Connexin 26 mutaasjes binne de meast foarkommende oarsaak fan oandien fan sensorineare harksidepesten. Connexin 26 is eigentlik in protte fûn yn 't gatknop Beta 2 (GJB2) gen. Dit proteïne is nedich om selden te krijen mei elkoar te kommunisearjen. As der net genôch Connexin 26 proteïne is, wurde de potassiumnivo's yn it ynrjochte ear te heech en skeakelje hûd.
Elkenien hat twa eksimplaren fan dit gen, mar as elke bertepatroam in mislearre eksimplaar hat fan it GJB2 / Connexin 26-gen, kin de poppe mei in hertlêzing berne wurde. Mei oare wurden is dit in autosomale rezessive mutaasje .
Hokker populaasjes binne mear risiko foar Connexin 26 mutaasjes?
Connexin 26 mutaasjes foarkomme faak yn Kaukasjese-Ashkenazi-joadske populaasjes. Der is in 1 yn 30 dragerfyts foar Kaukasanen en 1 yn 20 dragerivo foar dy fan Ashkenazi joadske komôf.
Testing foar Connexin 26 mutaasjes
Minsken kinne teste wurde om te sjen oft se drager binne fan 'e ferdwaarte ferzje fan' e gen. In oare gene, CX 30, is ek identifisearre en is ferantwurdlik foar guon harksideferlies. Fergelykbere toetsen kinne dien wurde om te fêststellen oft in âld-berne-hert-ferlies ferbân is mei Connexin 26. Testing kin dien wurde mei in bloed-probleem of in wekker. Op dit stuit duorret it sawat 28 dagen om resultaten fan 'e toetsen werom te krijen.
In genetyske riedshear of genetysk kinne jo it bêst leare kinne hokker teste de measte oanpast is basearre op 'e famylje skiednis, fysike ûndersyk, en type hûdferlies.
Binne der oare sûnensproblemen ferbûn mei Connexin 26 mutaasjes?
Connexin 26 mutaasjes wurde beskôge as in non-syndroemyske oarsaak fan hertlissend.
Dit betsjut dat gjin oare medyske problemen ferbûn binne mei dizze spesifike mutaasje.
Hoe wurdt Connexin 26 oansletten hertlest behannele?
It hertlike ferlies ferbân mei Connexin 26 mutaasjes is meast yn it moderaasjen oant djippe berik, mar der kin wat feroaring wêze. Earste yntervinsje is essensjele foar lûd foar it ûntwikkeljen fan it brain te realisearjen en wurdt berikt troch it brûken fan heardhierders of cochlea-implants.
Der is aktueel ûndersyk nei it besjen fan de mooglikheid fan genetytapy om it bedrach fan loss hearing te feroarjen fan Connexin 26 mutaasjes of it te foarkommen. Dizze teste is benammen dien yn mûzen en is in protte jierren fuortsprutsen fan praktyske minsklike problemen.
Boarne:
Genetische testen foar hearrens (2015). Cincinnati Berneskoalle. Untfongen fan 12/09/2015 ôf fan http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Untfongen fan 12/10/2015 ôf fan http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gen testen (nd). Harvard Medical School Sintrum foar Hereditary Deafness. Untfongen fan 12/10/2015 ôf fan http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (ferbinings 26) farianten en nonsyndromyske sensorineurige hûdferlies: A HuGE review. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Amerikaansk freonen fan Universiteit fan Tel Aviv. (2014, 24 maart). Fan mûs earen nei minsken? Gene therapy foar it adres fan 'e progressive harkside. ScienceDaily . Untfongen fan 10 desimber 2015, fanôf www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Updated by Melissa Karp, Au.D.