Noonan-syndroam is in betingst dat in karakteristike fysike ferskynsel produkt makket en fysiologyske feroarings dy't de funksje fan lichems op ferskate wizen ynfloed hawwe. Untfongen troch in seldsume sykte, wurdt beoardield dat dizze kondysje likernôch 1 fan 1000 oant 2500 minsken hat. Noonan-syndroam is net ferbûn oan in bepaalde geografyske regio of etnyske groep.
Wylst Noonan syndroam net libbenslachtich is, as jo de betingst hawwe, kinne jo asjebleare sykte hawwe, lykas hert sykjen, bloeddestringen en guon kanker-soarten op ien inkelde punt yn jo libben. Dizze oansletten sûnensproblemen wurde ferwachte yn ferbân mei Noonan syndroom Jo resultaat sil folle better wêze as jo medyske besite regelje om jo sûnens te kontrolearje en foardielige behanneling foar elke medyske problemen dy't ûntsteane foardat se foardogge om serieuze konsekwinsjes te feroarjen.
Identifikaasje
Identifikaasje fan Noonan syndroam is basearre op erkenning fan ferskate oanbelangjende manifestaasjes. Der kin in berik yn 'e hurdens fan' e sykte wêze, en guon minsken kinne mear fanselssprekkende fysike funksjes hawwe, of in mear subsydzjerte sûnens as oaren.
As jo al witte dat jo famyljeleden hawwe dy't diagnostearre binne mei Noonan syndroam, dit kin jo hawwe jo frege om teken te sjen dy't oanjûn hawwe dat jo of jo bern ynfloed wurde kinne.
Jo dokter kin de kombinaasje fan fysike eigenskippen, symptomen en sûnensasken fan 'e sykte erkend hawwe. De folgjende stap nei it identifisearjen fan tekens fan 'e betingst is om fierder te gean mei fierder ûndersiik nei oft jo of jo bern Noonan syndroam hat.
Eigenskippen
Noonan syndroam ferskynt sawol yn en bûten it lichem, sadat in karakteristike ferskynsel markearre wurdt troch fysike eigenskippen fan 'e betingst, mar ek medyske problemen dy't feroarsake binne troch de betingsten.
- Fysike uterlik: De gesichts- en lichaamlike funksjes fan immen dy't Noonan-syndroam hat, meie frij gewoanlik wêze, of miskien binne gewoan normale fysike eigenskippen. De meast fanselssprekkende fysike beskriuwings dy't ferbûn binne mei dizze betingsten binne in grutter as gewoane kopegrutte, eagen dy't breed apart binne en in wat koarter as gemiddelde hichte.
- Head : It gesicht en holle fan in persoan dy't mei Noonan syndroam wenje wurde faak beskôge as trijehoekfoarm, om't de foarholle oanbelanget grutter is as de lytse hoanne en knyn.
- Aten : De eagen wurde bepaald om slang nei ûnderen te wêzen, somtiden mei in skyn dat liket op 'e kant fan it gesicht. De ljedder kin dichte wêze, in djippe hûdfal pleatse.
- Hals : Noonan syndroom is ek ferbûn mei in webbed hals, dat betsjuttet dat minsken dy't troch dizze betingsten beynfloede hawwe in dikke as gewoane hals hawwe mei hûdfeksen dy't ferskine foar in "web" tusken de boppekast en de jas.
- Swelling : Guon minsken dy't Noonan syndroam ha, kinne swellings fan it lichem, earm, skonken of fingers ûnderfine. Dit is beskreaun yn babys as folwoeksenen dy't Noonan Syndrome hawwe en it is feroarsake troch oedema, dat is in opbou fan fluid.
- Koarte hichte en fingers: troch kultueren, minsken dy't Noonan syndroam hawwe fûnen koarter as gemiddeld, en kinne ek koarte fingers hawwe. Bern mei dizze betingsten binne algemien net lytser as gemiddelde by berte, mar groeie stadichoan yn 't jongens, en dus de koarte hichte is wat dat begjint te wurden yn' e bernens of frjemde bern.
Hoewol Noonan syndroam is meast yn ferbân brocht mei bepaalde figuerlike funksjes en lichesstype, mar der kin in breed oanbod fan hoe't dizze funksjes ferskine. Dêrom kinne gesicht en lichem it net genôch bepale, oft immen noait Noonan syndroam hat of net.
Symptomen
Der binne ferskate symptomen fan dizze betingsten, en se kinne ofwol gjin ynfloed hawwe oan elkenien dy't Noonan Syndrom hat.
- Untwerp iten : Guon berneboeken dy't Noonan syndroam hawwe, kinne net ite as normale bisten fan deselde leeftyd, en dat kin liede ta problemen gewicht en ferâldere groei.
- Heartproblemen: De meast foarkommende sûnenssoarch dy't ferbûn is mei Noonan syndroam is in hertprobleem nammentlik pulmonarystenosis. Dit probleem behannelet bloeddruk fan it hert nei de longen, sadat in symptomen lykas minderheid, koartheid fan 'e azem, of blauwe uterlik fan' e lippen of fingers. Nei in skoftke kinne minsken mei ûnbehandele pulmonaryklenstenose in grutter herte ûntwikkelje, wat ek minderheid feroarsaket en kin in swiere hertproblemen hawwe, lykas hertslach, as de tiid troch giet. Der binne ek oare hertsfektoanen dy't ferbûn binne mei Noonan syndroam, ek ynklusyf hypertofyske obstruktive kardiomyopathy , atriale septale defekt, en ventrikelige septaldefekt.
- Bruising of Bleeding: Noonan syndroom kin bloedrûnen problemen feroarsake, wat resultaat is te oerwinning en bliuwt foar in langere as normale tiidperioade nei ferwûning.
- Ferljochting feroaret: Troch minstens healoere bern dy't Noonan syndroam besykje hawwe problemen mei fyzje en eagenbeweging, lykas in faul each of in ôfwikend each.
- Swakke bonken: Bern en folwoeksenen dy't Noonan-syndroam hawwe, kinne problemen hawwe mei koartsfoarming en knooppuntigens, sadat in fragile bonken dy't makliker brekke kinne as gewoanlik of dat kin in ûngewoan lichemsstruktuer, benammen fan 'e boarst, ûntstean. In foarbyld fan 'e ungewisse knooppuntstruktuer dy't mei Noonan syndroam foarkomme is in djippe "pit" yn' e boppeste boarst. It is net dúdlik wêrom't dit komt, en it hat gjin ynfloed op elkenien dy't Noonan syndroam hat.
- Seksuele ferpaad: Jongen en famkes dy't Noonan syndroam hawwe, kinne erfgoed puberty erfere. Guon jonges hawwe ûnôfhinklike testicles en kinne ferlernende fertiliteit letter spylje yn it libben.
- Learret ferlinging: Der is in feriening tusken learresteuren en Noonan syndroom, hoewol de link is net sterk. Yn 't algemien wurdt de hjoeddeistige ynformaasje oer kognitive ûntwikkeling fan yndividuen mei Noonan syndroom oanwiisd dat bern dy't de betingsten hawwe in hegere as gemiddelde kâns hawwe om in leardens te learen, hoewol it al mear maklik is foar bern en folwoeksenen dy't Noonan syndroam hawwe hawwe troch gemiddelde yntellektuele Fermogen - en boppegemiddelde yntellektuele kapasiteit is ek sjoen.
Diagnoaze
De meast definitive bewiis fan Noonan syndroam is in genetyske test. It wurdt lykwols bepaald dat tusken 20 oant 40 prosint fan minsken dy 't noandroane hawwe mei Noonan syndroam, hawwe gjin famyljestik fan' e betingsten of hawwe de karakteristike abnormaliteit dy't troch genetyske hifkingen ûntdutsen binne. Somtiden kinne oare toetsen en beoardielen de diagnoaze stypje.
- Laboratory tests: Bloedûndersiken om de bloedklottingfunksje te beoardielje kinne normaal of ôfwikend wêze yn minsken dy't Noonan syndroam hawwe. Der is gjin sterke korrelaasje tusken de bloedûndersiken dy't de bloedklotting beoardielje en de symptomen fan bruising of bliuwend.
- Heartfunksjonertests: De diagnoaze fan luchthjittens en pulmonary hypertensie as de oare hertfermogen dy't ferbûn binne mei Noonan syndroam kinne de diagnostyk fan dizze betingst stypje. Dochs kinne alle hertstikken dy't mei dit syndroam ferbûn binne kinne ek yn oare omstannichheden foarkomme; De identifikaasje fan ien fan 'e hertsbetingsten bestiet gjin Noonan syndroam, en it ûntbrekken fan in hertprobleem betsjut net dat in persoan gjin Noonan syndroam hat.
- Genetyske testen: Der binne ferskillende genen dy't ferbûn binne mei Noonan syndroam, en as dizze genes identifisearre binne, fral ûnder famyljeleden, kin dit in diagnostyske befestiging fan it syndroam wêze.
Wat te ferwachtsjen
Libbensferwachting mei Noonan syndroom is normaal gewoanlik, mar der kin sûnensproblemen wêze dy't oanpast wurde moatte mei medyske of chirurgere oandacht.
- Bloedings kinne in bloedferlies opleverje, dat kinne symptomen fan minderheid feroarsaakje. Minder faak, oertsjûge bliuwens kin ferlies fan bewustwêzen of need need foar bloedransfúzjes.
- Heart sykte is de meast foarkommende sûnensseffekt fan Noonan syndroam. De hertkrêft kin in hertferskil opliede, en dus is it wichtich om de rûte op te hâlden mei in kardiolooch op te hâlden as jo of jo bern Noonan syndroam hawwe.
- As jo Noonan syndroam hawwe, is der in ferhege kâns op bepaalde soarten kanker, benammen bloeddieren, lykas juwielen myelomonocytyske leukemy en neuroblastoma.
Behanneling
De behanneling fan Noonan syndroam is rjochte op ferskate aspekten fan 'e sykte.
- It foarkommen fan serieuze hertproblemen: Earste diagnoaze en behear fan hertproblemen kinne lange termynlike gefolgen foar sûnens wêze. Ofhinklik fan 'e hurdens en type fan hertstik, medikaasje, operearje of in bepaalde beoardieling kin de bêste opsje wêze foar jo.
- Identifikaasje en behannelje medyske komplekse: Noonan syndroam is ferbûn mei farieare siken komplikaasjes fan bliuwend nei ûnfruchtberens oan kanker. Boppedat is der gjin test om te praten oft jo ien fan 'e meardere problemen ûntwikkelje foardat se begjinne te fieren op it lichem. Soarch medyske fersoarging befetsje regelmjittich plandere medyske besiken sadat jo dokter kinne ûntsteane problemen troch jo medyske skiednis en fysike ûndersiken te identifisearjen wylst se noch behannele wurde.
- It befoarderjen fan gewoane groei: Wachtwurmom is yn guon bern brûkt dy't Noonan Syndrome hawwe as wize stimulearje groei, dy't helpt by it berikken fan optimale hichte- en skonkfoarm en struktuer. Hoewol it groei hormone brûkt wurdt as in suksesfolle strategy foar bern mei Noonan syndroom, nivo's groei hormoanen lykas oare hormonen binne net ôfwikend foar minsken dy't dizze kondysje hawwe.
- Genetyske adviseurs: Dizze betingst is meast hereditêr en guon âlders kinne safolle mooglik ynformaasje hawwe as gefolch hawwe oer it risiko fan bepaalde syndromen lykas Noonan syndroom by it plannen fan in gesin.
Oarsaken
Noonan-syndroam is in kombinaasje fan fysike eigenskippen en sûnensproblemen dy't wurkje yn in proteïnefeksje dy't faak feroarsake wurdt troch in genetyske abnormaliteit.
De genetyske abnormaliteit ferrint in protte dy't belutsen is by it feroarjen fan de taryf dêr't de lichem groeit.
Dit protein funksjonearret spesifyk yn it RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) signal transduction path, dat is in kaai diel fan 'e selde divyzje. Dit is wichtich omdat it minsklik lichem groeit troch it proses fan sellendieling, dat is de produksje fan nije minsklike sellen út al besteande sellen. Tillevyzjeferbinings resultaat essentiel yn twa sellen yn plak fan ien, dy't groeiende lichemsdielen produkt makket. Dit is benammen wichtich yn 't jongens en bern as in persoan groeit. Mar de sielferdieling bliuwt it hiele libben troch as it lichem reparearret, regenerearre, en fernijt. Dit betsjut dat problemen mei seldsume parten in soad organen ynfloedje kinne oer it lichem. Dêrom hat Noonan syndroam safolle assosjearre fysike en kosmetyske manifestaasjes.
Omdat Noonan syndroam feroarsake wurdt troch feroaringen yn 'e RAS-MAPK, wurdt it spesifyk de RASopathy neamd. Der binne ferskate RASopathies, en se binne alle relatyf ûngewoane struidingen.
Genes en Heredity
De definysje fermogen fan Noonan syndroom wurdt feroarsake troch in genetyske defekt. Dit betsjut dat de genes yn it lichem dat koade foar it proton ferantwurdlik foar Noonan syndroom hawwe in defekt koade, normaal as in mutaasje neamd. De mutaasje is meast hereditêr, mar it kin spontaan wêze, dat betsjut dat it foarkommen sûnder dat er fan in âlder is.
It docht bliken dat der fjouwer ferskillende geneabormaliteiten binne dy't Noonan syndroam feroarsaakje kinne. Dizze genen binne it PTPN11-gen, it SOS1-gen, it RAF1-gen en it RIT1-gen, mei defekten fan it PTPN11-gen, dat omtrint 50% fan 'e eksimplaren fan Noonan Syndrome. As in persoan ien of dizze 4 gen abnormaliteiten ferfalt of ûntwikkele, sil Noonan Syndroam ferwachte wurde.
De betinges wurdt feroare as in autosomale dominante sykte, dat betsjuttet dat as ien âlder de sykte hat, dan sil it bern ek de sykte hawwe. Dit is om't erfskip fan dizze bepaalde genetyske ôfwikkeling fan ien âlder in defekt yn de RAS-MAPK-proteinproduksje feroarsake, dy't net kompensearre wurde kin, sels as in yndividu ek in gene hat foar normale produksje fan it eau.
Der binne inisjativen fan sporadysk Noonan Syndroam, dat betsjuttet dat de genetyske abnormaliteit yn in bern ûntstean dy't de betingst net fan âlden hat. In persoan dy't sporadysk Noonan syndroam hat hat in bern mei de betingst omdat in bern fan 'e ynfloed fan' e minske de nije genetyske ôfwiking krije kinne.
In wurd fan
As jo of jo bern hat Noonan syndroom, is it wichtich om regelmjittich besikingen te hâlden mei jo dokter en te learen hoe't jo de oanbelangjende symptomen werkenne. Guon persoanen en famyljes dy't seldsume syktrommen hawwe lykas Noonan syndroam te finen, binne it helpt om te ferbinen mei advokatoargroepen en stipegroepen, dy't aktualisearre ynformaasje leverje kinne en hurde middels fine oer de betingsten. Dêrneist kinne jo jo dokter freegje oer de lêste eksperimintele problemen, sadat jo op 'e nij kinne op nije behannelingen en eventueel meidwaan oan in ûndersyksproses sels .
> Boarnen:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndroom - in nije survey, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Long-term efficacy fan rekombinante humoristyske hormone-therapie yn koarte-statulearre pasjinten mei Noonan syndroom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.