Ek bekend as: PCD, PCD mei situs solitus & immotile cilia syndroam
Primêre ciliary dyskinesia (PCD) is in seldsume genetyske ûngelok dy't omtrint 1 yn 16.000 minsken beynfloedet. Cilia binne hierhierlike struktueren dy't bestimmingen fan 'e lichem lizze lykas de eustachyske buis en trachea. Cilia tsjinnet in wichtige funksje fan beweging fan molk en oare frjemde materiaal ôf fan 'e organen dy't út it lichem fuorthelle wurde.
Yn PCD sil de sulver gjin normaal funksjonearje dy't in ferfal yn 'e befolking fan sloop feroarsake it fergrutsjen fan in risiko foar in ynfeksje. Yn PCD binne de organen fan 'e abdij en boarst yn har normale posysje.
Der binne ek subtypen fan PCD lykas Kartagener's syndroam (situus inversus totalis), dy't PCD hat, mar hat ek markmer eigenskippen fan organen op 'e oare kant fan it lichem. Bygelyks ynstee fan 'e siel dy't oan' e lofterkant fan 'e lichem is, is it oan' e rjochterkant fan 'e lichem. Oare organen dy't faaks beynfloede wurde troch Kartagener syn syndroam, binne it: hert, leverje, en dieren. It syndroom Kartagener is noch seldsumer mei in incidence fan likernôch 1 yn 32.000 minsken.
Risikofaktors foar Primêr Tsjerklike Dyskinesia
Primêre siliaryske dyskinesia is gjin kontaklike striid. Jo kinne allinich PCD ûntfange as jo gebeure as jo beide âlders of dit ûngelok hawwe of drager binne fan 'e ûngelok. It is algemien om in drager fan PCD te wêzen, om't it in autosomale rezessyf patroan fan erfskip hat .
Dit betsjut dat as ien âlder jo de gene ferantwurdzje foar PCD, mar jo oare âlder jout jo net de gene, jo sille PCD net hawwe, mar wurde wol bekend as in drager.
Der binne ferskillende genêze genôlen dy't PCD feroarsaakje kinne lykwols net foarkar diagnostyske drager fan primêre ciliary dyskinesia.
Elke gene dy't beynfloedet fan protten fan 'e sile kin potentlik liede ta PCD. Mutaasjes foar de protten dy't ferbûn binne mei de sily, kinne ferwachtsje, ferheegje, of stopje de welle-like beweging dy't ferbûn is mei normale silearyfunksje. Feroaringen nei de funksje fan sily kinne de neikommende symptomen feroarsaakje oan primêre silearyske dyskinesia:
- chronike nasale stoarm , rinitis , of sinusinfeksjes
- chronische otitis media ( ear infeksjes ) of harkside ferlies
- infertiliteit
- frequente respiratory infections lykas pneumony
- hoesten
- atelektasis (ynklapte ling)
Diagnoaze Primêr Tsjerklike Dyskinesia
Jo dokter kin net automatysk sykje foar primêre ciliary-dyskinesia, lykas de symptomen kinne relatearre wurde mei in protte ûngelok dy't sawol yn sawol bern as folwoeksen wurde sjoen. Wannus situs inversus totalis (orgens lizze ûnjildich op 'e tsjinoerstelde siden fan' e lichem) is bepaald, de diagnoaze kin maklik wêze. Wannear't oargel pleatsing normaal is, sil jo dokter ekstra tastellen dwaan. Genetysk hifking is ien fan 'e wichtichste metoaden dy't brûkt wurde om PCD te diagnostisearjen, lykwols binne twa mienskiplike metoaden brûkt om visuele beoardieling te probearjen foar problemen mei jo cilia: electron & video microscopy . It ferskil tusken de twa toetsen is it type mikroskoop.
Beide tests binne nedich foar jo dokter om in probleem te nimmen fan jo nasale hoale of airway om te analysen ûnder in mikroskoop.
Rjochting oan 'e lytse dieltsjes, ek bekend as radioaktivisearre dieltsjes , kin ynhalde wurde. Jo dokter sil dan mjitte hoefolle fan de dieltsjes weromkomt yn 'e útstallaasje. Wannear't minder as ferwachte partikulieren komme, siele problemen kinne ferwachte wurde. Jo dokter kin jo ek nitriskoalje inhelle . Dizze test is net goed begrepen, mar as jo minder as gewoane resultaten útfiere, kin PCD fermoeden wurde.
Normale funksjonearjende sulver is ek nedich foar in sûn reproduktive systeem.
Troch it nivo fan dysfunksje fan sily yn 'e reproduktive trakt, kin de semen-analyse ek nuttich wêze foar it diagnostizearjen fan PCD yn folwoeksenen. De sperma-probleem wurdt doe analysearre ûnder in mikroskoop.
De goudstandert foar testen is elektroanikmikroskopy. Dat dúdlik kin bepale oft se of har struktureel en funksjonele abnormaliteit binne mei de sulveren. Jo ENT kin in probleem nimme fan jo noas of jo sylwegen om in probleem te krijen foar dizze test. Genetyske teste kin diagnostyk wêze, mar allinich mar sa'n 60 persint fan gefallen fan PCD hawwe identifiabele genetyske kodearring identifisearre.
De behanneling fan Primary Ciliary Dyskinesia
Der is gjin heul foar primêre silearyske dyskinesia. De behanneling is relatearre oan it bewurkjen fan symptomen en besykje ynfeksje te foarkommen. Om OARE-ynfeksjes te foarkommen is jo ENT wierskynlik om earre rûtes te pleatsen om jo earen te leegjen yn jo earkanal te litten, omdat it transport troch de easteachske rôve beweecht. Oare behannelingen kinne faak oanslute nasale wassen en anti-inflammatory nasale sprayen.
De behanneling foar it oanmeitsjen fan problemen rjochtet him op it ferbetterjen fan jo fermogen nei hoesje. Omdat bekrûpelige sulveren jo fermogen ôfliede om skea yn 'e luchtwei te eliminearjen, hoestet helpet jo lichem by it ferpleatsen fan de mucus út jo aawei. Om dit te berikken kinne jo bepale:
- Kastenfysiotherapy - meganyske apparaten of hântechniken om te stimulearjen
- Oefening - cardio-praktysjen makket dat jo hurdering wurde dy't helpt om seksyndikaasjes yn 'e loft te mobilisearjen
- Medikaasjes - bronchodilators en anty-inflammatories helpe om swellingen te ferminderjen en de aaien te iepenjen om jo te helpen of hurd te meitsjen.
Yn 'e minste gefallen kin senario's, PCD dy't ynfloed op de longen kin liede ta bronchiektasis. Gravende gefallen kinne net behannele wurde en in longetransplantaasje sil nedich wêze. Lungtransplant heal PCD yn 'e longen. Jo moatte lykwols omgean mei alle needsaaklike posttransplantyske behannelingen en beheiningen. Dit is in grutte behanneling as it nedich is, mar is gjin goede earste-line-metoade foar behandeling fan PCD.
Boarne:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schoar. (2015). Nelson-learboek fan pjutteboartersplakken. 20e ed. Primêre Ciliary Dyskinesia (Immotile Cilia Syndrom Kartagener Syndrom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Required).
Nasjonaal Heart, Lung, and Blood Institute. (2011). Wat is Primary Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nasjonale organisaasje fan rare ûnrêstingen. (2015). Primêre Ciliary Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/