Sturge-Weber-syndroom is in disorder fan 'e hûd en nervosysteem. It meast opfallende symptoom is in ljochtrôze foar djippe pearelbeammen op it gesicht neamd in port wynfear. Dochs binne net alle minsken dy't in poartewynfear hawwe hawwe Sturge-Weber-syndroam. Sturge-Weber-syndroom is oanwêzich by't berte, mar it is net bekend hoe't it is of krekt hoefolle oft it komt.
It beynfloedet beide manlju en froulju fan alle etnyske eftergrûnen.
Der binne trije soarten fan Sturge-Weber-syndroam:
- Typ I - meast foarkommende type, befettet poartewynfain en harsensangiomas
- Typ II - poartewynfain mar gjin harsensangioma
- Typ III - harsensangiom mar gjin poartewynfeardigens
Symptomen
Symptomen fan Sturge-Weber-syndroom binne:
- Port wynferve - Dizze bertemarkt op it gesicht kin ôfwike yn grutte, mar it giet normaal omfiemje op syn minst ien boppekleier en de foarholle. It kin streekrjocht fan ljochtrosa oant djippryp en wurdt feroarsake troch in ferhege groei fan lytse bloedfetten (kapillaren) krekt ûnder it oerflak fan 'e hûd. De poartewynfeardigens kin hurder wêze om te sjen yn donkere skilders.
- Keizen - Ungefear 75 oant 90 persint fan persoanen mei Sturge-Weber syndroom ûntwikkelje krêften, faaks begjinne by ienjierrige leeftyd. De besunigings resultaat fan in heule groei fan bloedfetten (angioma) op it oerflak fan it harsens, meastal op 'e efterkant fan it harsels op deselde kant as de poartewynfeardigens.
- Schwachheid - Ungefear 25 oant 56 prosint fan persoanen ûntwikkelje swakke of ferlies fan gebrûk fan ien kant fan it lichem (hemiparesis), faak op 'e side tsjin' e poartewynfeardigens.
- Untwikkelingsferfanging en mentale retardering beynfloedzje sa'n 50 oant 60 prosint fan partikulieren.
- Headaches
- Ferhege druk yn 'e each (glaukom) - sawat 70 persint fan partikulieren ûntwikkelje glaukom yn' e eagen by de poartewynfeardigens.
Diagnoaze
In diagnostyk fan Sturge-Weber-syndroam kin bepaald wurde troch de oanwêzigens fan in poartewynfearen oer ien each en de foarholle. Computed tomography (CT) scan or magnetic resonance imaging (MRI) kin it harsens ûndersykje foar de oanwêzigens fan ien of mear angiomen, dy't de diagnoaze befêstigje soe. It bern mei Sturge-Weber-syndroam hat in neurologysk ûndersyk om te kontrolearjen foar komplikaasjes fan 'e harsensangioma, lykas oan krêft of swakke.
Behanneling
De behanneling fan Sturge-Weber syndroam rjochtet him op 'e symptomen. As seisgenoaten foarkomme, wurde antysisereare medikaasjes lykas carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), of valproicus (Depakote, Depakene) jûn. Medikaasjes wurde brûkt om glaukom en harsels te ferleegjen en te kontrolearjen. Laser-behanneling lit de poarte wynfear op it gesicht ljochtsje of fuortsmite. Mearfâldige behannelingen kinne nedich wêze.
Boarne:
> "Wat is Sturge-Weber-syndroam?" Oer SWS / KT / PWS. De Sturge-Weber-stifting. 10 maaie 2007