In fatal groep fan bertefetsjes
Hydroletalussyndroam is in fatale groep fan bertefermogen dy't feroarsake binne troch in genetyske disorder. Hydroletalussyndroom waard ûntdutsen doe't ûndersikers in oare ûngelok studearje, mei namme Meckel syndroam, yn Finlân. Se fûnen 56 gefallen fan hydroletalus-syndroom yn Finlân, dat betsjut dat in gefal fan minstens 1 yn 20.000 boeken dêr. Der binne op syn minst 5 oare rapportaazjes fan hydroletalus syndroom publisearre yn 'e wrâldwide medyske literatuer.
Mei help fan Finske berne-bern en har famyljes ûntdekte ûndersikers de gene mutaasje dy't ferantwurdlik is foar hydroletalus-syndroom yn 'e Finske befolking. It gene , de namme HYLS-1, is op chromosom 11. ûndersyk leuget oan dat de genetyske mutaasje yn in autosomale rezessyf pattern is.
Symptomen fan it Hydrolethalussyndroom
Hydroletalussyndroam bestiet út in groep fan ûnderskate bertefekken, wêrûnder:
- Slimme hydrocephalus (eksimplaar yn 't harsens)
- Ekstreem lytse leger (sa neamd mikrognasy)
- Slipje lip of sliepe dom
- In ferkearde respiratory systeem
- Kongenitalte hertfakken
- Extra fingers en tees (neamd polydactyly), fral in duplizearre grutte toe
- Malfoarming fan it brein, ynklusyf fermiste struktueren
Diagnose fan Hydroletalussyndroom
In protte bern mei hydroletalussyndroam wurde erkend foar berte troch prenatal ultrasound. De hydrocephalus- en brainfermogen jouwe de diagnostyk oan.
Slút ûndersyk fan de fetus troch ultrasound, of it bern by berte, is nedich om simbele syndrome lykas Meckel-syndroom , Trisomy 13 , of Smith-Lemli-Opitz-syndroam út te regeljen.
Outlook
Faak wurdt de poppe mei hydroletalus syndroom premjêre berne. Ungefear 70% fan 't bern mei it syndroam binne noch altiten berne. Dy libben libben libben net lang te oerlibjen.
Sources
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus Syndrom 1." OMIM databank. 09 jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydroletalussyndroom". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Ôfdrukke.