Huntington's sykte is in autosomale dominante hereditêre steat foar wa't genetetysk hifket. De geneabormaasje, in ferheging fan CAG werneamt, wurdt fûn op chromosome 4.
Wat is Huntington syn sykte?
Huntington's sykte is in hereditêre betingst dy't markearre is troch in swiere bewegingskrêft en progressive demindustry . Huntington's sykte begjint om 40 hinne op 'e trochsneed, en, minder faak, begjint yn' t tweintich jier.
Wa't mei Huntington syn sykte bedrige is, hat in libbensferwachting fan sa'n 10-20 jier nei it begjin fan symptomen.
De betingst feroarsaket substansjele ynvaliditeit en fersterking fan ôfhinklikens op fersoargers as it fuort giet. Huntington's sykte is in relatyf ûngemaklike betingst, dy't foarkomt dat sa'n 1 fan alle 10.000-20.000 minsken wrâldwiid, mei in wat hegere prevalens tusken minsken fan Europeeske komôf.
Spitigernôch is de sykte fan Huntington op 't heden ûntsjurber , en dyjingen dy't diagnostearre binne mei de sykte, hawwe gjin behannelingopsjes, útsein foar stipefolle soarch, dy't rjochte is op foarkommen fan foarkommen en ferwidering fan komplikaasjes, lykas ûnderfining en ynfeksjes.
It gene is ferantwurdlik foar Huntington's sykte yn 1993 ûntdutsen en in bloedest is beskikber om te identifisearjen oft jo de gene bringe.
De útkomst fan 'e sykte en it ûntbrekken fan behanneling binne ûnder de redenen wêrom't minsken dy't Huntington' s sykte yn 'e famylje bekend hawwe, genetysk hifke sykje.
Identifikaasje fan 'e sykte troch genetyske teste kin famyljes helpe foar tariedende problemen te helpen en kinne helpe by it bepalen fan besluten oer famyljenamme.
Herediteit fan Huntington's Disease
Ien fan 'e redenen dat it genetyske test foar Huntington' s sykte sa goed is dat de steat autosomale dominante is .
Dit betsjut dat as in persoan it iennichfâldige gene fan Huntington syn sykte fertsjinnet, dan is dy persoan tige wierskynlik de sykte te ûntwikkeljen.
It genety fan Huntington sit op chromosome 4. Alle minsken fertsjinje twa eksimplaren fan elke gene; sadat alle minsken twa kopyen fan 'e kwomosom hawwe 4. De reden dy sykte is karakterisearre as dominante is dat allinich ien defekt gen hat hat genôch om de kondysje te feroarjen, sels as in persoan in oare normale kwromosome hat. As jo in âlder hawwe dy't de sykte hat, hat jo âlder ien kronosome mei de defekt en ien chromosom sûnder de defekt. Jo en elk fan jo sibben hawwe in 50 persint kâns om de sykte fan 'e ynfloed fan' e âlder te hawwen.
Genetika fan Huntington's Disease
Gene kodearring is makke fan in sekere nukleêre soenen, dy't molekulen binne op ús DNA dat koade foar de protten dy't ús lichems nedich hawwe foar normale funksje. It spesifike kodearringdefizit yn 'e sykte fan Huntington is in tanimming fan it tal repetysjes fan trije nukleêre aciden, cytosine, adenine en guanine, yn' e regio fan 'e earste ekson fan' e HD- gen. Dit wurdt beskreaun as in CAG werhelling.
Normaal moatte wy sa'n 20 CAG werhelje yn dizze bepaalde lokaasje. As jo minder as 26 kearen hawwe, dan wurdt jo ferwachte dat jo de sykte fan Huntington ûntwikkele.
As jo tusken 27 en 35 CAG werhelje, dan binne jo net wierskynlik de kondysje ûntwikkelje, mar jo binne ris yn it gefal fan it sykjen nei de sykte nei jo neiteam. As jo tusken 36 en 40 werhelje, kinne jo de betingst sels ûntwikkelje. Minsken dy't mear as 40 CAG werhelling hawwe ferwachte dat de sykte ûntwikkele wurdt.
In oar observaasje mei dizze genetyske defekt is dat it oantal werhelling faak ferheget mei elk generaasje, in fenomenaasje dy't bekend is as foarpunt. Sa, bygelyks, as jo in âlder hawwe dy't 27 CAG-repetysjes hat yn 'e regio dy't ferantwurdlik is foar Huntington's sykte, kinne jo in sibling hawwe mei 31 werhelling, en jo sibling kin in bern hawwe dy't mear repeten hat.
It belang fan antisipaasje yn 'e genetyk fan' e sykte fan Huntington is dat in persoan dy't mear CAG werneamt hat wurdt ferwachte dat symptomen fan 'e sykte binne earder ûntwikkele as in persoan dy't minder repetearen hat.
Huntington's Disease Genetische Testlogistics
De manier om te testen foar Huntington's sykte is fia in bloedest. De kreft fan 'e test is hiel heech. Normally, om't Huntington's sykte sa'n serieuze betingst is, wurdt advisearjen foar en nei jo genetyske testresultaten oanbefelle.
Der binne guon strategyen dy't jo dokter brûke kinne om jo testresultaten better te ynterpretearjen. As jo witte, as jo witte dat jo in âlder hawwe mei Huntington's sykte, jo dokter kin jo oare âlder ek probearje om te sjen hoe't it tal CAG werhellings op elk fan jo chromosomen fergelykje mei it oantal werhelling fan elke fan dyn elemint 'chromosomen . Teste fan siblings kin ek helpe de resultaten yn perspektyf te setten.
Hoe't it HD-geniet feroaret fan Huntington's Disease
It genetyske probleem fan 'e sykte fan Huntington, de CAG repetearret, feroarsake in abnormaliteit yn' e produksje fan in proteïne neamd de huntingtinprotein. It is net folslein dúdlik krekt wat dit proteïne docht yn minsken dy't gjin sykte hat Huntington. Wat bekend is, is lykwols dat yn Huntington's sykte it huntingtinprotein langer dan gewoanlik is en fergriemet om fragmintaasje (brekken yn lytsere paragrafen). It is leaud dat dizze elongaasje of de resultaatde fragmintaasje dúdlik wêze kin foar sellen yn 't harsens.
De spesifike regio fan 'e harsens dy't troch Huntington' s sykte beynfloede is de basale ganglia, in regio djip yn 't hynder dat ek bekend is as ferantwurdlik foar Parkinson' s sykte. Krekt as Parkinson's sykte, Huntington's sykte is karakterisearre troch bewegingsproblemen, mar Huntington's sykte is faker progressyf, is fatal, en dementia is it meast prominente symptoom fan 'e sykte.
In wurd fan
Huntington's sykte is in ferneatige betingst dy't ynfloed hat op minsken yn 'e iere midsieuwen en liedt binnen 20 jier nei de dea. Nettsjinsteande it wittenskiplike ynsjoch fan 'e sykte, is der spitigernôch gjin behanneling dy't de progression fan sykte feroaret en gjin heul foar de sykte.
Genetyske teste foar Huntington's sykte is in geweldige foarútgong dy't helpe kin mei beslútfoarming. De resultaten fan genetyske hifkingen kinne begeliede mei famyljenamme, en tarieding foar ynvaliditeit en frate dea.
As jo of immen dy't jo kenne hat, hat Huntington 's sykte ferteld dat de sykte yn' e kommende jierren ûntstiet, it is nuttich om te ferbannen mei stipegroepen as in manier om te begripen oer hoe't it te behanneljen en te lean oan dyjingen dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe.
Dêrnjonken, wylst der noch gjin behanneling is op dit stuit, ûndersiikret it ûndersyk, en jo meie besykje te dwaan oan in ûndersiidsûndersyk as in manier om te learen oer jo opsjes en tagong te krijen ta de nijste ûntjouwende en opkommende therapeutyske opsjes.
> Boarnen:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. En oaren. Huntington-sykte. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026