Herediteit en genetyske testen foar autisme

Is autisme eigentlik in genetysk ûngelok makke, dielts, as gefolch fan âldere âlders? In grutskalige ûndersochte stúdzje útfierd troch in team basearre op Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) yn Long Island, NY seit, ja, miskien.

Wurde oarsaak fan Autisme

Neffens de stúdzje fan 'e ploech is in kombinaasje fan heredity en spontane genetyske mutaasje by de root fan' e measte gefallen fan autisme.

Meast nijsgjirrich (en, miskien, dreechend), kinne dy genetyske mutaasjes it gefolch fan in sosjaal trend wêze om bern letter yn it libben te hawwen. Dêrnjonken kinne guon memmen, sizze de ûndersikers, in autisme- gene bringe dy't syn effekten neamt, oant it oerjûn wurdt - normaal nei in manlik bern.

Dit is in komplekse set fan befiningen, en dreech te fertsjinjen sûnder fierdere ferklearring. Kenny Ye, ien fan 'e primêre ûndersikers oer it projekt, frege goed om in beskriuwing fan' e layperson fan 'e fynst te leverjen:

Om te klikken, beskôgje wy dat de mearderheid fan autismefallen (ûngefear 2/3, of konservatyf 50%) wurde feroarsake troch nije mutaasje (dat is net yn 'e âldens fan genom, mar barde yn sperma en aaien). Der kin in protte risikofaktoaren wêze foar sokke mutaasjes, ynklusyf âlderlike leeftyd, miljeu-eksposysje, libbensstyl ensfh. Ik leau dat de tanimmende âldere leeftyd efter de ferheging fan autisme is. En wichtige takomstige ûndersyk is om oare risikofaktors te identifisearjen.

De minderheid fan autisme-gefallen (sawat 1/3) wurde feroarsake troch mutaasjes dy't oernommen binne fan ien fan 'e âlden (wy meie it measte fan' e mem neame). Offspring hat in 50% kâns om it te fertsjinjen .... De âlder (wierskynlik de mem) [soe] soene mutaasjes oernaam, mar [sil net] swiere symptomen sjen.

Mei fierdere ûndersiikje, fynt Jo, it kin wêze om in genetyske test foar autisme te meitsjen binnen sa'n fiif jier.

"Om't de ûnwissigens fan 'e útkomst", sei er, "ik tink net dat it foar prenatale toetsen brûkt wurde as foar syndroom, mar leaver as in soart foar frjemde yntervinsje."

Boarne:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html