As jo muskulêre dystrofoe hawwe of miskien dat jo hawwe, moatte jo jo yn kontrolearje mei jo dokter. Rjocht en behanneling fan jo steat is foarop foar suksesfolle behear fan de betingsten. En ien wichtige komponist fan 'e begryp fan' e sykte is te witten wêrtroch't muskulêre dystrofoan feroarsaakje.
It witten fan dizze ynformaasje kin helpe te identifisearjen alles wat dien wurde kin om jo risiko te minimalisearjen.
Typen en genetika
Der binne njoggen ferskillende soarten en manifestaasjes fan muskulêre dystrofoan. Sûnt it is in genetyske sykte, it type dat jo hawwe, hinget hokker mutaasje plak hat op in spesifike gene. Oare faktoaren kinne ek in rol spylje, en elke type kin mei dy in oare prognose en behanneling fan kursussen drage.
De soarten muskulêre dystrofoan binne:
- Myotonysk (ek wol Steinert's sykte neamd)
- Duchenne muskulêre dystrofoan
- Becker
- Limb-gurdle
- Congenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Gemeentlike oarsaken
Om de oarsaak fan 'e muskulêre dystrofoai te begripen, moatte jo begripe hoe't de sykte ynfloed op jo spieren. As oanjûn is de betingst tekene troch progressive swakke en ferwetterjen fan musclezellen. Mar wat feroaret dit muscle te massa?
Wat is Dystrofin?
Jo mûzels binne makke fan bondels fan musclefasers. Dizze fibers binne ûnderdrukt yn in sleat, en de omkring fan de sleat binne ferskate struktueren lykas nerven en proteins.
Dizze helpe de musclefaser en jo mûse-kontrakt goed.
Dystrofin is ien fan dy proteins om dyn musclefasers hinne. Earst yn 1986 identifisearre, is it bekend om in ferbining te meitsjen tusken it ekstreem diel fan 'e musculus en de ekzelletellere matrix wêr't de musclefas resteart. De rol fan it eau is om in skaffel en strukturele ramt foar jo musclefasers te leverjen om goed te wurkjen.
Dystrofin jout de krêft fan in musclekontraasje fan 'e binnenstêd fan jo musclefaser nei bûten, liedend ta in fermible muscle contraction. De ôfwêzigens fan dystrofin liedt nei Duchenne muskulêre dystrofoge, wylst de produksje fan defekt dystrofin leit oan Becker's muskulêre dystrofoan.
Oare abnormale genetyske komponinten en proteins wurde tawiisd om de oare foarmen fan muskulêre dystrofoan te feroarjen.
Genetika
Dus hoe kin de genetyske ynfloed hawwe op jo kânsen en de oarsaken foar it krijen fan muskulêre dystrofy? Foar starters is de genetyske anomaly dy't miskulêre dystrofoe feroarsaakt op 'e X-chromosome . (Tink derom dat jo ien chromosome fan elke âlder krije, in X-chromosom komt út jo mem. As in X-chromosome komt fan jo heit, dan sille we froulju wêze: in Y-chromosome fan jo heit makket jo manlju.)
Manlju dy't de muskulêre dystrofoïgen-gen hawwe op har X-chromosom hawwe de sykte. Se sille dan dy geast oer elke froulike neiteam passe. Se kinne de gene net oan in manlik bern trochjaan, lykas de heit har manlju bern in Y chromosome jouwe. Dammen kinne de gene hawwe op ien X-chromosome en wurde de sykte drage sûnder dat te presintearjen. As beide X-chromosomen yn in frou de defekt gene bringe, hat se in kâns om symptomen fan muskulêre dystrofoan te eksposearjen.
Mei dizze logika hat in frou in 50 persint kâns om har X-chromosome op in man of weze bern te lizzen.
In heule geast is miskulte dystrofoe ek dien as der gjin famyljeresty fan 'e sykte is. Dit kin wêze foar ien fan twa redenen, ynklusief:
- De mutaasje is gewoanlik latint foar generaasjes op it mem X 'chromosome.
- De mutaasje is as in nij probleem yn 'e ei-selen fan' e mem.
Tink derom dat it net folle kin jo persoanlik dwaan om elke genetyske mutaasje op jo chromosomen te beynfloedzjen. As in mutaasje foarkomt, is der in kâns dat jo in soad kenmerken sjen fan 'e sykte.
Lifestyle Risikofaktors
Sûnt is in genetyske faktor foar it krijen fan muskulêre dystrofy, is der gjin feroaring fan 'e libbensstyl dy't jo meitsje kinne om jo winsklikens te krijen om it te krijen. As de genetyske make-up is en aktyf yn spesifike chromosomen yn jo lichem, kinne jo miskulêre dystrofoe krije.
Dochs hawwe ûndersikers risikofaktiken foar kompleksjes erkend en frjemde dea as jo al muskulêre dystrofoe hawwe. Yn in 2017-stúdzje publisearre yn 'e J onsnal fan' e American Heart Association , ûndersikers namen trije mienskiplike risikofaktoaren dy't yn minsken mei Duchenne-muskulêre dystrofoe oanwêzich wiene dy't in minne útkomst hawwe, lykas de frjemde dea. Dizze binne:
- Underwege as gemocht troch licheminteksen
- Mei earme lungfunksje
- Mei in hege bloedskonsintaasje fan in protte ferbûn mei hertlik skea
Minsken mei Duchenne-muskulêre dystrofoge kinne in ferbettere resultaat hawwe en langer libje as har hjerringfunksje, longfunksje, en gewicht adekwaat bewarre wurde. Dit kin dien wurde mei help fan jo dokter en medyske team.
Understân fan 'e oarsaak fan' e muskulêre dystrofoe kin jo jo tinken helpe. It is in erflike sykte dy't bepaald wurdt troch genetyske. Dit litte jo wat kinne jo dwaan om dit te foarkommen, mar as jo muskulêre dystrofoe hawwe, moatte jo nau mei jo dokter en medyske team wurkje om jo algemiene funksje en resultaat te maximearjen.
> Boarne:
> Cheeran, D., et al. Prediktors fan 'e dea yn folwoeksenen mei Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340