Guon fan 'e lytste minsken yn' e wrâld hawwe dizze stoarmen
Primordial dwarfisme is in groep diskriminaasje dêr't in groei fan in persoan begjint yn 'e earsten fan' e ûntwikkeling of yn 'e heuvel. Benammen berneboeken mei primordial dwarfisme hawwe intrauterine-groei-ferlieding (IUGR), dy't it mislearjen fan 'e fetus normaal groeie. Dit kin sa gau as 13 wiken ferstjoeren erkend wurde en wurdt stadichoan slimmer as it poppe ree folslein begjint.
It is in soarte fan dwarfisme dat ferantwurdlik is foar guon fan 'e lytste minsken yn' e wrâld. Aduïnen typearje net grutter dan 33 inches en hawwe faak in hege pitch-stimming mei in ferlinging fan de voicebox.
Yn minsken mei Majewski Osteodysplastyk primordial dwarfisme Type II (MOPDII), dy't ien fan 'e fiif genetyske grunkenheden dy't no op grûn fan primordial dwydisme groep binne, groeide as folwoeksenens fan' e twa-moanne-âlde bern. It typearret lykwols gjin yntellektuele ûntwikkeling.
Primordial Dwarfism by berne
By berne is in berneboek mei primordial dwarfisme tige lyts, meast gewicht minder as trije pûn (1,4 kg) en mjittich minder as 16 inches ling, wat oer de grutte fan in normale 30-wike fetus is. Oftich is it bern berne foartiid op sa'n 35 wiken fan ferstjoering. It bern is folslein foarme en de kopgrutte is proportionearre mei lichemegrutte, mar beide binne lyts.
Nei de berte sil it bern tige stadich groeie en bliuw efter oare bern yn syn of har leeftydgroep bliuwe. As it bern ûntwikkele, wurde fysike feroaringen begon te sjen:
- De holle sil stadiger wite groeie as it rest fan it lichem (microcephaly).
- Knooppunten fan 'e earm en de skonken sille beskate koarter wêze.
- Jojingen sille los wurde mei gelokkige ôfstamming of mislearjen fan 'e knibbels, elkoaren of hippen.
- Karakteristike figuerlike eigenskippen kinne in promininte noas en eagen en ûngewoan lyts of fermindere tosken opnimme.
- Spinproblemen lykas krommel (skoliose) kinne ek ûntwikkelje.
- Hoge, squeakige stim is mienskiplik.
Typen fan Primordial Dwarfism
Op syn minst fiif genetyske ûnresten falle op 't stuit ûnder de romp fan primordial dwarfisme, ûnder oaren:
- Russell-Silver syndroam
- Seckelsyndroom
- Meier-Gorlin syndroam
- Majewski-osteodysplastysk primordial dwarfisme (MOPD-typen I en III)
- MOPD Type II
Sûnt dizze omstannichheden binne seldsum, is it dreech om te witten hoe faak se foarkomme. It wurdt beskôge dat safolle as 100 persoanen yn Noard-Amearika binne identifisearre as MOPD Type II.
Guon famyljes hawwe mear as ien bern mei MOPD-type II, dy't suggerearret dat it ûngelok ferbean is fan 'e genen fan beide âlden, mar net allinich ien (in betingst bekend as in autosomale rezessyf pattern ). Sawâlde manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen kinne beynfloede wurde.
Diagnoaze Primordial Dwarfism
Sûnt de oarspronklike dwarfisme binne seldsjes seldsum, misdiagnosis is mienskiplik. Benammen yn 'e frjemde bernejierren, wurdt it net te wachtsjen oft faak oan minere fiedings of in metabolike striid oanbelanget.
In definitive diagnostyk wurdt normaal net makke oant it bern hat de fysike eigenskippen fan swiere dwarfisme. Oan dat punt sil X-rays in dûnsjen fan bonken sjen litte mei de fergrutting fan 'e ein fan' e lange bonken.
Der is op it stuit gjin effektive manier om it groei fan groei te ferheegjen yn in bern mei primordial dwarfisme. Oars as bern mei hypopitoadysk dwarfisme , is de tekoart oan normale groei net ferhâldend mei in tekoart oan groei hormoan. Wachtwurstherapie sil dêrom net folle effekt hawwe.
By diagnostyk sil medyske soarch rjochtsje op 'e behanneling fan problemen lykas se ûntwikkelje, lykas it heulendeksen fan swierrichheden, fisyproblemen, skoliose, en mienskiplike ûntsluten.
> Boarne:
> Anna > Klingseisen en Andrew P. Jackson. Mechanismen en paden fan groeiende groei yn primordial dwarfisme. Gene en ûntwikkeling: in sjoernalistyske en molekulêre biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; en oaren. "Genomyske analyze fan oarspronklik dwarfisme ferskynt nije syktegenen." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.