Pierre Sequin (or syndrome) fan Pierre Robin is in oerienkommende steat dy't in kombinaasje fan de folgjende funksjes hat dy't op 'e tiid fan berte oanwêzich binne:
- in tige lyts ûnderdevelopte legere jaw (dizze wurdt neamd micrognathia)
- Kloppet mei de ûnderskate ôfwêzichheid fan spitse-lip, meastoar hynder of U-foarm
- in heule bôle
- in tonge dy't in protte werom yn 'e keale pleatst en de luchtwei beheine kin wêrtroch't swierrigens fan atmen (glossoptosis)
- yn likernôch 10-15 prosint fan gefallen makroglossia (unuslik grutte tonge) of ankyloglossia
- Tûzen oanwêzich by de tiid fan berte en toskedokter
- frequente ear infeksjes
- Ourikulêre anomalies (75 prosint fan gefallen)
- Hurde ferlies (60 prosint fan gefallen - meast conductive)
- eksterne audiïnskanaal atresia (seldsum)
- Oare anomalies, lykas abnormaliteiten yn binnenke earen, de heule rigels , en vestibulare akwadukt
- nasaldefoarmingen (rare)
Dizze abnormaliteiten op 'e tiid fan' e berte jouwe faak sprakeproblemen by bern mei Pierre Sequin. Yn 10-85 persint fan 'e gefallen kinne oare systemyske manifestaasjes komme ynklusyf:
- Eyeproblemen (hypermetropia, myopia, astigmatisme, corneal sclerose, nasolacrimal duct stenosis)
- Kardiovaskulêre problemen binne dokumintearre yn 5-58 prosint fan gefallen (genetysk hert murmur, patint ductus arteriosis, patent foaramen ovale, atrial septal defekt, en pulmonary hypertension)
- Musculoskeletalproblemen wurde faak oantsjutten (70-80 prosint fan gefallen) en kin syndastysk, polydaktyly, klonodactyl, oligodactyly, clubfeet, hyperextensibele knippen, hip-anomalies, knee anomalies, scoliose, kyphose, lordose en oare abnormaliteiten fan 'e leauwe
- Abnormaliteiten yn it sintraal nervous systeem wurde oannaam yn sawat 50% fan gefallen en kinne wêze: ûntwikkelingsferlies, spraakferheging, hypotonia, en hydrocephalus.
- Genitourinêre defekten binne seldsumer, mar kinne ûnbeheinde testen, hydronofrosis of hydrocele.
De opfallens fan de rigels fan Pierre Robin is sawat 1 yn 8500 berteiten, dy't minen en froulju efterigje. Pierre Sequin Sequin kin yn en fan himsels foarkomme mar is ferbûn mei in oantal oare genetyske omstannichheden lykas: Stickler syndroom, CHARGE syndroom, Shprintzen syndroom, Mobius syndroom, trisomy 18 syndroam, trisomy 11q syndroam, deletje 4q syndroam, en oaren.
Der binne trije teoryen lykas wat Pierre Robin feroaret. De earste is dat mandibulêre hypoplasia plakfynt yn 'e 7-11ste wike fan swangerskip. Dit soarget derfoar dat de tonge heech bleat yn 'e mûnlinge foarkommen dat it sluten fan' e palatalenbakken foarkomt en feroarsake fan in U-foarmige klompen. In ferminderde bedrach fan amniotyk fluid kin in faktor wêze.
De twadde teory is dat der in ferfal is yn 'e neurologyske ûntjouwing fan' e tongsmuzikaal, faryngeale pylders, en it paleis mei begjin fan 'e ferlies yn' e hypoglossale nervige conduksje. Dizze teory ûndersiket wêrom't in soad symptomen beslute om likernôch 6 jier âld.
De tredde teory is dat in wichtige probleem yn 'e ûntwikkeling komt dy't resultaat is yn dysneurulaasje fan' e rhombencephalus (de hindbrain - it diel fan it brein dat it brainsteam en cerebellum befettet).
It is gjin heul foar Pierre Sequin. Bestjoeren fan 'e betingsten bepale it behanneljen fan yndividuele symptomen. Yn 'e measte gefallen groeit de legere keap yn' e earste leeftyd fan 'e libben en komt normaal gewoanlik troch oer kindergarten. Natuerlike groei ferrint ek faak alle respiratory (airway) problemen dy't bywêzich wêze kinne. Somtiden moat in keunstmjittige luchtwei (lykas in nasophargyngeale of mûnlinge luchtwei) brûkt wurde foar in tiidrek. Klaaiende sliep moat surgysk repareare wurde as it problemen feroaret mei itenjen of oanmeitsjen. In soad bern mei 'e reis fan Pierre Robin sille spraaktoeren hawwe.
De swierrichheid fan 'e rigels fan Pierre Robin ferwiist tige tusken de persoanen as guon minsken meie allinich in pear fan' e symptomen hawwe dy't ferbûn binne mei dizze betingst en wylst oaren in soad fan 'e assosjearre symptomen hawwe.
Kardiovaskulêre of sintraal nervous symptomen kinne ek düdere wêze om te behearjen as guon fan 'e craniofaciale abnormaliteiten dy't ferbân hâlde mei de Pierre Robin sekere. Untfongen fan "http://fy.wikipedia.org/w/index.php?title=Karobin&oldid=6456" Kategoryen: Amerikaansk persoan fan '
> Boarnen:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin sekere. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4