VACTERL Geburtsfetsessen binne tegearre gearkommen
De akronym VACTERL ferwiist nei in groep fan bertefekken dy't elkoar fiele ; Dizze abnormaliteiten binne relatearre en foarkomme troch kâns, en ynfloed op ferskate ferskillende dielen fan it lichem. VACTERL-feriening kin in protte symptomen feroarsaakje, sadat it ûnbekend is hoefolle bern troch har belutsen wurde. De betingsten kinne komme mei guon kwromosomefekken lykas Trisomy 18 (Edwards syndroam), of yn bern fan memmen mei diabetes , mar de krekte oarsaak is net bekend; It is wierskynlik feroarsake troch in kombinaasje fan miljeu-en genetyske faktoaren.
De VACTERL-ferieniging is tige seldsum, en beynfloedet krekt 1 yn 40.000 bergen.
Symptomen
Elke letter yn VACTERL stiet de earste letter fan har mienskiplike symptomen. Net alle bern dy't fan VACTERL ferûngelok binne, hawwe al dizze abnormaliteiten.
- V stiet foar vertebrae (bonken fan 'e leauwe), dy't ûngewoan binne
- A stiet foar anal-atresia of perforearjende anus, dat betsjut in anus dat net iepen is foar it lichem
- C stiet foar herderlike (hert) defekten, meastal in abnormale gat tusken parten fan it hert (heulendal septimberflecht of atrial septalfek)
- T stiet foar tracheoesofageale fistula, wat in ûngebrûklike ferbining betsjut tusken de trachea (wynpipe) en de esophagus (it itenrinnen nei de mage)
- E stiet foar esophageal atresia, wat betsjut dat de esophagus net ferbine mei de mage
- R stiet foar renale ( nieren ) defekten
- L stiet foar limb (mûle) defekten lykas ôfwêzich of ferplichte thumbs, ekstra fingers (polydaktyly), fusearre fingers (syndaktyly), of in ûntbrekke bonte yn 'e earen of skonken
Guon berneboeken dy't mei VACTERL ferienigd binne, hawwe mar ien nabile artery (yn stee fan 'e normale twa). In soad bern wurde berne lyts en hawwe muoite mei groei en gewicht te krijen.
Diagnoaze
Diagnoaze fan VACTERL-feriening is basearre op 'e berneboeken fan' e bern. Gjin ien bepaalde test is nedich om de diagnoaze te befestigjen.
Guon problemen, lykas in ymperfoarmige anus of ekstra fingers, wurde ûntdutsen as de nijboarne nei berte besprutsen wurdt. X-rays fan 'e rêch, wapens en skonken kinne ûngewoane bonken fine. In echokardiogram (hert ultraspond) kin hertsfektoaren sjen. Oare tests kinne dien wurde om de oanwêzigens fan ezophagale atresia en tracheoesofageale fistula of nierfermogen te erkennen.
Behanneling
Elke situaasje mei VACTERL-feriening is folslein unyk en it potensjaal foar behanneling en prognoaze is ôfhinklik fan de situaasje fan 'e yndividu. De betingst wurdt behannele op in yndividuele basis; In universele behannelingplan foar VACTERL-feriening is net makke. Guon abnormaliteiten binne sa swier dat de behanneling net suksesfol wêze sil en de ynfloedde bern net oerlibje kin. Yn oare gefallen kin sjirurgie korrumpten beheine, sadat it bern it oerlibjen en libje kin yn in relatyf normale libben.
Ien kear de berte-defekten binne identifisearre, kin in behannelingplan foar de bern ûntwikkele wurde. Guon problemen, lykas esophageal atresia, tracheoesophageale fistula, of hertferskaten, kinne jo medyske behanneling of surgery fuortbringe. Somtiden kin operaasje om in probleem te reparearjen kinne wachtsje oant it bern âlder is. Faak binne in soad spesjalisten belutsen by de soarch foar in bern mei VACTERL-feriening.
Bern mei argearm, leg, of wjerstânsprobleeming kinne fysyk of beropstipe wêze.
Boarne:
"VACTERL-feriening". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Feriening". Nasjonale organisaasjes foar rare ûngelearden, 2016.