Sûnder fernielingsproses, cystyske fibrosis (CF) wurdt net diagnostearre oant symptomen begjinne te ferskinen en binne foarôfgeand genôch om ferâldere groei en respiratoryproblemen te feroarjen . Meastal komt dat yn 'e earste twa jier fan it libben - mar troch de tiid dat de diagnoaze makke is, is de skea al dien.
By nijboarne screening wurdt CF lykwols diagnostearre yn 'e earste pear wike fan it libben en bern kinne de behanneling fuortendaliks begin begjinne, sadat it ûntbrekken fan' e minneutrition en respiratory distress dy't oarspronklik wêze soe.
Alde diagnoaze en behanneling hawwe ek it potensjaal om de leefberens fan minsken mei CF te ferheegjen. Minsken dy't wenje mei cystyske fibrose kinne realistysk ferwachtsje om te libjen yn 'e midden fan de jierren tritich, mar guon stúdzjes prate by dat bern dy't hjoed de dei mei CF berne binne wenje yn har fyftiger jierren om't de eardere diagnoaze en bettere behanneling binne.
Screening Processing
Nijboarne skreau foar cystyske fibrosis is in test om de mooglikheid te meitsjen fan cystyske fibrosis. It is de earste stap yn in proses dat liedt liedend ta in diagnostyk fan cystyske fibrosis, identifikaasje fan CF-carriers, of beide beide mooglikheden. As resultaten fan 'e ynstânsje ekstra positive binne, dat betsjut net dat in poppe cystyske fibrosis hat. In positive skerming betsjut simpel dat fierder te fieren moat wurde om de betsjutting fan it positive resultaat te bepalen.
Earste stap - Rôp de Reade Flagge
De earste stap foar nijbene skreau is in bloedest dat dien is in pear dagen nei berte.
Bloed wurdt fan 'e poppe ôfstjoerd en stjoert nei in state-laboratorium foar skerm foar ferskate ûngelokken. It screeningtest foar CF sjocht nei ferhege nivo's fan in substansje neamd immunreaktyf trypsinogen (IRT), dat is in enzyme dy't ûntstiet troch de panko's. Bern dy't mei cystyske fibrosis binne, hawwe faak heech nivo's fan it IRT yn har bloed, mar oare betingsten kinne ek feroarsaakje dat it enzym opheft wurde moat.
As in nijberne skreening foar CF positive is, betsjut dit dat hege nivo's fan 'e IRT ûntdutsen binne. Elke steat bepaalt syn eigen rjochtlinen foar normale en abnormale nivo's fan 'e IRT. Guon steaten hawwe in fêste wearde dy't in posityf nivo is en guon steaten selektearje in persintaazje fan 'e heechste IRT-nivo's dy't elke dei rapporteare.
Twadde stap - genetysk testen
As it earste nijsbernjende screening foar IRT posityf is, hawwe de measte steaten noch in oare test op it bloed om te finen oft de poppe in mutaasje fan de Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) hat. Der binne mear as 1200 bekende mutaasjes yn it CFTR-gen dat feroarsake fan cystyske fibrosis. It is net praktysk of finansjeel te dwaan om te testen foar allegear, mar de measte steaten testje foar ferskate fan 'e meast foarkommende mutaasjes. Eartiids besleat elke steat hokker mutaasjes opnimme yn it testpanel.
As in mutaasje fan it CFTR-gene fêstlein is, is de poppe ek in CF-drager of hat cystyske fibrose sykte. It state laboratoarium fertelt de primêre dokter fan 'e bern en yn guon steaten, sille se ek de provinsjale sûnensôfdieling of oare foarsjenning bekend meitsje dy't goedkard en trainearre is om folchoarder te meitsjen mei famyljes.
As de IRT-nivo's opheft wurde, mar gjin mutaasje fan it CFTR-gene fûn wurdt, wurde de resultaten fan beide testjes stjoerd nei de primêre soarchdokter fan 'e poppe dy't bepale as fierder it nedigjen fan testen is.
Tredde etappe - Sweat Test
De switchloride test , of swit test, is de gouden standerttest brûkt foar diagnostyske systika fibrosis langere jierren. De test mjittet it sâlt fan sâlt yn 't swit, in heger as normaal yn minsken mei CF. In chloride-ynhâld grutter dan 60 mmol / liter wurdt beskôge as in positive resultaat.
Wannear't de primêre soarchdokter de resultaten fan it nijbene skreau fan it steatslabor ûntfynt, sil hy of sy beslute oft noch fierder fêststeld wurde moat. As de IRT-nivo's ferhege wurde, mar gjin CFTR-mutaasje is fûn, kin de primêre dokter lykwols in sweat-test bestellen, mar it gefal dat de poppe ien fan 'e minder mienskiplike mutaasjes hat dy't net yn it genetyske testenpaniel opnommen is.
As de nijboarne skreuning in CFTR-mutaasje erkend hat , sil de primêre soarchdokter in sweat test fine om te befestigjen as de poppe CF sykte hat. As it swit-chloride-test positive is, hat de poppe cystyske fibrosis en wurdt meastentiids oan in akkreditearre CF-sintrum neamd om de behanneling te begjinnen. As genetyske teweis in mutaasje yn it CFTR-gene offere, mar de sweat-chloride-test is negatyf, is de poppe in CF-drager, mar hat de sykte net en behannelet gjin behanneling. Yn beide gefallen is genetyske adviseurs meastentiids mei de famylje dien om de lange termyn gefolgen fan 'e resultaten te ferklearjen.
Boarne:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, en O'Sullivan, BP, MD. "Guidelines for Implementation of Cystic Fibrosis Newborn Screening Programs: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatrie. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 juli 2008.