Hoe kinne jo fine as jo de genetyske mutaasjes hawwe dy't liede ta cystyske fibrosis (CF) yn jo bern? Wêrom kinne wy net altyd witte oft immen in mutaasje hat dy't liede kin ta cystyske fibrosis? En wêrom is de test sa djoer?
Oersicht
It is wichtich om krekt te klikken wat genetysk hifking fan cystyske fibrosis betsjut om dizze fragen te begripen. Wy hawwe testen dy't diagnostyske systik fibrosis yn bern kinne, sels by berte , foardat alle symptomen oanwêzich binne.
Testen foar de dragerestân is lykwols oars.
Genetyske teste foar systika fibrosis mutaasjes beynfloedet te testen fan in persoan dy't net hat, en sil net ûntwikkelje, de gene mutaasjes dy't hy of sy koe nei neiteam komme, wat op 'e oarder kin ta cystyske fibrosis.
It wurdt beskôge dat yn 'e Feriene Steaten mear as 30.000 minsken cystyske fibrosis hawwe en mear as 10 miljoen minsken drage de sistefyzje fan fibrosis . In drager hat de sykte net of ien fan 'e symptomen, mar kin foarkomme dat it CF oer it bern passearret.
Genetik 101
Genes binne ús genetyske blauweprint en binne drage foar it oefenjen fan 'e ynformaasje foar alles fan' e eagenkleur oan it ûntwerp fan 'e enzymen dy't iten yn ús digestive tract ferneare. Us DNA is makke fan 46 chromosomes, 23 dy't komme fan ús mem en 23 fan ús heiten.
In gen is in ûnderskate diel fan in kwomosom. Us genen binne op 'en oarder fan kombinaasjes fan fjouwer aminoasjilden dy't as "letters" betsjutte dat, as kombinearret, "wurd". In mutaasje ferwiist nei alle skea fan 'e gene dêr't de gewoane oarder fan dizze letters mingd wurdt.
Der kinne letters wêze dy't ûntbrekke, letters dy't tafoege wurde, of se kinne op ferskate manieren opnij feroarje.
Einliks kinne jo tinke oan in mutaasje as in wurd yn in brief. As in brief ûntbrekt of opnij fersterke wurdt, wurdt in oare wurd skreaun. Yn it lichem is ús DNA "oersetten" yn 'e foarm fan protins.
As in mutaasje resultaat is by de produksje fan in abnormale protein, kinne sykten lykas cystyske fibrosis resultaat.
Genetika en cystyske fibrosis
Genetyske teste foar cystyske fibrosis wurdt dien om te bestimmen as in persoan hat, of is in drager fan, cystyske fibrosis. De test wurdt normaal dien oan in bloedprobe, mar kin soms kinne wurde op oare DNA-sintraal sellen, lykas in swob fan 'e binnenkant fan' e wangen. It probleem wurdt ûndersocht foar in spesifike paniel fan mutaasjes fan it transmembrane regulator (cystika fibrose) regulator (CFTR) gene .
Elkenien hat twa kopyen fan it CFTR-gen yn elke ien fan har sellen. As ien kopy, ek wol bekend as in allele is fûn om in mutaasje te hawwen, is de persoan in drager. As beide kopyen fan 'e gene mutearre binne, hat de persoan cystyske fibrose sykte.
Foar in bern ûntwikkelje cystyske fibrosis, se moatte twa genêzen hawwe, dy't mutearre binne, ien fan har mem en ien fan har heit. As allinne de mem of heit de mutearre gene hat, kin it bern in trager fan 'e CF-trait wurde, mar ûntwikkelje gjin cystyske fibrosis.
Mutaasjes yn in gen binne net meast allinich ien type. Faaks binne der in protte ferskillende wizen wêryn in gen kin ûngewoan wêze. Der binne mear as 1.500 ferskillende CFTR-mutaasjes bekend om CF te feroarjen, en nije mutaasjes wurde ûntdutsen as ûndersyk oer it gen te fermynt.
Gjin testkontrôles foar alle mooglike CF-feroaringse mutaasjes, mar ferskate toetsen binne beskikber dat kontrôle foar de meast foarkommende CFTR mutaasjes. De kosten foar genetyske hifkingen reitsje fan inkele hûndert oant inkele tûzen dollar, en kinne of net fersekere binne troch fersekering.
Genetyske testen foar cystyske fibrosis
De basis genetyske test foar cystyske fibrosis wurdt soms neamd as ACMG / ACOG Mutation Panel of it 23-mutaasje paniel, sjocht nei de meast foarkommende feroaring fan CFTR-mutaasjes. Dizze test is ûngefear 90 prosint effektyf yn it fêststellen fan CF mutaasjes yn 'e Kaukasjese befolking, mar allinich sawat 70 prosint effektyf yn Afrikaanske Amerikanen en 60 prosint effektyf yn' e Hispanyske befolking.
De test is breed beskikber op lokaal en regionale labs, mar de spesifike mutaasjes, dy't hifke wurde, sille ferskille neffens labo-protokollen. Guon labs kontrolearje foar mear mutaasjes, mar de basale test moat op syn minst de 23 mutaasjes oanfreegje om te advisearjen troch it American College of Medical Genetics (ACMG) en it Amerikaanske College fan Obstetricians en Gynecologists (ACOG). Resultaten wurde meastal binnen in pear dagen beskikber steld, mar kinne langer duorje as it testamint stjoerd wurde nei in gruttere laboratoarium foar testen.
Guon bedriuwen hawwe testen ûntwikkele dy't minder mienskiplike mutaasjes identifisearje kinne, neist dyjingen dy't yn it ACMG / ACOG oanbeheide paniel binne. Dizze tests kinne foaral befeiligje yn it selektearjen fan selekteare systika fibrosis mutaasjes wannear't as folgjende testen dien wurde as it basispaniel normale resultaten produsearre.
Guon minsken kieze dit grûndere testen foar har earste test, benammen as se wierskynlik in minder foarkommende CFTR-mutaasje hawwe. De fierdere testen binne tige spesjaal en moatte stjoerd wurde oan de laboratoaren dy't harren oanbiede. Dizze toetsen kinne mear kostje en duorje langer om resultaten te krijen as it grûnprotest paniel dien by in lokale laboratorium.
As jo beskuldige testen foar cystyske fibrosis beskôgje, is it tige wichtich om te praten mei in genetyske riedshear. Yn 't algemien is de testen fûn om in protte ynfloeden op in soad manieren te bepale, om't eleminten agressyf wurde mei prenatale toetsen, sadat har bern behannele wurde kin fan begjin op' e berte om reassearjen te jaan foar dyjingen dy't net fine as trailers.
Foar wa't net yn 'e tiid fan' e hifking swier binne, fine jo dochs drager, der binne in protte hertskrigende etikale en persoanlike kar te wêzen dy't in soartfâldige opmerking en in protte stipe nedich is.
Boarne:
Brennan, M., en I. Schrijver. Cystyske fibrosis: In resinsje fan ferienige phenotypes, gebrûk fan molekulêre diagnostyske oanwizings, genetyske eigenskippen, fuortgong en dilemmas. It Jierboek fan molekulêre diagnostyk . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Hichtepunt fan 'e gefolch fan' e Cascade Carrier Testing yn 'e Cystyske Fibrosefamylje. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Whole-Gene CFTR-sequinsjen kombinearre mei digitale RT-PCR ferbetteret genetyske diagnoaze fan cystyske fibrosis. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.