Mei it CF-gene betsjuttest net dat jo cystyske fibrosis hawwe
Cystyske fibrosis is in hertearre sykte dy't linzen en sinus ynfeksjes feroarsake, net as gûlen en fersmoargeproblemen lykas fet, gauris fan 'e fet malabsorption yn' e goede of heurte ferstiping.
Litte wy it erfskipsmuster fan cystyske fibrosis ûndersykje, en ek de statistyske kânsen fan in bern dy't ûntwikkelje CF as beide beide âlden CF-carrieren binne.
Cystika Fibrosis: Autosomal ferstevige sykte
Elke persoan hat 23 pear chromosomen yn elke sel. Fan dy 23 pearen is ien paar de seks chromosomen (de X-chromosome en Y chromosome) en de oare 22 pairs fan chromosomen binne autosomes neamd.
Elk chromosome-pear befettet deselde genêzen, mar net neffens itselde gene-koade. Bygelyks, beide chromosomen yn it paar dat de haarfolk befet, sil in kleurgen hawwe, mar men kin brún en de oare ien blond wêze.
Cystyske fibrosis wurdt feroarsake troch in mutaasje fan de transmembrane regulator (cystic fibrosis) (CFTR) gene. As jo in CF-trainer binne, betsjut dit dat ien fan jo CFTR-genen normaal is, en de oare befettet in mutaasje dy't bekend is om cystyske fibrosis te feroarjen.
Cystyske fibrosis pas allinich as beide kopyen fan 'e CFTR-gene in mutaasje hawwe - dêrom is cystyske fibrosis in autosomale rezessyf sykte neamd as tsjinstelling fan in autosomale dominante sykte (wêrby't mar ien kopy fan' e mutearre gene is nedich foar sykteûntwikkeling) .
De klokker is as jo en jo partner beide CF-carriers binne, kinne jo CF oan jo bern passe. Dit is om't jo bern ien chromosome fan elk paar fan jo besit, en ien fan jo partner. As jo bern beide kopyen fan 'e kwomosome befetsje dy't de mutearre CFTR-gene hawwe, sille se twa mutearre kopyen hawwe en wurde mei cystyske fibrosis berne.
As jo bern in mutearre kwromosome fan ien fan jo ferfollt en in normaal ien fan 'e oare, dan sille se in CF-trainer wêze, mar gjin cystyske fibrosis hawwe. As jo bern de normale kwromosome fan beide fan jo jout, sil hij twa normale kopyen hawwe, dat betsjut dat hy noch gjin CF hat.
Cystyske fibrosis: Statistyske mooglikheden
Hjir is in oare manier om te sjen op wat it betsjut dat in CF-drager is.
De mooglike kombinaasjes dy't twa CF-carriors kinne oan har bern passe binne:
- Normaal CFTR fan mem + mutaasje fan dad = carrier
- Normaal CFTR fan dad + mutaasje fan mom = carrier
- Normaal CFTR fan mem + normale CFTR fan dad = net in drager en hat gjin CF
- Mutated CFTR fan mem + mutearre CFTR fan dad = cystyske fibrosis
As jo en jo partner beide drager binne, hat jo bern in 25 prosint kâns op CF, in 50 persint kâns om in drager te wêzen, en in 25 prosint kâns dat gjin CF en traktearje.
As jo partner gjin CF-drager is, sil it ûnmooglik wêze dat jo bern CF hat, om't hy allinich normale kopyen fan it CFTR-gen fan jo partner kin wurde. As jo bern lykwols it mutearre CFTR-gen útfynt, sil hy of sy in 25 persint kâns hawwe om in drager te wêzen. Yn dat gefal kin jo bern dan kinne op de CF trait oan har bern passe.
Wat it betsjut dat in Health Carrier wêze sil
As jo in CF-drager binne, sille jo gjin symptomen hawwe fan systikosefrozjes en moatte jo net soargen oer it ûntwikkeljen fan de sykte. Dêrnjonken sil in CF-drager wêze fan jo lifespan net te ferkoallen, of jo beheine op ien of oare manier (mei útsûndering fan famyljenamme).
As jo begjinne mei tinke oer bern te meitsjen , moatte jo en jo partner genetyske adviseurs sykje om jo kombinearre risiko te fêstjen fan CF oer te gean nei jo takomstige bern. Mear spesifyk kinne jo sjen as jo en jo partner CF-carrieren binne troch te fieren in bloed-test om te kontrolearjen foar it CF-gen.
In wurd fan
In definitive tidbit om te witten is dat foardat nijboarne screeningprogramma's de measte minsken net fûn hawwe dat se CF hienen oant se symptomen hienen.
As in heulendat in posityf CF-nijbene screening test hat, sil hy of se in sweat-chloride test ûndersiikje om de diagnoaze fan CF te befestigjen.
Mei in swit-chloride-test wurdt de sâltgefoel fan 'e sweat fan' e bern mjitten. Minsken mei CF hawwe in abnormaal hege nivo fan sâlt yn har sweat om't bekrêftige sweatfunksje.
Mei in eardere diagnoaze kin de soarch ûnder in spesjale CF medyske ploech earder begjinne. Dizze ploech befettet faak dokters (benammen in lungartsek mei ekspertize yn CF), neidielen, in diabetes, in respiratory therapeut, in fysike therapeut, psycholooch en in sosjale wurker.
> Boarnen:
> Torpy JM, Lynm C, Glas RM. Cystyske fibrosis. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Universiteit fan Virginia Health System. (2016). Cystyske fibrosis.