Inherited Cause of Blindness
Norrie-sykte is in ferrassende ûngelok dy't liedt ta blinens op 'e berte of al gau nei, harkenslied, en ûntjouwingsferfal. Mutaasjes yn 'e NDP-gene op' e X-chromosome feroarsake Norrie sykte. It is feroare yn in X-keppele rezessyf patroan . Fanwegen dat reden betocht Norrie sykten meast jonges. It is net bekend hoe faker Norrie sykte is.
Symptomen
Symptomen fan Norrie sykte kinne wêze:
- Blindens yn beide eagen by berte of fuortendaliks
- Pupillen ferskine wyt as it ljocht op har ljocht wurdt (leukokoria)
- Kleurde ûnderdielen fan 'e eagen (iris) kinne nei berte skrille
- Oeebosken kinne nei berte skrinner wurde
- Wolkenigens yn 'e linzen fan' e eagen (katarakte)
- Mild nei djippe hurde lûden kinne ûntwikkelje oer tiid
- ûntwikkelbedriuwen yn motorfeardichheden lykas opsjen en kuierjen
- mild om moderate mentale retardaasje
Norrie-sykte kin ek problemen mei sirkulaasje, sykheljen, fersmoargjen en útkearing feroarsaakje.
Diagnoaze
As it symptomen fan 'e bern it Norrie sykte neamt, sil in aai-dokter ( ophthalmologe ) de eagen fan' e bern ûndersykje. As Norrie sykte oanwêzich is, sil de ophthalmolooch in abnormale retina yn 'e efterkant sjen. De diagnoaze kin ek befestige wurde troch genetyske toetsen foar mutaasje fan it NDP-gen yn 'e X-chromosome.
Behanneling
Der is gjin spesifike behanneling foar Norrie sykte en gjin manier om it ferlies fan fyzje te stopjen of werom te kearen en mooglik harkje.
Medyske behanneling kin nedich wêze foar oare problemen kin de sykte feroarsaakje, lykas by atmen of fersmoarging. In bern mei Norrie sykte sil spesjaal ûnderwiis krije troch syn fisuele beoardieling en hertlêzing.
Boarne:
> "Norrie Disease." Yndeks fan rare sykte. 7 apr 2008. Nasjonale organisaasje foar rare ûngelokken.
> Roche, O. "Norrie Disease." Untstean. July 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetics Home Reference. April 2007. National Library of Medicine.
> "Norrie Disease." Yndeks fan betingsten. Okt 2005. Kontakt in famylje.