Hemophilia is in ferrassende bloedskrêft . In persoan mei hemophilia ûntbrekt in bloedfaktor dat it bloed klinkt dat in oerstallige bliuwt.
Symptomen
Minsken mei hemophilia wurde soms as "frije bloeders" neamd dy't betsjutte dat se maklik bleau. Ofhinklik fan 'e hurdens kin bloedzjen spontaan foarkomme (sûnder skea) of nei operaasje of trauma.
Symptomen binne:
- Langere nosasken
- Bleeding fan gom
- Grutte bruorren
- Verlängerende bloedingen nei operaasje of skoatjes, wêrûnder de besnijenis
- Swelling fan 'e grutte knipen (skouders, elkoaren, knieren, petten) fan bloed yn' e knibbels
- Pain fan bliuwend yn mienskip of mûzels
Wa is risiko?
Manlju dy't yn húshâldingen berne binne mei histoarje fan hôfophilia yn oare famyljes binne risiko's. Om it erfskip fan hôfophias te begripen, moatte wy in lytse genetyk te praten. Minsken hawwe in X-chromosom fan har mem en in Y-chromosome fan har heit. Womens erben in X-chromosom fan sawol har heit en mem. De defekt foar hemophilia is fûn op 'e X-chromosome, dat betsjuttings fan memmen (dy't drager binne foar de striid) passe dizze genetyske tekoart oan har soannen; dit hjit X-keppele erfskip. Om't se twa X-chromosomen hawwe, binne dochters yn 't algemien net beynfloede (mar kinne yn seldsume omstannichheden wêze).
Diagnoaze
Hemophilia is ferteld as jonge of man hat bloed dat likegoed bliuwt.
It wurdt diagnostearre troch it mjitten fan 'e koagulationsfaktoaren (protten dy't nedich binne om it bloed te kloppen).
Jo dokter sil wierskynlik begjinne mei laboratoarne tests om it hiele koagulasysteem te beoardieljen. Dizze wurde de prothrombine tiid (PT) neamd en partial tromboplastine tiid (PTT). Yn hämophilia wurdt de PTT langer duorre.
As de PTT langer duorret (boppe normaal berik) kin in tekoart fan in koagulearingsfaktor de reden wêze. Dan sil jo dokter koagulieringsfaktoren oannimme (bloedproblemen, dat bliuwt bliuwe) 8, 9, en 11. As der gjin dúdlike famyljeskiednis is, wurde normaal alle 3 faktoaren tagelyk getest. Dizze test jouwe jo dokter it perspekt fan aktiviteiten fan elke faktor, dy't lyts binne yn hôfophilia. Diagnose kin befêstige wurde troch genetyske hifking.
Types
Hemophilia kin klassifisearre wurde troch de bepaalde koagulierfaktor dy't ûntbrekt.
- Hemophilia In resultaten fan in definysje yn faktor 8.
- Hemophilia B (ek wol krystkrêft neamd) komt út in teken fan faktor 9.
- Hemophilia C (ek wol Rosenthalsyndroam neamd) komt út in tekoart yn faktor 11.
Hemophilia kin ek klassifisearre wurde troch it bedrach fan koagulierfaktor fûn. De minder koagulearingsfaktor dy't jo hawwe, hoe't jo wierskynlik bliuwe.
- Mild: 6 - 40%
- Moderne: 1-5%
- Swier: <1%
Behanneling
Hemophilia wurdt behannele mei faktor konsintraasjes. Dizze faktor konsintraasjes wurde ynsletten fia in fene (IV). Hemophilia kin behannele wurde yn twa ferskillende metoaden: allinich op 'e fraach (as bliuwende episoden foarkomme) of profylaksis (ûntfange faktor ien kear, twa kear of trije kear per wike om bliedende episoden te foarkommen).
Hoe't jo behannele wurde wurdt bepaald troch ferskate faktoaren, lykas heftichheid fan jo hôffilia. Yn 't algemien wurde minsken mei mild hôfofilia mear wierskynlik behannele op fraach as se in signifikant minder bliuwens hawwe. Gelokkich wurdt de mearderheid fan heulophila-behanneling thús behannele. Elkenien kin leare hoe't de faktor foar har bern troch in baan by thús te bewurkjen of in húshâlding kin de faktor adminisearje. Bern mei hymofilia kinne ek leare hoe't de faktor konsintrearret op har, faak foar foardiel fan jongeren.
Hoewol de konkrete faktor is de foarkommende behanneling, dizze behanneling is net beskikber yn alle lannen.
Hemophilia kin ek behannele wurde mei bloedprodukten. Faktor 8 definysje kin behannele wurde mei cryoprecipitate (in konsintrearre foarm fan plasma). Frisse gefoelige plasma kin brûkt wurde om faktor 8 te behanneljen en fabryk 9 definysje.
Yn lytse beynfloedige pasjinten kin in medikaasje neamd Desmopressinacetate (DDAVP) wurde oer in fene of nasale spray beheine. It stimulearret it lichem om winkels fan faktor 8 te freegjen om te helpen yn beëinigjen fan bloedzjen.