In rare ûngelok dy't ynfloed op meardere systeemen
Costello syndroam is in tige seldsum ûngelok dat meardere systemen fan it lichem beynfloedet, wêrtroch koarte statueren, karakteristike gesichten, groei om 'e noas en mûle, en hertproblemen binne. De oarsaak fan Costello syndroam is net bekend, hoewol't genetyske mutaasje fermoeden is. Yn 2005 wienen ûndersikers yn it DuPont Hospital for Children yn Delaware (US) fûn mutaasjes yn 'e HRAS-sesine yn 82,5% fan' e 40 persoanen mei Costello syndroam te studearjen.
Allinnich ûngefear 150 rapporten fan Costello syndroam binne publisearre yn 'e wrâldwide medyske literatuer, dus is it net dúdlik hoefolle it syndroam opnommen wurdt, of wa't mear as gefolch fan har beynfloede is.
Symptomen
Typyske symptomen foar Costello syndroam binne:
- Schwierigens it gewicht te krijen en nei berte te groeien, wat liedt ta koarte statún
- oerfloed losse hûd op 'e hals, palmen fan' e hannen, fingers en sielen fan 'e fuotten (cutis laxa)
- Non-kankerere groei (papillomata) om 'e mûle en nustrillen
- karakteristike figuerlike uterlik as grutte kop, leech-earlike earen mei grutte dikke hoazen, dikke lippen, en / of breed nostrils
- mental retardaasje
- dödde, droege hûd op 'e hannen en fuotten of earm en skonken (hyperkeratose)
- abnormale fleksibele knippen fan 'e fingers.
Guon persoanen kinne in beheining hawwe oer beweging op 'e elkoaren of ferwidering fan' e tendon oan 'e efterkant fan' e knibbel. Persoanen mei Costello-syndroam kinne har hertfermogen of hertkrêft hawwe (kardiomyopathy).
Der is in hege ynsidinsje fan tumorwachtwikkeling, beide kankeroske en net-kankerosj, dy't ek oanwêzich binne mei it syndroom.
Diagnoaze
Diagnoaze fan Costello-syndroam is basearre op it fysike ferskynsel fan in bern dy't berne is mei de striid, lykas oare symptomen dy't bywêzich wêze kinne. De measte bern mei Costello-syndroam hawwe swierrichheden foar itenjen, en ek gewicht en groei te winnen, dus dit kin de diagnoaze foarstelle.
Yn 'e takomst kin genetysk hifkjen foar bekende genus mutaasjes dy't ferbûn binne mei it Syndrom fan Costello, wurde brûkt om de diagnostyk te befestigjen.
Behanneling
Der is gjin spesifike behanneling foar Costello-syndroam, sadat de medyske soarch rjochtet op 'e symptomen en stankjes oanwêzich. It is oan te rieden dat alle yndividuen mei Costello syndroam in kardiologyske evaluaasje krigen om nei hertfakken en / of hertkrêft te sykjen. Fysike en beropstipe kin in yndividuele help helpe oan syn of har ûntwikkelingspotential. Lange termyn kontrôle foar tumorwachtwurden, rotsen of ortopedyske problemen, en hert of bloeddrukwizigingen is wichtich. De lifespan fan in yndividu mei Costello syndroam wurdt beynfloede troch de oanwêzigens fan hertproblemen of kankerige tumors , dus as sûn, persoanen mei it syndroam in normale tiid hawwe kinne.
> Boarnen:
> Costello Kids. Oer Costello syndroam.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutaasje analyze yn Costello syndroam: Genotype en fenotype korrelaasje. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Fuortsette ôfspraak fan hertlik ôfnormaliteit yn Costello syndroam. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello syndroam: in kanker foar predisposearjende syndroom? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Nasjonale organisaasje foar rare ûnrêstingen. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello syndroam: presintaasje fan in saak mei in folgjende 35 jier. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.