Cystyske fibrosis (CF) is in hertearre sykte dy't feroarsake wurdt troch in genetyske defekt dy't ynteressearret mei de kapasiteits fan it lichem om sâl en wetter nei en fan sellen te dragen. Dit soarget foar in opbou fan dikke smaak dy't de longen en fersmoargingsorganen opsmyt. In soad minsken erkende cystyske fibrosis as in longkearskrêft, mar binne net te bewearen dat de skea oplieding ek oare organen beynfloedet.
Orden dy't troch CF beynfloede binne:
- Lungs
- Pankreas
- Lever
- Darmes
- Sinussen
- Reproduktive organs
Cystyske fibrosis is ien fan 'e meast foarkommende genetyske sykten en beynfloedet sa'n 1 yn alle 2500 boeken dy't yn' e Feriene Steaten berne binne. It is meast foarkommen ûnder Caucasians en Hispanics en komt selden yn minsken fan Afrikaans of Aziatyske komôf.
Symptomen
De symptomen fan CF kinne ferskille ôfhinklik fan 'e poadium fan' e sykte en de organen dy't beynfloede binne.
Earste symptomen:
- Fergrutsje fan appetit
- Slimme groei
- Fet, sperzige, fûl-smelige stjoeringsbewegingen
- Sâlt-skinee hûd
- Hokker hoasken
- Frequinte respiratory infections
- Wetterprognose
Avansearre symptomen ferskine yn 'e foarm fan komplikaasjes, ynklusief:
- Ungewoane gewichtsverlies
- Sûkersykte
- Pankreatitis
- Leber-sykte
- Infertiliteit
Diagnoaze
Cystyske fibrosis wurdt diagnostearre troch testen fan bloed, swit of fetale sellen foar it oanwêzigensjen fan sibben of genen dy't fûn binne yn CF-pasykten.
Swangerskip
As in ferwachtend pear wit of ferwachtet dat se carrieren fan 'e CF-trait wêze kinne , kin in amniocentes of chorionyske villus-sampling dien wurde yn' e swierens om te bestimmen as it bern de sykte hat.
Newborn
Op it stuit binne 40 steaten ûnder ynfloed fan cystyske fibrosis yn har nijbodjende testfoarmen . Bloed wurdt ôfnommen fan 'e poppe fan' e poppe foardat hy of sy giet nei it sikehûs. It bloed wurdt stjoerd nei in steats laboratoarium en as de defekt is fûn dat de primêre soarch arts en lokale soarchynstellings wurde ferteld.
Bernetiid en bern
As der net fûn wurdt by befeiliging, wurdt cystyske fibrosis faak diagnostearre yn 't earste jier of twa fan it libben as in bern begjint de typyske warskôgings te sjen. De tradysjonele toets foar cystyske fibrosis is de sweat-test. Om't it lichem net allinich sâlt brûke kin, nimt de measte minsken mei cystyske fibrosis meastal ôfskiede as normale sellen fan sâlt yn har sweat.
Yn in switstest wurde elkoaren op 'e hûd brocht om de switdrüten te stimulearjen. Sweat is sammele en stjoert nei in laboratoarium om de sâlte ynhâld te mjitten. De switstest is net pynlik en is in protte jierren brûkt foar diagnostyske systika fibrosis.
Behanneling
Der is gjin heul foar cystyske fibrosis. De behanneling omfettet in kombinaasje fan medikaasje, diabetes, oefening en therapyen dy't ûntwikkele binne om symptomen te kontrolearjen en komplikaasjes te kommen.
Medikaasjes binne foarskreaun oan:
- It foarkommen en kontrôle fan respiratory infections
- Bliuw airway iepen en helpe by it oanmeitsjen
- Loosen en foarkomme mûlke
- Help it lichem nuttigens
Diëtte- en fiedingsplannen binne foarskreaun oan:
- Ferbettere vitaminen dy't net opslein wurde kinne
- As jo kaloriefeiligens soargje foar hege enerzjyfermogen
- Soargje foar genôch fiedingsnûmer foar genôch groei en ûntwikkeling
- Sâlje sâlje dat troch swit ferlern wurdt
Oefenjen en therapeuten binne foarskreaun oan:
- Stipe it hert en de longen
- Loosen en dúdlik meitsje
- Feroaring fan duorsume en folsleine fysike kondysje
- Fergrutsje de bedrach fan oxygen dy't levere oan tissue
Oarsaken
CF wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e transmembrane conductrator ( CFTR ) gene. De baan fan de CFTR-gen is in protte te meitsjen dy't de beweging fan sâlt en wetter kontrolearje yn en út alle sellen yn ús lichems.
Elk fan ús hat twa kopyen fan 'e CFTR-gene, om't wy ien fan elke fan ús âlders krije. Somtiden is de CFTR-gene dat wy fan ús âlders krije, is ûngewoan, mar dat betsjut net altyd dat wy CF hawwe.
As in persoan fertsjinnet:
- 2 normale CFTR-genen: Hy of sy sil gjin CF hawwe en sil gjin drager wêze.
- 1 normale CFTR-gen en 1 abnormale CFTR-gene: Hy of sy sil gjin CF hawwe, mar sille de defekt gene bringe en it kinne oan syn of har bern passe.
- 2 abnormale CFTR-genen: Hy of sy sil syk hat CF sykte.
Previnsje
Om't cystyske fibrosis in ierde sykte is, kin it net foarkommen wurde. De oanwêzichheid fan 'e defekt CFTR-gen kin lykwols te finen wurde troch in ienfâldige bloedtest. Foar it begjin fan in bern kinne koppels dy't witte of susje dat ien of beide partners meidwaan kin dat de CF-defekt moat genetysk advisearje besykje om har risiko te bepalen troch te gean oer CF-sykte.
Wivesje mei cystyske fibrosis
It wie net sa lang lyn dat bern mei systyske fibrosis selden bûten de adolesinsje libbe. No is folle bekend oer de sykte dy't yn it ferline net bekend wie. Dizze kennis hat liede ta behannelingskrimen dy't minsken mei sistike fibrosis liede kinne aktyf en produktyf libben libje yn goed folwoeksenen. Minsken dy't libje mei systika fibrosis moatte ekstra regressen tsjin ynfeksjes nimme. Se sille ek ferlet hawwe fan digestive enzyme , ynhalde antibiotika, en oare medisinen foar de rest fan har libben. Manlju binne meast ûnrêstich, froulju kinne minder fruchtber wêze, mar kinne noch altyd fêststelle.
As jo bern wurdt diagnostearre
Jo famyljedokter of pediatrie sil it meast ferwachtsje dat it soargjen stipet mei help fan in team fan spesjalisten. Hy of sy sil jo wierskynlik ferwize nei it cystyske fibrose-sintrum yn jo gebiet. As net, freegje jo de ferwizing. Cystyske fibrose-sintraanen wurde operearre troch dokters en sûnenssoarch professionals dy't spesjaal spesjalisearje yn 'e sykte en binne meast befeilige om jo bern te kontrolearje en behannelje op basis fan it hjoeddeistige ûndersyk. Yn it sintrum sil jo bern in team fan providers sjen, ûnder oaren in pulmonologist (lung spesjalist) en nutritionist. It szystyske fibrose-sintrum is ek in goede plak om ynformaasje te krijen oer de gemeente en nasjonale middels dy't jo beskikber binne.
Boarne:
Cystyske fibrosis. Nasjonaal Heart Lung and Blood Institute: Disease and Conditions Index. Augustus 2007.