In karyotype fan jo chromosomen kin elke trisomies ûntdekke
Binnen elke organisme, fan 'e minske nei planten, binne winzige bou-ienheden bekend as sellen. Dizze sellen ferskille per soarte en binnen elke persoan, dier, of sels oanplante. Yn dy sellen binne chromosomen dy't DNA befetsje, de blauweprint foar hoe't wy wurkje. Somtiden, om in bettere idee te krijen fan hoe't wy funksjonearje of diagnoseare betingsten, wurdt in byld bekend as karyotype neamd fan ús chromosomen.
In karyotype is de meast foarkommende manier foar it analysearjen fan in persoanen fan chromosomen . It kin op elke minsklike tissue dien wurde, mar is meast foarkommen op bloed, hûd, amniotyske floeistof, of chorionyske villi. Blêdzjen wurde nei it laboratoarium, groeid of kulturearre, op slides setten, fotografearre, analysearre.
Wat kin in karyotype fertelle?
In karyotype kin jo fertelle hoefolle chromosomen in persoan hawwe en de struktuer fan elke yndividuele kroosom. Om't in karyotype jo ynformaasje jout oer elke kwomosome, kin it jo ek de seks fan in yndividuele fertelle. As twa X-chromosomen binne oanwêzich, dan is it yndividuele frou. As in X en in Y-chromosome oanwêzich binne, dan is it yndividu in manlik.
Om't in karyotype ynformaasje jout oer it totale oantal prestaasjes fan kwomosomen, kin it omtinken wêze foar omstannichheden lykas Down-syndroom - de oanwêzigens fan in ekstra nûmer 21 chromosom (47 chromosomes yn totaal, mar 46). In karyotype sjocht ek oer de struktuer fan elke kwromosome, sadat it kin fertelle as in persoan struktureel kwomosomeproblemen draacht, lykas in transkaasje of wiske.
(Ungefear 2 oant 3 prosint fan 'e syndroam fan' e syndroam binne dus in oersetting mei it nûmer 21 chromosom.)
Hoe makket in karyotype ferskillend fan FISH-analyze?
In karyotype ûnderskiedt fan fluoreszjen yn situ hybridisearing (FISH) analyse yn dat it hiel goed op alle chromosomen sjocht dat in persoan hat.
In FISH-analyse jout jo minder ynformaasje oer allegear fan de kwomosomen. Fisk testen kinne trisomies identifisearje - lykas Down syndroom. It kin jo lykwols net as ynformatyf jaan oan in foto as in karyotype kin. In karyotype sil ek strukturele ferskillen sjen lykas oersettings, deletjes, ringchromosomen en oaren.
Karyotype-resultaten nimt langer werom om werom te kommen as dy fan in FISH-analyze. In karyotype dat dien wurdt op bloedsellen kin oeral fan trije oant sân dagen nimme. In karyotype op amniocytes (sellen út in amniocentesis) of fan 'e koorionyske villus sampling kin oeral fan' e 10 oant 14 dagen nimme, ôfhinklik fan hoe fluch de sellen groeie. In FISH-analyze sil binnen trije oant fjouwer dagen weromkomme.
Selektearje in bepaalde testtype
As jo prenatale toetsen of in karyotype beskôgje foar diagnostyske redenen, moatte jo besykje oer hokker kar foar it spesifike gefal better makket. Jo kinne ek diskusje en ûndersykje oft in fersekering fan 'e kosten fan in FISH-analyse en karyotyp giet. As jo swier binne mei in heule risiko-swangerskip, dan kin jo dokter FISH-testen oanbean en ek in karyotype, sadat de foarriedige resultaten rapper wurde. Koartere resultaten kinne ferwidere wurde troch dy fierder tegearre yn har swierwêzen.
SOURCES:
Amerikaansk kolleezje fan argeologen en gynaecologen (ACOG). Screening foar fetale Chromosomale Abnormalities. ACOG Praktyk Bulletin, nûmer 77, jannewaris 2007.
Nasjonale Human Genome Research Institute. Fluoreszinsje yn situ Hybridisaasje (FISH), 2008.