Tuberose sklerose (TSC) is in seldsume medyske disorder. It wurdt selden ferwiisd yn relaasje nei autisme, mar feitlik binne de measte minsken mei TSC faaks diagnostearre mei in autismespektrumsûnens. Neffens de NIH:
Tuberose sclerose (TSC) is in seldsume genetyske sykte dy't feroarsaakje yn it harsens en op oare libbensgroepen lykas de nieren, hert, eagen, longen, en hûd. It hat gewoanlik it ynfloed op it sintraal nervous systeem. Neist de goede tumors dy't faak yn TSC foarkomme, binne oare mienskiplike symptomen ûnder oaren oan krêsen, geastlike retardaasje, gedrachsproblemen en hûdnormaliteiten.
Ferbining tusken TSC en Autisme
Ungefear 50% fan alle minsken dy 't diagnostearre binne mei TSC binne ek diagnostysk mei autisme. Sawat 14% fan minsken mei autismespektrumsoarmen en besunigingsstart kinne ek diagnostysk wêze mei TSC. Undersikers binne net folslein wis, wêrom't autisme en TSC byinoar komme, mar neffens de TC Alliance, de resinte fynst suggerearret dat yn TC:
... dêr binne abnormaliteiten op 'e manier ferskate ûnderdielen fan it hynder inoar ferbine, net allinich yn' e tydlike hoepels mar ek yn in protte oare dielen fan 'e harsens. Dizze abnormale ferbiningen, dy't ûnôfhinklik binne fan klokken, binne yn ferbân mei ASD yn bern en folwoeksenen mei TSC. Dêrneist hawwe in protte stúdzjes sjen litten dat besunigings en, benammen frede opset fan besunigings, binne ferbûn mei ferâldere ûntwikkeling en ASD. Dêrom is it wierskynlik in kombinaasje fan faktoaren dy't liedt ta de folle hegere kâns fan ASD.
Sawol mei dizze nije ynformaasje is lykwols net dúdlik oft de besunigings autisme feroarsaakje - of as de besunigings feitlik binne oanwizings fan abnormaliteiten dy't ALSO autisme feroarsaakje.
Rekkenjen en Diagnostearjen fan TSC
It is mooglik om TSC te ûntfangen fan in âlder. De measte gefallen, lykwols, binne dus spontane genetyske mutaasjes. Dat is, in geneesje fan 'e bern ferdwynt ek alhiel gjin âlder hat TSC of in defekt gene. As TSC oernaam is, komt it gewoanlik út mar ien âlder. As in âlder hat TSC, hat elke bern in 50 persint kâns op it ûntwikkeljen fan 'e disorder.
Bern dy't TSC besparje, kinne miskien net deselde symptomen hawwe as harren âlder en se kinne miskien noch in milder of in hurderere foarm fan 'e ûngelok.
Yn 'e measte gefallen is de earste klik om TSC te erkennen is de oanwêzigens fan krêften of ferâldere ûntwikkeling. Yn oare gefallen kin it earste teken wite patken op 'e hûd wêze. Om TSC te diagnostysjen, soargje de dokters CT- of MRI-scans fan 'e harsens, en ek in ultraslach fan it hert, leverje en nieren.
Ien kear in bern is diagnostearre mei TSC, is it wichtich om te bewust te wêzen fan 'e sterke mooglikheid dat hy of sy autisme ek ûntwikkelje sil. Hoewol de symptomen fan beide stoarmingen oerlappe, binne se net identike - en frisse behanneling foar autisme kin liede ta de meast positive resultaten.
Boarne:
> "Tuberous Sklerose Fact Sheet," NINDS. NIH Publication No. 07-1846
> Jacht A, Shepherd C. In Prevalence Studie oer Autisme yn Tuberous Sklerose. J Autisme Dev. 1993 Jun, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme en tuberous sklerose. J Autisme Dev. 1998 okt; 28 (5): 407-14.