In geweldige genetyske hertstekker
Hypertrofyske kardiomyopaty (HCM) is in relatyf mienskiplike genetyske striid fan it hert (it befoarderjen fan hast 1 yn 500 minsken), dy't in oantal problemen feroarsaakje kin, wêrûnder hert-mislearjen en plottende dea. De hurdens fan HCM is lykwols frij fariabele fan persoan nei persoan, en in protte minsken mei HCM kinne guon normaal libbens liede.
Oarsaken
HCM wurdt feroarsake troch ien of oare oaren fan ferskate genetyske mutaasjes dy't in disorder meitsje yn 'e groei fan' e hert-muscle fibers.
HCM wurdt as in "autosomale dominante" trait trochjûn, dat betsjuttet dat as de abnormale gene allinich útfiert fan in inkele âlder, it bern sil de sykte hawwe.
Yn likernôch de helte fan 'e pasjinten mei HCM is de genetyske strieling hielendal net erfd, mar fynt as in spontane gene mutaasje - yn dat gefal wurdt de âlders en sibblikken fan' e pasjint net opheve risiko's foar HCM. Dizze "nije" mutaasje kin lykwols trochjûn wurde nei de folgjende generaasje.
Kardiale effekten
Yn HCM binne de muskulêre muorren fan 'e ventrikelen (de legere kampers fan it hert) ûngewoan ferflokke - in betingst dy't "hypertrophy" hjit. Dizze fersmoarging feroarsake de hertmiskeljen ûngewoan wurket, op syn minst wat wat. As swier is, kin de hypertrophy liede ta hertfallen en kardiaryrhythmias .
As it ekstreem wurde kin de hypertrophy in distorting yn 'e ventrikelen feroarsaakje, dy't kin wêze mei de funksje fan it aortikaal en it mitralventil, it bliuwt fan it bloed troch it hert.
HCM kin op syn minst fiif soarten fan serieuze problemen yn 'e hûd feroarsaakje:
1) HCM kin diastoleale dysfunksjonaasje feroarsaakje. "Diastolike dysfunksje" ferwiist nei in abnormale "steefheid" fan de ventrikelige muscle, wêrtroch it it makliker meitsje foar de ventrikelen om mei bloed yn tusken elke hert beat te foljen.
Yn HCM produkt de hypertrophy sels op syn minst in pear diastolike dysfunksje. As sterk genôch kin dizze diastolike dysfunksje liede ta diastolike hertferbreching, en swiere symptomen fan dyspnoe (koartheid fan sykheljen) en fatigens. Sels in relatyf lytse diastolike dysfunksje makket it dreecher foar pasynten mei HCM om heulendoarmmiesten, fral atrial fibrillaasje te tolerearjen.
2) HCM kin "loftskip" útlizze. (LVOT) " Yn 'e LVOT is der in partielfoarm foar it loftskip dat it bloed mei elk hert beat is. Dit probleem is ek mei aortikaal stenose , wêryn it aortikaal ferdwûn wurdt en net normaal iepen kin. Dochs wylst aortikaanske stenose feroarsake wurdt troch sykte yn it hertstelsel sels, wurdt de LVOT mei HCM feroarsake troch in fersmoarging fan 'e hertsmûke krekt ûnder it aortikaal. Dizze betingst wurdt bepaald as "subvalvulêre stenose". Krekt as mei aortyske stenose kin de LVOT feroarsake troch HCM kin foar hertferskieding.
3) De HCM kin meiralrearrurgaasje feroarsaakje. Yn matral-oplieding kin it matral-pylk normaal slute as de loftskip slacht, sadat it bloed efterôf rint ("reitsje") yn it linker atrium.
De middelske oplossing fan HCM is net feroarsake troch in yntinsive hertswapenprobleem, mar leaver wurdt makke troch in fersmoarging op 'e manier fan' e wjerstreek, dy't feroarsake is troch de diking fan de ventrikelige muscle. Mitral oplossing is noch in oare megaprogramma wêrmei minsken mei HCM har hertslach ûntwikkelje kinne.
4) HCM kin ietsemia fan 'e hertsmûke feroarsaakje. Ischemia - oxygen-deprivaasje - is meast typysk te sjen yn pasjinten mei koarts-artery-sykte (CAD) , wêrby't in blokkearjen yn in koartske arterij bloeddruk beheind ta in part fan hertmisken. Mei HCM kin de hertsmûklik sa fersmyt wurde wurde dat inkele dielen fan 'e musk gewoan gjin genôch bloeddream krije, sels as de koartskearearters sels folslein normaal binne.
As dat bart, kin angina komme (benammen mei oandriuwing), en in myokardiale ynflaasje (dea fan hertsmûsk) is sels mooglik.
5) HCM kin plausiboarne dea feroarsaakje. Sudden dea yn 'e HCM is meastentiids troch ventrikelige tachycardia of ventrikelige fibrillaasje , en wurdt typysk ferbûn oan ekstreme eksertyzje. It is wierskynlik dat ischmienskip fan 'e hertmisker in protte makket, as net de measten fan' e arrhythmias, dy't liede ta ploftde dea by pasjinten mei HCM. Dêrtroch moatte de measte pasjinten mei HCM har aksje beheine.
Symptomen
De symptomen fan minsken mei HCM binne frijwat fariabele. It is mienskiplik foar pasjinten mei mild sykte net hielendal gjin symptomen te hawwen. As ien fan 'e hertproblemen krekt neamd is, binne op syn minst guon symptomen wierskynlik. De meast foarkommende symptomen dy't troch pasynten mei HCM besocht binne dyspnoe mei tocht, ortopna , paroxysmal nocturnale dyspnea , palpitaasjes , episoden fan ljochthoedigens , boske pine, minder of swelling fan 'e ankles. Synkopen (ferlies fan bewustwêzen) yn elkenien mei HCM, benammen as it ferbân mei eksset is in tige serieuze saak en kin in hege risiko fan plottende dea oanjaan. Elk ôfbylding fan synkope moat fuortdaliks evaluearre wurde troch in dokter.
Diagnoaze
Yn it algemien is it echokardiogram de bêste metoade foar diagnoseare HCM. It echokardiogram makket genôch mjitting fan 'e dikte fan' e ventrikelige muorren, en kin ek LVOT en meiral opnij besjen.
It electrocardiogram (EKG) kin de linker-ventrikelige hypertrophy sjen litte en is brûkt as screening-ark om te hâlden nei HCM yn jonge atleten.
Sawol in EKG en echokardiogramma moatte útfierd wurde yn tichtens fan elkenien dy't mei HCM diagnostearre wurdt, en in echokardiogram moat útfierd wurde yn elke persoan wêryn't it EKG of it fysike ûndersyk bedrige hypertrophy hat.
Behanneling
HCM kin net genêze wurde, mar yn 'e measte gefallen kin medyske behearsking symptomen kontrolearje en klinyske resultaten ferbetterje. It behear fan HCM kin lykwols hiel kompleet wurde, en elkenien dy't symptomen hat troch HCM moatte folge wurde troch in kardiolooch.
Beta-blokkers en calciumblokkers kinne helpe om de "steefheid" te ferleegjen yn 't yndiede hertmisken. Avoiding fan dehydration is wichtich yn pasjinten mei HCM by it feroarjen fan symptomen relatearre mei LVOT. Yn guon pasjinten wurdt sjirurgy om dielen fan 'e dikke hertmûsk te ferwiderjen is nedich om LVOT los te meitsjen.
Atriale fibrillaasje, as it bart, feroaret faak sterke symptomen en moat mear agressyf behannele wurde yn pasjinten mei HCM as yn 'e algemiene befolking.
Foarkom by Sudden Death
HCM is de meast foarkommende oarsaak fan ploftde dea by jonge atleten. Hoewol't de stoarm is altyd in ferneatigjend probleem, dan is it benammen sa as it yn jonge minsken komt. Om dy reden moatte ekstreme aksje en konkurrinsje dwaan moatte yn pasjinten mei HCM.
In soad metoaden binne besocht om it risiko fan plottende dea te feroarjen yn pasjinten mei HCM - ynklusyf gebrûk fan beta-blokkers en calciumblokkers , en antiarrhythmyske drugs . Dizze metoaden hawwe lykwols net genôch effekt west. It liket no dúdlik dat, yn petearen mei HCM, wêrtroch't it risiko fan plotteast heech is, in ymplantabele defibrillator moat folle beskôge wurde.
Boarne:
Massie, BM "Heart Failure" yn: Goldman L en Ausiello D (Eds). Cecil Learboek fan medisinen, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinyske praktyk. Hypertrofyske obstruktive kardiomyopaty. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA-rjochting foar de diagnoaze en behanneling fan hypertofyske kardiomyopaty: útfieringsgegevens: in rapport fan it American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force oer praktyske rjochtlinen. Circulation 2011; 124: 2761.