Causes of Short Stature
Dwarfisme betsjut dat in persoan koarte statur hat troch in genetyske of medyske steat, mei in folwoeksen hichte fan 4 fuotten, 10 inch of minder. Der binne sa'n 300 soarten dwarfisme. Minsken mei dizze betinksten hawwe normaal gewoane yntelliginsje en kapasiteiten, hoewol wat betingsten kinne oare sûnensproblemen feroarsaakje.
De termen dy't gewoanlik foarkomme troch minsken mei dizze kondysje binne "koarte-fertsjintwurdigje" of "lytse persoan" ynstee fan dwerch.
De term midget wurdt no beskôge as in soad minsken.
Kategoryen fan dwarfisme
Der binne twa haadkategoryen fan dwarfisme:
- Unproportionele dwarfisme: Dit betsjut dat in persoan in stikmannich parten fan it lichem hat, lykas de kop en / of de romp, en guon koarter as normale dielen fan it lichem, lykas de skonken en earm. De meast foarkommende soarte fan ûnproportionale dwarfisme (en it meast foarkommende type fan dwarfisme, yn algemien) is achondroplasia, wêryn in persoan in gewoane torso en koarte limins hat.
- Proposjoneel dwarfisme : Dit betsjut dat de persoan al wat lytser is as gemiddeld. Wachtwurden-definysje dwarfisme , primordial dwarfisme , en Seckel-syndroam binne alle soarten oanpartige dwarfisme.
De soarte fan dwarfisme hawwe ferskillende oarsaken en fysike eigenskippen, hoewol alle ynfloed binne troch dizze betingsten koart. De measte betingsten binne genetysk en oanwêzich by berte.
Achondroplasia - De meast foarkommende soarte fan dwarfisme
Achondroplasia makket 75 prosint fan alle gefallen fan dwarfisme en komt yn ien fan alle 15.000 oant 40.000 bergen.
Mei achondroplasia is der in probleem mei it gene dat it lichem fertelt om knipelje te feroarjen om 'e bonke te wêzen (wylst yn' e lange boaie). Fysike eigenskippen fan dit soarte dwarfisme binne:
- It boppeste lichem is fan gemiddelde grutte, mar de earm en de skonken binne minder koarter.
- De kop is meast grutter as gemiddelde.
- De foargrûn is prominint.
- De fingers binne typysk koartere as gemiddelde.
- Adultums kinne in bôge ûntwikkelje fan 'e legere rêch of bûge foarkommen .
- De gemiddelde hichte foar in folwoeksene is in bytsje mear as 4 fuotten.
Causes of Dwarfism
De mearheid fan minsken mei dwarfisme befoarderet gene mutaasjes (feroaringen yn spesifike genen) dy't ynterfiere mei de normale ûntjouwing fan de cartilage en bonken yn it lichem. Om't wapens en skonken de langste boaien hawwe, komme alle ynterferinsjes yn normale boneûntwikkeling meastal yn koarte limbjen - liedend ta koarte stature.
De genetyske feroaring dy't dwarfisme feroarsake is wurdt oerdroegen fan âlder nei bern (feroare) of passe as in mutaasje (gene feroaring) plak yn 'e aaike of sperma-sel foar foarkommen. Twa koarte-fertsjintwurdige minsken kinne in net-dwerch bern hawwe, wylst gemiddelde eleminten in bern krije mei achondroplasia.
Guon net-genetyske soarten dwarfisme kinne feroarsake wurde troch in groeiende hormoanenfermogen of se kinne foarkomme as in bern of lichem fan 'e bern gjin nutringen krije dy't nedich binne foar groei en goede ûntwikkeling. Dizze gefallen binne meast behannele troch in spesjalist.
In diagnostyk krije
De measte gefallen fan achondroplasia kinne foardat de berte diagnostearre wurde (troch it brûken fan ultrasound yn 'e lettere stapings fan' e swangerskip).
Ultrasounds kinne koarter-as-gemiddelde wapens en skonken sjen, en ek as de hoop fan 'e poppe grutter is as gemiddeld.
Der binne guon soarten dwarfisme dy't noch earder yn 'e swangerskip diagnostearre wurde kinne binne en oare soarten dy't net nei de berte net diagnostearre wurde kinne.
Der is gjin genêze beskikber foar dwarfisme dy't feroarsake is troch genetyske oandielen . It foarkommen of behanneljen fan begeliedende sûnenssoarch is de iennichste manier fan aksje dy't op dit stuit beskikber is foar lytse minsken en har famyljes.
As in bern gjin diagnostyk fan dwarfisme ûntfangt, kin hy of sy gewoanwei op 'e koarte kant fan it gewoane groei spektrum wêze.
> Boarnen:
> Duker AL. Dwarfisme. KidsHealth út Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfisme. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.