Osteopetrosis is in bone sykte dy't feroarsaak de boaien te dicht te wêzen, dy't liedt ta maklik gebrûkte boaien. Osteopetrose feroarsakende spesjale boaieasken dy't osteoclasts neamd wurde om ûnjildich te funksjen. Normally, osteoclasts brekke âlde knooppewewwâlde as nije knooppewissewei groeit. Foar minsken mei osteopetrosis, de osteoklasten brekke net de âlde knooppewissel. Dizze boaiem opbout feroarsake de bonken om te oerwâlen.
Yn 'e holle en dwyls wurdt dizze oerwâld opdroegen oan nerven en feroarsake neurologyske problemen. Yn 'e bonken dêr't gewoane knooppunt middels foarme, wurdt de oergrûn de knoopposkrift útmakke.
Der binne ferskate soarten osteopetrosjes: autosomale dominante osteopetrosis, autosomale rezessive osteopetrosis, en intermediate autosomale osteopetrosis. Hokker type jo hawwe en de hurdens fan 'e betingst hinget ôf fan hoe't it oernommen is.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Oarspronklik neamde Albers-Schonberg sykte neffens de Dútske radiologen dy't it earst beskreau, dizze foarm fan osteopetrosis is mild en wurdt meastentiids yn folwoeksenen tusken 20 en 40 jier âld fûn. Adulten mei osteopetrosis hawwe faak faakfragminten dy't net goed heale. Knoche-ynfeksjes (osteomyelitis), pine, degenerative arthritis , en hoofden kinne ek foarkomme. ADO is in mild foarm fan osteopetrosis. Guon minsken kinne miskien gjin tekenlike symptomen hawwe.
ADO is de meast foarkommende foarm fan osteopetrosis. Approximately 1 in 20,000 people have this form of the condition. Minsken mei ADO fertsjinje allinich ien eksimplaar fan 'e gene, dat betsjut dat allinich ien âlder (kaam as autosomale dominante erfskip). Dy dy 't diagnostearre binne mei de osteopetrosis, hawwe in 50 persint kâns op it oanbieden fan de betingsten oan har bern.
Autosomal foarôfgeande Osteopetrosis (ARO)
ARO, ek bekend as malignante berneseal fan 'e osteopetrosis, is in swiere foarm fan osteopetrosis. ARO begjint te wêzen op it poppe foardat hy of sy is sels berne. Berneboaten mei ARO hawwe ekstreem bistige bonken (de konsistinsje fan dat is fergelike mei stokken fan kalk) dy't maklik brekke. By it berteproses kinne de skouders fan 'e poppe brekke.
Maliende infantile osteopetrose is normaal skynber by berte. Yn 'e earste perioade fan it libben ûntwikkelje sa'n 75 prosint fan bern mei maliende infantile osteopetrose bloedproblemen lykas bloedearmoannen (leech nûmere reade bloedsellen) en thrombocytopenia (leech tal blompletten yn it bloed). Oare symptomen binne:
- Lege nivo's fan kalcium (wat kin oanmeitsje)
- Druk op 'e optyske nervel yn' t harsens (liedend ta visuele beperking of blinens)
- Gehoarferlies
- fermaallike paralysis
- Hokker boaiemfraktueren
Dizze foarm fan osteopetrose is seldsum, en hat 1 yn 250.000 minsken. De betingst is bard as beide âlders in abnormale gene hawwe dy't oan it bern oerbrocht wurdt (neamd autosomale rezessyf erfskip). De âlders hawwe de stokje net, al binne se ek de gene. Elk bern hat in 1 yn 4 kâns dat se mei ARO berne is.
Lofts net behannele, is de gemiddelde lifespans foar bern mei ARO minder dan tsien jier.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Intermediate autosomale osteopetrosis is in oare seldsume foarm fan osteopetrosis. Allinnich in pear gefallen fan 'e betingsten binne rapportearre. IAO kin fan ien of beide âlders geane, en typysk wurdt lykje yn 'e jeugd. Bern mei IAO kinne in ferhege risiko hawwe foar bonefraktuer, en ek anemia. Bern mei IAO hawwe typysk gjin libbensdoaze bedrige knoopperkenningen dy't bern mei ARO hawwe. In pear bern kinne lykwols ûnbidige kalsyfûnsjes yn har brain ûntwikkelje, liedend ta geastlike beheinden.
De betingst is ek keppele oan renale tubuleaze acidosis, in soarte fan nieren sykte.
OL-EDA-ID
Yn tige seldsume gefallen kin de osteopetrose troch it X-chromosome geane. Dit is bekend as OL-EDA-ID, in ôfkoarting fan 'e symptomen dy't de kondysje feroarsaak - osteopetrosis, lymphedema (abnormale swelling), anhidrose ectodermale dysplasia (in betingst dy't fan' e hûd, hier, tosken en sweatdranken foarkomt), en ymmonaasje. Minsken mei OL-EDA-ID binne foarsteld oan swiere, weromrekke ynfeksjes.
Behannele Opsjes
Sawol de folwoeksenen en berne-foarmen fan osteopetrosis kinne profitearje fan Actimmune ynjeksjes. Actimmune (interferon gamma-1b) fertsjustert de progression fan malignante infantile osteopetrosis om't it in ferheging fan 'e kânsferoarming feroarsaket (ferwidering fan âlde knooppewis) en yn' e produksje fan reade bloedzelen.
In knooppodnestransplant is de iennige folsleine heul foar beskikbere maline infantile osteopetrosis. Knoosemarktransplant hat in protte risiko's, mar de foardielen - it ferminderjen fan jeugdsoarten - kinne de risiko's grutter meitsje.
Oare behannelingen binne ûnder oaren nutrition, prednisone (helpt te ferbetterjen fan bloedzellint), en fysike en wurkstipe .
Boarne:
National Institutes of Health. Ynformaasje foar pasjinten oer Osteopetrosis.
Genetics Home Reference. Osteopetrosis. (2016)