CAH Symptomen kinne mimyske PCOS
By it beskôgjen fan in diagnostyk fan it polyzystyske eiersyndroam ( PCOS ), is it typysk foar in dokter om te protestearjen fan konstateare adrenale hyperplasie (CAH). Dit is om't dizze twa sykten faak dezelfde symptomen prate.
Late-onset Kongenital Adrenal Hyperplasia
Kongenitale adrenalhyperplasia is in hertearre groep fan sykten wêrby't in kaaise enzyme fermindere fan it lichem.
Genetyske defekten oanwêzich yn 'e tiid fan berte (oansjen) beynfloedzje ferskate enzyme dy't nedich binne foar it meitsjen fan needsaaklike adrinale cortexhormone.
Hast 95 prosint fan CAH gefallen wurde feroarsake troch in ûntbrekken fan it enzyme 21-hydroxylase. It lichem kin gjin adekwate middelen meitsje fan twa wichtige adrenal-steroidhormone-kortisol en aldosteron-as it enzym 21-hydroxylase ûntbrekt of funksjonearret op in leech nivo. Dit jout fan 'e delicate balâns fan hormonen, it foarkommen fan de goede synteze fan aldosteron en cortisol, en de adrenale cortex begjint de androgens te meitsjen (manlike steroidhormonen), dy't liedt ta manlike tekeningen yn froulju. Yn dizze klassike foarm fan CAH kinne sâltwesten lykwols drastysk feroare wurde, liedend ta elektrolyt-ûnbalâns, dehydraasje, en hertlik-rhythm-feroaringen.
Hoewol in protte pasjinten binne koart nei de berte diagnostearre, is der in soarte fan dy sykte dy't letter yn it libben ûntwikkele, meast yn adolesinsje of frjemde adulthood-it is neamd as non-klassike of in ein fan 'e begjin CAH.
Dizze minsken ûntbrekt inkele fan 'e enzymen dy't nedich binne foar kortisolproduksje. Aldastoanyske produksje wurdt net beynfloedzje, sadat dizze foarm fan 'e sykte minder sterk is as de oansjenige foarm en toane symptomen dy't faak misse binne foar PCOS, lykas:
- Foarige ûntwikkeling fan pubyske hier
- Unregelmjittige menstruaasjeperioden
- Hirsutisme (net winsklik of oerstallich lichem haar)
- Sterke akne (op it gesicht en / of it lichem)
- Fertilityproblemen yn 10 persint oant 15 prosint fan jonge froulju mei CAH
Diagnose fan CAH
Kongenitale adrenale hyperplasie wurdt genetysk oerbrocht. Osteuropeeske Joaden (Ashkenazi) hawwe in ferhege risiko fan dizze sykte, yn fergeliking mei de algemiene befolking. Sûnt CAH is in autosomale rezessyf sykte , moatte beide âlders in defekt enzyme trait drage om it oan har bern te passearjen.
Troch de genetyske oerdracht fan 'e tastân binne in protte minsken bewust fan it risiko yn har famylje en lit har dokter witte fan it ferlet fan genetyske skieding. De dokter kin urine en bloedûndersyk útfiere om te sykje nei ôfwikende kortisolnivo's of oare hormonale nivo's. Enerzjy-enerzjynivo kin ek beskôge wurde by it meitsjen fan in diagnostyk. In grofse famylje skiednis histoarje en fysiomaasje is ek nedich foar de dokter om in folsleine diagnoaze te meitsjen.
Behannele Opsjes
Gebrûrskontrolepillen binne meast effektyf yn regeljen fan de menstruale fyts, ôfnommen fan akne, en soms ôfwikende haarlissing. As dit net effektyf is yn it behanneljen fan symptomen, of de dokter fynt dat de berte-kontrolepillen net foar jo passe, hy of sy kin leauwe dat jo in leechdosis steroide behanneling jaan.
It behanneljen is lykwols net langer libbenslange.
Foar minsken mei klassike CAH mei in aldosteron-deficiency, in drugs lykas fludrocortisone (Florinef) sil sâlt yn it lichem bewarje. Bernikten krije ek oanfollende sâlle (as smakelike tablets of oplossings), wylst âldere pasjinten mei klassike foarmen fan CAH sineare fieders hawwe.
De spesifike medisyn en regimen is meastal oant de fermelding fan jo dokter en is ôfhinklik fan de hurdens fan symptomen.
> Boarne:
> Nasjonale Adrenal-Diseases Foundation. Kongenital Adrenal Hyperplasia (CAH).