Sikzine neutropenia is in herteare betingst wêryn't de neutrophyl count (wite bloedzelle dy't baktearjende ynfeksjes fjochtsje) wurdt sterk leech (meastentiids minder as 500 sellen / ml) op in syklus fan elke 21 dagen. It meast presintearret yn it earste jier fan it libben. De cycles ferminderje mei leeftyd en it kin ferdwine yn guon folwoeksen pasjinten.
Wat binne de symptomen?
As de neutrophil rekken normaal is, binne der gjin symptomen.
Symptomen hawwe oer it generaal efter de neutropenia (leech neutrophyl count) betsjuttend dat de neutrophil count is al in soad dagen foar it paad fan 'e ûntwikkeling fan symptomen al tige leech. Opfallend nei oare oanhingende foarmen fan neutropenia (heftige kongenitalte neutropenia , Shawnman Diamond syndroam , ensfh.), Bertefermogen binne net sjoen. Symptomen binne:
- Aphthous ulcers (ulcers yn 'e mûle)
- Trochûntstekking (pharyngitis)
- Gumûntstekking (gingivitis)
- Skjin ynfeksjes
- Koarts
Wa is risiko?
Sikkelneutropenia is congenital dat de persoan is berne mei de betingsten. It wurdt ferneamd yn famyljes yn in autosomale dominante moade dy't allinich ien âlder hat moat wurde bekrêftige om har oan te litten oan har bern. Net alle famyljeleden kinne dúdlik wêze en guon kinne mar guon miskien gjin symptomen hawwe.
Hoe wurdt it diagnostearre?
Sikkel neutropenia kin in útdaagjen wêze om te diagnostearjen as de sterke neutropenia allinich duorret 3 oant 6 dagen by elke fyts.
Yn 't tusken dizze rûnten binne de neutrophils beoardielen normaal. Opnijde mûnlinge ynfeksjes en fiezje alle 21 oant 28 dagen moatte fertraging taheakke foar fysyk neutropenia. Om de fyts fan swiere neutropenia te fangen, wurde folsleine bloedskatten (CBC) 2 oant 3 kear per wike foar 6 oant 8 wiken útfierd.
Neist de swiere neutropenia kin der in ôfnimming wêze yn 'e ûnrjochte reade bloedsellen (reticulocytopenia) en / of platelets (thrombocytopenia).
De monozyte- count (in oare soarte fan wite bloedzelle) groeit faak yn 'e tiid fan' e sterke neutropenia.
As sclifyske neutropenia is bedoeld op basis fan serieare bloedten, moat genetysk hifking stjoerd wurde om te sykje foar mutaasjes yn 'e ELANE-gene (op chromosome 19). 90 - 100% fan pasjinten mei siken neutropenia hawwe in mutaasje fan ELANE. Mutaasjes yn 'e ELANE-gene binne ferbûn mei slyklike neutropenia en serieuze koninkytele neutropenia. Op grûn fan it klinyske presintaasje- en bekrêftige genetyske teksje, wurdt biologyske biopsia net ferplichte, mar wurdt faak útfierd yn 'e opset fan neutropenia.
Wat binne de behannelingopsjes?
Hoewol't fysyk neutropenia beskôge wurdt, binne de deaders sekundêr foar serieuze ynfeksjes. De behanneling is rjochte op it foarkommen en / of behannelingen fan ynfeksjes.
- Granulocyte-koloanje-stimulearre faktor (G-CSF, ek wol filgrastim neamd): G-CSF stimulearret it knoopposken om mear neutrophils te meitsjen. It wurdt brûkt om foarkommen te wêzen dat de neutrophyl sifer ûnder 500 sellen / ml ferdwynt. G-CSF is te sjen om de hurdens fan 'e neutropenia te ferleegjen en it tal ynfeksjes te ferfallen. G-CSF wurdt subkutan (krekt ûnder de hûd) elke 1 - 2 dagen administraasje administraasje. Guon pasjinten kinne G-CSF as folwoeksenen stopje omdat soms de neutropenia minder wurdt mei leeftyd.
- Präventive toanselsoarch: Om't in protte fan 'e ynfeksjes yn' e mûle komme, is it wichtich om goede mûnlinge hygiëne te hâlden. Antibakteriële mûnewearingen kinne oanrikt wurde.
- Evaluaasje foar heul: Omdat pasjinten mei siken neutropenia swier baktearjende ynfeksjes ûntwikkelje, is it wichtich dat episoaden fan 'e fysyk sertifisearre wurde. Somtiden sille de episoaden sintraalje nedich hawwe mei yntravenous (IV) antibiotika oant de serieuze ynfeksje útsluten wurde kin.