Hoe't de CF-geneferfal yn 'e famyljes pas is
Jo kinne ferrast wurde om te learen dat cystyske fibrosis (CF) net in seldsume sykte is. Op sa'n 30.000 minsken yn 'e Feriene Steaten en 100.000 minsken yn' e wrâld, is it it meast foarkommende autosomale rezjyf ferneare sykte ûnder Caucasians. De sykte komt ek yn oare rassen, mar folle minder.
Cystyske fibrosis wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e transmembrane regulator (CFTR) gene.
Der binne mear as 1200 bekende mutaasjes fan it CFTR-gen dat kin cystyske fibrosis feroarsaakje. De manier wêrop dizze CFTR-gene defekt fan 'e âlders ferrint is, hinget ôf fan in pear faktueren.
Autosomal tafoegjend en net seksy-keppele
Alle minsken hawwe 22 pearkes fan non-seks-keppelige chromosomen en twa seks-keppele kwomosomen. De 22 non-seks-keppele pearen wurde autosomale chromosomen neamd. De gene dy't defekt is yn cystyske fibrosis (CFTR-gene) komt yn 'e sânde paar fan chromosomen. Sûnt it komt yn ien fan 'e earste 22 pairs fan chromosomen, is de cystyske fibrosis defekt autosomaal. It is gjin seksgebrûk, sadat de sykte net allinich troch de mem of heit oerjûn is en kin yn beide geslachts foarkomme.
Ferbettert betsjut dat beide chromosomen yn in pear defekt wêze moatte om de sykte te hawwen - sawol beide âlders moatte drager wêze fan 'e gene foar it bern om CF te hawwen. As in persoan hat mar ien defekt kwomosom, hy of sy sil in drager wêze, mar sil de krêft net eins hawwe.
Hoe kin in bern fertsjinje CF as nimmen oars yn 'e famylje hat?
Sûnt de CF is in rezessyf trait, moat in bern twa defekt genen krije om te sykjen mei de sykte. Krekt as by alle chromosomeen pearen, wurdt ien fan 'e mem neamd, en ien is ferovere fan' e heit. Dit betsjut dat beide âlders de sittiche fibrosis-trait drage moatte of hawwe CF sels om in berntsje mei CF te hawwen.
Minsken dy't drager binne binne mar ien defekt gene. Se hawwe gjin CF en hawwe gjin symptomen. Ungefear 4% fan alle Kaukasjoners binne CF-carriers.
As beide âlders drager binne fan in mutearre CFTR-gen, dan is der in 25% kâns dat har baby hat CF of in 50% kâns dat de poppe in drager fan it gen wêze sil, mar net de sykte hat en in 25% kâns dat it poppe sil net hielendal in drager wêze.
Der kin in soad generaasjes fan drager wêze yn in gesin sûnder ien dy't de sykte hat. Faak, minsken wite net dat se carriers binne oant har poppe berne is mei CF. Genetyske toetsjen is beskikber om te bestimmen as in persoan de CF-defekt draacht, mar it is net meastentiids dien as útsein in pear hat reden om te fertellen dat se meiwurker wêze kinne.
Yn 't feit kinne beide bern en folwoeksenen ûndersocht wurde foar it mutearre CF-gen fia in mûle-swab of bloed-probleem om te sjen oft se drager binne. Hoewol de dragerprotest is heech genoat, guon mutaasjes binne net fêst te stellen - dus in persoan dy't negatyf testet foar in CF-mutaasje kin eigentlik in drager wêze.
Boarne:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis". Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
De genetika fan 'e cystyske fibrosis. Universiteit fan Virginia Health System. 7 novimber 2005.