In rare genetyske betingst dy't meast ynfloed hat oan manlju
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), ek wol Hunter Hunter syndroam, is in hertearre ûngelok dat feroarsake in definysje fan it enzyme iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S is belutsen by de ferdieling fan komplekse kohrhydraten neamd mucopolysaccharides. Sûnder genôch I2S, partielbrutsen mucopolysaccharides sammelje yn 'e organen en tissues fan it lichem en wurde tosk.
Jagersyndroom is in X-keppele probleem , dat betsjut dat it oer it X-kroosomme oerbrocht wurdt fan in mem nei har bern. Troch it hanthavenjen fan huntersyndroam is de betingst mear yn 'e manlju - hoewol froulju, yn seldsume gefallen, ek de betingens kinne ynearje. Jagersyndroam kin foarkomme yn elke etnyske groep. In wat hegere ynfal is bekend ûnder joadske lju dy't yn Israel wennen. De kondysje komt yn 1 yn 100.000 oant 1 yn 150.000 mantsjes.
Der binne twa soarten jagersyndroam-iere opset en let.
Early-Onset MPS II
De swiere foarm fan it Jagersyndroam, froedigens, wurdt normaal diagnostearre yn bern fan 18 oant 36 moannen. De libbensferwachting foar dizze foarm kin ferskille, mei guon bern dy't libje oant har twadde en tredde desennia fan it libben. Symptomen fan eartiidse sykte kinne wêze:
- koarse figuerlike funksjes en koarte statún
- fergrutte leverje en siel
- foarútstribjende en djippe geastlike retardaasje
- ivory-kleurde hûdlässen op 'e boppekant en siden fan' e boppestearm en skuon
- skeletal feroarings, mienskiplike stiffness, koarte hals, breedte, en te grutte kop
- progressive dôfheid
- Atypyske retinitis pigmentosa en fisuele behindering
Dizze symptomen binne fergelykber mei dy fan it syndroam fan Hurler . Hurler syndrome symptomen lykwols flugger ûntwikkelje en binne slimmer as dy fan it eardere jagersyndroam.
Letter MPS II
Dit soarte fan jagersyndroam is folle milder as begjin-ynset en kin net bispast wurde oant folwoeksenheid. Yndividuen mei de lêstfoarming fan 'e sykte hawwe in folle longerer libbenferwachting en kinne yn har jierren 70 wenje. Har fysike funksjes binne fergelykber mei dyjingen mei heftige MPS II; Men lykwols hawwe minsken mei de lette ferzje fan MPS II normaal gewoane yntelliginsje en ûntbrekke de swiere skeletalproblemen fan it swierere type.
Diagnoaze
Foar it earnstige jagersyndroam kombinearret de bernsinnige kombinaasje mei oare symptomen lykas fergrutte leverje en siel en de ivory-kleurde hûdlions (beskôge as in marker foar it syndroam) kin it bern opjaan hawwe mucopolysaccharidose. Mild Hunter Syndrome is folle hurder om te identifisearjen, en kin allinich erkend wurde as se nei de mutterlike famyljes fan in bern mei Hunter Syndrome sjen.
Op beide types kin de diagnoaze befestige wurde troch in bloedtest foar definysje fan I2S. In enzyme-stúdzje of genetysk test foar feroaringen yn 'e iduronate sulphatase-gen kin de kondysje ek diagnostearje. Mucopolysaccharides kinne ek oanwêzich wêze yn 'e urine. X-rays kinne beskiede fan bonke feroarings, karakteristyk fan Jagersyndroom.
Treffen fan MPS II
Op dit stuit is der gjin heul foar jagersyndroam.
Medyske fersoarging wurdt rjochte op it lijen fan symptomen fan MPS II. De behanneling mei Elaprase (idursulfase) ferfangt I2S yn it lichem en helpt te feroarjen fan symptomen en pine. De respiratory tract kin fersoarge wurde, sadat goede respiratory sorte en kontrôle wichtich is. Physyske therapy en deistige oefening binne wichtich. In soad spesjalisten binne belutsen by de soarch foar in yndividu mei Hunter Syndrome. In genetyske riedslid kin famylje en famyljes advisearje oer de risiko's fan it syndroom te passen.
Boarne:
MPS II (Jagersyndroom) MPS en Related Diseases. National MPS Society.
Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type II.