Genetyske teste yn Parkinson's sykte kin in wichtige rol spylje yn 'e diagnoaze
Genetyske teste yn Parkinson's sykte kin in wichtige rol spylje yn it diagnostyk fan de sykte. Wittenskippers hoopje dat it kennis fan 'e genetyske learstiid lêstich help makket of har foarútgong stoppe.
Genes wurde yn ús DNA fertsjinne, ienheden fan erfskip dy't de traits befetsje dy't troch de âlders nei bern oerjûn binne. Wy ierde sa'n 3 miljard pear genen fan ús mem en heiten.
Se bepale de kleur fan ús eagen, hoe heul wy kinne wêze en, yn guon gefallen, it risiko dat wy by it ûntwikkeljen fan beskate syndiken hawwe.
As dokter wit ik de rol dy't genetyk spilet yn it bepalen fan ús sûnens. De mjitte fan ynfloed dy't ús genen ôfhinklik fan 'e sykte binne, mar beide omliedingsfaktoren en genetika drage bydrage oan' e ûntwikkeling fan sykte oant soms.
Genetika-testen yn Parkinson's Disease
Yn 'e sykte fan Parkinson, de grutte mearderheid fan gefallen binne wat wy sporadysk neame mei gjin identifisearbere oarsaak. Dizze "net-familiale" gefallen betsjutte gjin oare famyljeleden hawwe Parkinson's. Dochs hawwe likernôch 14 prosint fan 'e minsken beynfloede mei Parkinson' s hawwe in earste degre relatyf (âlder, sibling of bern) dat ek libbet mei de sykte. Yn dizze famyljeleden binne de mutearre genen dy't dizze sykte ferwidere kinne yn ierdbehear of dominante middele.
In protte belangrike famyljes yn ferskate generaasjes binne meast fûn yn famyljes dy't in dominante Parkinson's-gen hawwe. In foarbyld fan dizze soarte erfskip is de genetyske mutaasje SNCA dy't resultaat by de produksje fan in protte neamd alfa-synuclein. Dit protein makket Lewy lichems dy't fûn wurde yn 'e harsens fan yndividuen mei Parkinson's.
Oare mutaasjes - LRRK2, VPS35 en EIF4G1 - wurde ek dominearre.
Yn tsjinstelling ta resepsje-mutaasjes dy't as risikofaktor foar de ûntwikkeling fan 'e sykte Parkinson behannele wurde fertsjintwurdige troch gefallen yn ien generaasje as yn sibben. De genetyske mutaasjes PARKIN, PINK1, en DJ1-genen binne foarbylden fan dit soarte erfskip.
Dit binne wat fan 'e mutaasjes dy't bekend binne, mar der binne mear dat ûntdutsen binne op in trochgeande basis. Tink derom lykwols dat de measte genetyske foarmen in leechheid fan ekspresje of petrens hawwe dy't yn essinsje betsjutte dat krekt om't jo de gene hawwe, betsjuttet dat jo Parkinson's krije. Sels yn 't gefal fan LRRK2-mutaasjes, dy't dominant binne yn' e natuer, is de oanwêzigens fan 'e gene net lykwols ûntwikkeling fan' e sykte.
Wannear moat genetetysk hifkje foar Parkinson's te dwaan?
Jo dokter kin it foarkomme as jo diagnostyk fan Parkinson komt yn in jongere tiid (minder as 40 jier âld), as meardere famyljes yn jo famyljenamme ek mei deselde diagnostyk binne, of as jo op hege risiko binne foar famyljele Parkinson's basearre op jo Ethniciteit (mei Ashkenazi joadske of Noard-Afrikaanske eftergrûn).
Hokker is it foardiel dat de teste dien hat op 'e hjoeddeiske tiid?
De ynformaasje kin wichtich wêze foar famyljenamme foar guon yndividuen, hoewol ik sei, ek as de gene is oergean, net needsaaklik is like ûntwikkeling fan 'e sykte. It risiko is lykwols heger yn dominante genetyske mutaasjes yn tsjinst fan rezessive, yn trochferfal as in persoan hat in earste degre relatyf mei Parkinson's (dat is in âlder of in sibling) har risiko fan ûntwikkeling fan de sykte is 4 oant 9 prosint mear as de algemiene befolking.
Tink derom dat no op 't stuit foar de persoan teste is, is der gjin feroaring yn' e behanneling fan har sykte fan Parkinson op basis fan genetyske fynsten. Yn 'e takomst lykwols, as der behannelingen binne om it begjin fan' e sykte te fersparjen of it te foarkommen fan it ûntwikkeljen fan foarkommen, dan is de identifikaasje fan dy minsken yn it risiko tige wichtich.
Genetika-testing en ûndersyk foar Parkinson's
Hoewol it no gjin direkte foardiel foar jo is op 'e hjoeddeiske tiid, kinne de resultaten fan genetyske tewurkingen fierder kinne Parkinson's ûndersyk helpe troch wittenskippers te ferbetterjen om de sykte better te begripen en dêrtroch nije behannelingen te ûntwikkeljen. Bygelyks, in mutaasje yn it gen dat foar it proton alpha-synuclein (SNCA) kodert liedt ta in spesifike soarte fan famyljewapens Parkinson's. Hoewol dizze mutaasje allinich foar in lyts persintaazje fan gefallen rekket, kennis fan dizze mutaasje hat breedere effekten. Studie fan dizze genetyske mutaasje liedt ta de ûntdekking dat alfa-synuclein inoar makket om Lewy-lichems te foarmjen dy't konsekwint yn 'e harsens fan alle yndividuen mei Parkinson's sykte fûn wurde, net allinich mei de SNCA-mutaasje. Sa is ien gene mutaasje liedt ta in kritysk fynst op it gebiet fan Parkinson's ûndersyk.
Genetyske tewing is in tige persoanlik beslút mar in koartsjinnige notysje: elts momint dat genetyske tewieling beskôge wurdt, benammen yn in syktebedrach wêryn't gjin feroaring yn behanneling basearre is op genetyske fynsten, it soe myn oanbefelling wêze om in genetyske adviseur te besjen om de ynfloeden te besjen Dizze ynformaasje sil oer jo de pasjint hawwe, en jo famylje.
Referinsjes:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsins Insights: genetyske testen en jo." Parkinson's Insights: genetyske testen en jo . Parkinson's Disease Foundation (PDF), 26 maart 2013. Web. 29 maart 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: In Stifting foar Future Parkinson's Behandlungen." - Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Winter 2012. Web. 29 maart 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika fan Parkinson's." Genetika fan Parkinson's . European Parkinson's Disease Association, nd Web. 29 maart 2014. http://www.epda.eu.com/de/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons