Porphyria bestiet út Gunther's sykte en op syn minst sân oare betingsten
Porphyria ferwachtet op minstens acht ûnderskate omstannichheden dy't feroarsake binne troch in opbou fan 'e chemyske porphyrine. Minsken mei paryfyrië hawwe net genôch fan 'e enzymen dy't heme meitsje, in substân dy't fûn wurdt yn it merk, reade bloedsellen en lever. Dizze enzymfermogen makket porphyrinen, dy't normaal yn 't lichem produkt binne, te sammeljen yn toxyske bedraggen.
Porphyrias wurde typysk yn twa kategoryen ferdield - acute en net-akute. Dizze betingsten ynfloare gewoanlik it nervensysteem of de hûd. Elke steat hat in eigen set symptomen en behannelingen. Acute porphyrias produkten oanfallen fan pine en neurologyske effekten dy't swier binne en rapper ferskine. Akute soarten binne akute intermittinte porphyriêre, ALAD-definysje porphyria, variegate porphyria, en hereditêre coproporfyzje. De non-akute soarten binne porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoieticus, en oansjenlike erythropoetyske porphyrias.
Porphyrias binne seldsume sykte. Tegearre beynfloedzje se minder as 200.000 minsken yn 'e Feriene Steaten.
Akute intermittent Porphyria
Acute intermittent porphyria (AIP) is de heulste soarte porphyria, mei oanfallen ûntwikkelen oer ferskate oeren of ferskate dagen. De measte persoanen dy't de gene foar AIP oerhearre, ûntsteane gjin symptomen. Certain drugs are known to attack or aggravate attacks, as well as drinking alcohol, dieting, and hormonal changes.
In oanfal befet faak hurde abdominale pine en ferbouwen en kin yntellekt, misbrûken, pine yn 'e rêch, earm, en skonken, muscle-swakke, en sels rapper herte, ferwidering en besunigingen.
In protte kearen kin de earste AIP-oanfal faaks diagnostizearje, en de medisinen dy't de gegevens soarjend meitsje kinne foar de pasjint.
De behanneling moat in heale kalorieedefet opnimme, hoewol wêrom dit helpt te ûntlieden fan in oanfal-wittenskippers binne net wis wis. Heme-therapie kin yntravenearre wurde administre. Symptomen hawwe meastal nei in oanfal oplost, mar guon pasjinten ûntwikkelje nervaasjild.
De oare akute porphyrias hawwe symptomen lykas AIP. ALAD-definysje parysje is tige seldsum. Yn hereditêre coproporphyria kin skieden fotoensitiviteit komme.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) is de meast foarkommende fan de porphyrias. PCT is oernommen, wat betsjuttet it yn in yndividu ûntsteane troch bûtenkant faktoren. Dizze faktoaren kinne wêze fan izeren, alkohol, hepatitis C-virus, estrogen (lykas by bertekontrolepillen), en it smoken - allegear kinne in enzymfermogen yn 'e levering feroarsaakje, dy't liedt ta PCT.
Wannear't de sinne úthâldt, kinne de hûdblazers en de hûd donk en dûnsje. PCT wurdt beskôge as de meast behannelbere porfyr. Ien symptomen begjinne sjen te litten, it foarkommen fan in pint fan bloed fan 'e pasjint alle ien oant twa wiken (oant 5 of 6 pintsjes fan bloeddiel) fuortset iis fan' e leverje en biedt helpferliening. PCT komt normaal net nei behanneling.
Gunther's Disease
Kongenitale erythropoetyske porphyria (CEP), ek wol bekend as Gunther's sykte, is tige seldsum.
Skjin symptomen fan 'e sykte fan Gunther kinne swier wêze. Sun-eksposysje kin liede ta bloedearjen, skarjen, en fergrutte haarwachtwikkeling. Skjinnende hûd kin baktearjen hawwe, en fysykingen en fingers kinne ferlern troch sinne skea en ynfeksje. Hepatoerythropoetyske porphyria is ek tige seldsum en soarget foar de hûd blydzje oan dy fan Gunther's.
Erythropoetyske Protoporfyzje
In disorder relatearre oan de porphyrias is erythropoetyske protoporfyzje (EPP). Yn EPP sammelt protoporphyrin yn it bonken, reade bloedsellen en de lever. Symptomen jouwe op 'e hûd nei eksposysje nei sinne ljocht. Dit omfetsje swelling, burning, itching, en rút.
Blisterjen en skarjen binne minder gewoan as se binne mei de oare porphyrias.
Porphyria Genes identifisearre
Chromosome mapping hat alle genes identifisearre dy't belutsen binne by de defektske enzyme yn 'e porphyrias. DNA-toetsen kinne minsken identifisearje dy't ien fan dizze defekt genen drage. Dochs biede tige pear laboratoaren dit type testen. Prenatale diagnoaze fan oankundige erythropoetyske porphyria is dien, en ek suksesfolle gene therapy foar beide CEP en EPP.
Boarne:
De American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akute intermittinte porsyryzje mei besmetting en paralysis yn it puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, nee. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). De kuttige porphyrias. Seminus Cutan Med Surg, fol. 18, nee. 4, 285-292.