In minder mienskiplik en potensjaal mildere foarm fan 'e disorder
Syndroem , ek bekend as Trisomy 21, is in genetysk ûngelok dat feroarsake is troch de oanwêzigens fan in ekstra kopy fan in chromosome bekend as chromosom 21. Dizze wurdt faak oantsjutten as folsleine trisomy 21.
Wat de measte minsken net realisearje, is dat der in oare, minder mienskiplike foarm fan 'e ûngelok as Mozilla Down syndroam wurdt sjoen tusken 2 persint oant 4 prosint fan alle gefallen.
Net allinich is de oarsaak oars as fan 'e folsleine trisomy 21, it kin in fariant yn' e karakteristike funksjes fan Down Syndrome.
Hoe't Mosaic Down Syndrome is
Wylst ús lichems in protte ferskillende toetsetypen befetsje, elk ien fan dizze sellen ûntstie út deselde, single fertilearre aai, in sygote neamd. De zygote begjint as ien sel, dy't, nei befruchting, altyd wer duplikearret en de ferskate sellen en tissues fan ús lichem te meitsjen.
Mei folsleine trisomy 21 komt in flater op yn it kwromosom fan of it aai of de sperma-zelf as se bydrage om in sygote wurde te wurden. Om't dizze flater by it begjin fan 'e ûntwikkeling plakfynt, sil elke selle dat út dizze sygote komt dat dit ekstra chromosom 21 hat.
Mei mosaïske trisomy 21 komt de flater nei fertwining doe't de selkte ôfdieling al begûn is. As gefolch hawwe minsken mei mosaic Down syndroam twa ferskillende selders: ien mei it normale oantal chromosomen en in oar mei in ekstra chromosom 21.
Diagnoaze
Mosaic Down Syndrome wurdt meastentiids mei in bloedest op 'e tiid fan berte of troch in amniocentes of chorionic villus sampling (CVS) ûntdutsen somtiden by de swierens.
Yn 'e rin fan dizze prosedueres wurdt in analyze dien om it oantal chromosomen yn te rekkenjen yn rûchwei 20 ferskillende toetsertypen.
Dizze analyse kin beide syndroom syndrom identifisearje en diagnostisearje hokker type fan syndroam nei in poppe hat.
De typen wurde as folgjend ûnderskieden:
- Yn folsleine trisomie 21 sille alle sellentypen in ekstra chromosomje 21 hawwe. Sels de gewoane 46 ferskate chromosomen yn in single-cell te finen, soene wy 47 fine.
- Hjirtroch kinne as twa of mear fan 'e sellenstypen normaal binne en de oaren hawwe in ekstra chromosom 21, kinne wy befêstigje dat it poppe mosaic Down syndroam hat.
By babys mei mosaic Down syndroom kin it nivo fan chromosomale farizje kinne ferskille. Chromosomale spesjalisten, saneamd cytogeneticists, sille meastentiids beskriuwende dizze farianten yn termen fan in persintaazjewearde.
Bygelyks as de cytogenetyske 50 oars hat, binne 10 ferskillende sellen, 10 fan dy hawwe in normale seleksje en 40 hawwe in ekstra chromosom 21, hy of sy soe rapportearje dat it nivo fan "mosaicisme" 80 persint is.
Om saken noch fierder te kompletearjen, kin it persintaazje fan it mosazisme ferskille fan ien tissue-type nei de folgjende, mei guon mei hegere nivo's fan mosaicisme en oaren dy't minder hawwe.
Feroarings yn 'e funksjes
Mosaïsisme betsjuttet net neffens de ferskillen yn 'e funksjes fan' e disorder. Om't de nivo's fan mosaicisme tusken yndividuen - en sels de sellen yn dy partikulieren - ferskille kin, kin de ekspresje fan it mosaicisme ek ferskille.
As sadanich binne persoanen mei mosaic Down syndroam allinich de funksjes fan folsleine trisomy 21, gjin fan 'e funksjes, of earne tuskeninoar falle. Yn 't feit hawwe sa'n 15 prosint fan minsken dy' t mei folsleine trisomy 21-syndroam diagnostearre binne misdiagnostearre en echt mosaic Down syndroam hawwe.
Om't it noch net mooglik is om de funksjes fan mosaicisme te praten, is it wichtich dat jo bern deselde medyske soarch krije as bern mei folsleine trisomie. 21 Laatlike soarch kin helpe by it ûntwikkeljen fan in beheining identifisearje en it makket om ynspireare karren te meitsjen en tsjinsten te krijen om jo bern it bêst te stypjen as hy of se groeit.
> Boarnen:
> Centers for Control Control and Prevention (CDC). Facts About Down Syndrome. Updated 3 maart 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Fakten.