Patau-syndroam kin te diagnostisearje yn de swierwêzen
Chromosomale abnormaliteiten binne ferantwurdlik foar misbrûken en deadbirths. Abnormaliteiten kinne soargje foar grutte problemen, wêrûnder Down Syndrome en oare ûntwikkelbedriuwen of sûnensproblemen. Yn trisomy hawwe persoanen trije kopyen fan in chromosom, mar twa as it normaal is.
Patau-syndroam, of Trisomy 13, is de minste mienskip fan 'e autosomale trisomies en it swierste, nei Down Down syndroom (Trisomy 21) en Edwards syndroom (Trisomy 18) .
De ekstra eksimplaar fan chromosome 13 yn Patau syndroam feroarsake swier neurologyske en hertferskaten dy't it min foar makliker meitsje om bern te oerlibjen. De krekte oarsaak fan 'e Patau-syndroam is net bekend; itselde is wier foar VATER-syndroam . Patau ferskynt froulju mear as mantsjes, wierskynlik om't manlike fetusen net oerlibje oant de berte. Patau-syndroom, lykas Downsyndroom, is ferbûn mei ferhege âldens fan 'e mem. It kin ynfloed hawwe op persoanen fan alle etnyske eftergrûnen.
Symptomen
Nijboargen dy't mei Patau syndroam berne wurde faak fysike abnormaliteit of yntellektuele problemen. In protte babysjen bliuwe net foar de earste moanne of yn it earste jier. Oare symptomen binne:
- Extra fingers of tees (polydactyly)
- Ferwurden fuotten, bekend as rocker-bottom feet
- Neurologyske problemen lykas lytse hoofd (mikrocephaly), mislearring fan it harsens om te halden yn heultsen yn 'e ferlinging (holoprosensphaly), swiere mentaliteit
- Gesichtsdefekten lykas lytse eagen (mikrophthalmia), ôfwêzich of misfoarme neus, slippe lip en / of slachte palat
- Heart defekten (80% fan yndividuen)
- Nierenfekkes
Prevalence
Patausyndroom is net hiel gewoan; Krekt 1 yn 16.000 boeken hat de ûngelok. 95% fan 'e bern mei Patau syndroam stjerre foardat de berte is.
Diagnoaze
De symptomen fan Patau syndroam binne by de berte sichtber. Patau-syndroam kin miskien hawwe foar Edwards-syndroom, sadat genetysk hifking dien wurde moat om de diagnoaze te befêstigjen. Untwerpstúdzjes lykas komputearre tomografy (CT) of magnetyske resonance imaging (MRI) moatte dien wurde om nei brain, heart, en nijsfekken te sykjen. In ultraschall fan it hert (echokardiogram) moat útfierd wurde neffens de hege frekwinsje fan hertferskaten dy't ferbûn binne mei Patau syndroam.
Behanneling
De behanneling fan Patau syndroam rjochtet him op 'e bepaalde fysike problemen wêrmei't elke bern berne is. In soad berneboeken hawwe muoite om de earste pear dagen of wiken te bewarjen fanwege swiere neurologyske problemen of komplekte hertsfekken. Surgery kin needsaaklik wêze om hertslach of repareren fan lippen en sliepkeat te repareren. Fysike, berops- en spraakterapy helpe yndividuen mei Patau syndroam te berikken har folsleine ûntwikkelingspotential.
Wat te dwaan
As jo poppe dien hawwe mei Patau-syndroom foardat de berte is, sil jo dokter oer opsjes mei jo gean. Guon âlders kieze foar yntinsive yntervinsje, wylst oaren besykje de swierens te einigjen. Oaren sille de swierens trochgean en leverje kontinuze soarch foar it libben fan it bern. Wylst de kâns fan it oerlibjen ekstreme leech binne, sille guon minsken beslute om yntinsive soarch te probearjen om it libben fan 'e bern út te lizzen.
Dizze besluten binne yntinsyf persoanlik en kinne allinich makke wurde troch jo, jo partner en jo dokter.
Genetyske begelieding en stipe
Elzen fan in bern mei Patau syndroam ûntfange in genetyske advisearring om te bestimmen hokker har risiko is fan in oare bern mei it syndroom te hawwen. In goede boarne foar ynformaasje en stipe is de Stipe Organisaasje foar Trisomy 18, 13 en oare Related Disorders (SOFT).
> Boarnen:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patausyndroam.
> "Patau Syndroam." Nasjonale bibleteek foar genetyske sûnens, 2009.