jo swakke feroarsaket.
As jo in soarte fan abnormale mussy-ferwûnings of swakke gefoel hawwe, moatte jo jo dokter fuort fuort sjen. Hy of sy kin in wiidweidich ûndersyk dwaan en regelje yn of út in diagnostyk fan muskulêre dystrofoan. Op dy manier kinne jo begjinne mei de bêste behanneling foar jo steat.
> Boarne:
> Korschun, H. (2007, 3 july). Detection and diagnosis of muscular dystrophy advanced by new genetic test. Medyske nijs hjoed. Untfongen fan 21 juny 2012, fan http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php