In ynheritearre disorder mei allinich om 100 bekende kaasjes
Seckelsyndroam is in herte foarm fan primordial dwarfisme , dat betsjut dat in bern begjint tige lyts en ûntstiet net normaal nei berte. Hoewol persoanen mei Seckel syndroom sil typysk yn 'e skaal ferlykber wurde, sille se dúdlik lyts houtgrutte hawwe. Mental retardaasje is ek gewoan.
Nettsjinsteande in array fan fysike en geastlike útdagingen dy't in persoan mei Seckel syndroam te krijen hawwe, binne in protte bekend om goed 50 jier te libjen.
Causes of Seckel Syndrome
Seckelsyndroam is hersteld oan disorder ferbûn oan genetyske mutaasjes op ien fan trije ferskate chromosomen. It wurdt beskôge as seldsum mei in lytse mear as 100 gefallen dy't sûnt 1960 rapporteare. In protte bern dy't sykhelje mei Seckel-syndroam binne berne op âlders dy't nau besibbe binne (konsekwint), lykas mei earste neifolgers.
Seckelsyndroam is in rezessyf genetyske disorder, dat betsjut dat it allinisearret as in bern itselde abnormale gene fan elke âlder hat. As it bern ien gewoane gen en ien abnormale gene krije, sil it bern in drager wêze fan it syndroam, mar sil gewoanlik gjin symptomen sjen.
As beide âlders de deselde kwomosomale mutaasje hawwe foar Seckel syndroam, binne har risiko's fan in poppe mei Seckel-syndroam 25 persint, wylst it risiko is dat in trainer 50 persint is.
Eigenskippen fan Seckelsyndroam
Seckelsyndroam is karakterisearre troch ûnjildich stadige fetale ûntwikkeling en in leech gebouwengewicht.
Nei de berte sil it bern langsume groei en knooppuntigens ûnderfine, sadat in koarte of partikuliere stature (as tsjinoersteld oan koarte-limbis, of achondroplasia). Persons mei Seckel syndroam hawwe ûnderskate fysike en ûntwikkelingskarriêre, lykas:
- Hiel lyts grutte en gewicht by berte (gemiddelde 3.3 pûn)
- Ekstreem lytse, fergelykbere statuer
- Abnormaal lyts houtgrutte (microcephaly)
- In beak-like protrúzje fan 'e noas
- Narrow face
- Malformearre earen
- Unuslik lytse jak (mikrognasy)
- Mental retardaasje, faak sterk mei in IQ minder as 50
Oare symptomen kinne ek ûntearme grutte eagen wêze, in heule bôle, goaiem, en oare baanfoarmingen. Bloedestruktueren lykas bloedearmoannen (lege reade bloedsellen), pancytopenia (net genôch bloedzellen), of acute myeloide leukemy (in soarte fan bloedkanker) wurde ek gewoan te sjoen.
Yn guon gefallen sil de testen yn manlju net yn 'e scrotum delkomme, wylst froulju in ôfwikend fergrutte klitoris hawwe. Dêrnjonken kinne minsken mei Seckel syndroam in oerfloedich lichem haar hawwe en in ienige, djippe knipje oer de palmen fan har hannen (bekend as simian knop).
Diagnose fan Seckelsyndroom
Diagnoaze fan Seckelsyndroam basearre hast allinich op fysike symptomen. X-rays en oare foarwerpen ( MRI , CT-scan ) kinne nedich wêze om it ûnderskiede fan oare ferlykbere omstannichheden. Der is op dit stuit gjin laboratoarium of genetysk test dat spesifyk is foar Seckel syndroam. Yn guon gefallen kin in definitive diagnostyk net makke wurde oant it bern âlder wurdt en de karakteristike symptomen ferskine.
Behannelje en behear fan Seckelsyndroom
De behanneling fan Seckel syndroam is rjochte op in medyske probleem, dat ûntsteane kin, benammen bloedstelders en strukturele ferskynsels. Mental útdroegen persoanen en har famyljes moatte passende maatskiplike stipe en rieplachtsjinsten krije.
Boarne:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Novelle CENPJ mutaasje feroarsaat Seckel syndroom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; en Krantz, I. (2011) "Proportionate koarte statuersyndromes". Gorlin's Syndromen fan 'e kop en hals . Oxford, Ingelân: Oxford University Press: 440-80.